<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼운 정도부터 심각하게 생명을 위협하는 수준까지 다양한 스펙트럼으로 나타날 수 있습니다. 유전자에서 어디에서 변이가 발생하는지, 그 변이의 유형은 어떤 것인지에 따라 발현하는 정도가 달라질 수 있으며, 어떤 경우에는 상염색체 열성으로 유전되기도 하며 어떤 경우에는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. 이런 유전 형태에 따라 특징적으로 나타나는 증상이 조금씩 달라지나, 개인별로 정도와 종류의 차이가 클 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자는 뇌와 신경에만 표현되는 단백질을 생산하며 이 단백질의 정확한 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 일반적으로 단백질은 세포 내에서 물질을 운반하는 역할을 하며, 특히 이 단백질은 신경섬유의 구조를 통해 물질을 운반하는 데 도움을 줍니다. 이 단백질이 감각신경세포의 기능과 생존에 필수적이라는 연구결과도 있으며, 감각 신경세포는 통증이나 온도와 같은 자극에 반응하는 신경세포입니다.&nbsp;<br><br>KIF1A 유전자 돌연변이를 가진 몇몇 경우는 상염색체 우성의 형태로 유전되는 돌연변이를 가지고 있다. 이것은 거의 항상 새로운 (de novo) 돌연변이로 발생하는데, 이는 유전자 돌연변이가 난자나 정자가 형성되는 시점에 일어났으며, 다른 가족 구성원은 영향을 받지 않을 것이라는 것을 의미합니다.&nbsp;<br><br>상염색체 열성 유전 질환으로 유전되는 특징적인 구별되는 질환은 유전성 감각 및 자율신경증 IIC와 유전성 강직성 하반신마비 30 입니다. 열성으로 유전되는 질환은 한 개인이 동일한 특성에 대한 유전자의 두 변이를 각 부모로부터 하나씩 상속받았을 때 발생하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증에서 호발되는 증상의 범위와 중증도는 환자들마다 다양하게 나타납니다. KIF1A 관련 질환의 징후와 증상은 존재하는 유전자의 구체적인 변화, 상속 패턴, 기타 요인에 따라 사람마다 크게 달라질 수 있어, 아래에 나열 된 증상들의 존재 여부가 꼭 있지 않을 수도 있고 개인별로 독특한 증상을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ KIF1A 상염색체 우성 유전형태&nbsp;<br>상염색체 우성 유전 형태의 장애를 가지고 있는 경우, 지적 장애, 발달 지연, 근육 긴장도 감소(근 긴장 저하) 언어 발달 지연 등을 보입니다. 추가적인 증상으로는 반사 증가와 나이가 들면서 반대로 근육 긴장도가 증가가 있습니다.&nbsp;<br>환자들은 근력 약화 및 근육 긴장으로 인해 걷기가 어려운 상태인 강직성 하반신마비가 생길 수 있다. 강직성 하반신마비는 점진적으로 악화될 수 있으며, 구축이 되는 경우도 있습니다. 구축은 관절이 구부러지거나 곧은 자세로 영구적으로 고정되어, 영향을 받은 관절이 움직이는 것이 제한되는 상태를 의미합니다.<br>일부 환자에서는 시신경 위축증을 보이며, 때로는 시야가 축소될 수 있습니다. 또한 일부에서는 균형과 조정에 문제가 생길 수 있는 소뇌의 신경세포의 진행성 퇴화, 말초신경장애 등을 경험하게 됩니다.&nbsp;<br>말초신경증을 가진 환자들은 사지에 따끔따끔하거나, 화끈거리는 느낌, 아무런 감각이 없는 느낌, 혹은 찌르는 듯 한 통증을 느낄 수 있습니다. 그 외 보고되는 증상에는 운동실조, 안구 진탕, 얼굴 근육의 마비, 떨림, 경련, 척추측만증 등이 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 증상 그림-인지장애,시신경퇴화,뇌전증,강직성 하반신마지,실조증,말초신경병증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910030.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ KIF1A 상염색체 열성 유전형태<br>일부 가족에서는 KIF1A 유전자 돌연변이가 상염색체 열성 유전형태를 보이는 경우가 보고되어 있고 나타나는 증상도 상염색체 우성 유전 형태와 유사한증상을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 유전성 강직성 하반신마비&nbsp;<br>KIF1A 유전자에 변화가 있는 일부 환자에서는 유전성 강직성 하반신마비가 특징적인 형태로 나타납니다. 