KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

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KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

Neuropathy due to KIF1A gene mutation

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원인과 증상

원인

KIF1A 유전자의 돌연변이

증상

신경병증, 발달 지연, 지적 장애, 경련, 근육 마비

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

염색체 검사, 유전자 검사, 임상증상, 영상 검사, 신경전도검사

치료

여러 진료 과의 통합 치료, 증상적 치료, 인지 치료, 행동 치료

관련 질환

KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A)-Related Disorder KIF1A-associated neurological disorder (KAND)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증

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