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KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
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KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

Neuropathy due to KIF1A gene mutation

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
KIF1A 유전자의 돌연변이
증상
신경병증, 발달 지연, 지적 장애, 경련, 근육 마비
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
염색체 검사, 유전자 검사, 임상증상, 영상 검사, 신경전도검사
치료
여러 진료 과의 통합 치료, 증상적 치료, 인지 치료, 행동 치료
관련 질환
KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A)-Related Disorder KIF1A-associated neurological disorder (KAND)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
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