유전성 강직성 하반신마비(hereditary spastic paraplegia, HSP)는 유전적으로 뇌성마비와 비슷하게 다리의 근력 약화와 근육 긴장으로 인해 걷기 어려워지는 증상을 보입니다. 지금까지 보고로는 유전성 강직성 하반신마비에는 80가지가 넘는 다양한 유전형이 있으며, 다리 약화의 심각성(전혀 없음에서 심각한 정도까지 다양), 경련 정도(최소에서 심각까지 다양), 다른 유전성 강직성 하반신마비 간 신경학적 증상의 발생의 유형 및 정도의 유의한 차이가 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 철저한 임상적 평가로부터 얻은 특징적 소견과 전문화된 특수 검사 등을 근거로 의심될 수 있습니다. KIFA1 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 혈액 샘플에 대한 분자 유전자 검사를 통해 진단이 확진이 가능하지만 일부 고도의 전문 실험실에서만 시행될 수 있다는 단점이 있습니다.&nbsp;<br><br>진단을 받은 환자는 질병의 정도를 평가하기 위해 여러 가지 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 가장 흔한 증상 중 한가지인 시신경 위축에 의한 시력 장애에 대하여 안과 의사의 안과 검진을 받아야 합니다. 신경학적 검사는 KIF1A 유전자 돌연변이를 가진 환자에게 중요합니다.&nbsp;각 개인의 환자가 가지는 구체적인 특징을 확인하는 데 도움이 되며, 그 외에 뇌파 검사 및 혈액검사, 신경 전도 검사, 뇌자기 공명 영샹, 뇌척수액 분석 등을 통해 다른 질환 및 공존 질환을 배제할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 개별 환자들마다 증상이 다르므로 환자에게 맞는 치료가 필요하며 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증의 치료는 전문가 팀의 협력된 노력이 필요합니다. 소아과(신경) 전문의, 재활의학 전문의, 안과 전문의, 그리고 다른 의료전문가들은 환자의 치료를 체계적이고 종합적으로 계획할 필요가 있습니다.<br><br>KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증을 가진 어린이들에게 초기 발달 개입이 시행될 수 있으며 유아 자극, 특수 교육, 일대일 치료 등이 도움이 될 수 있습니다. 약물 치료는 뇌전증에 대한 항경련제 및 특정 신경학적 증상을 치료하기 위한 약제, 등이 시도될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>아직까지 진단받은 환자에 대한 표준화된 프로토콜이나 지침은 없습니다. 단일 케이스나 소규모 환자 대상으로 다양한 치료 시험이 보고되고 있어 이런 시험의 결과가 추후 약물의 장기적 안정성 및 효과성을 판단하는 데 도움이 될 것입니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Cheon CK, Lim SH, Kim YM, et al. Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A, SPG30 gene. Sci Rep. 2017 Oct 2;7(1):12527.&nbsp;<br>Roda RH, Schindler AB, Blackstone C. Multigeneration family with dominant SPG30 hereditary spastic paraplegia. Ann Clin Transl Neurol. 2017 Oct 14;4(11):821-824.<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/kif1a-related-disorder/ &nbsp;<br>https://www.kif1a.org/&nbsp;<br>https://en.wikipedia.org/wiki/KIF1A</div></body></html>

KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

Neuropathy due to KIF1A gene mutation

원인과 증상

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진단과 치료

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