혈액응고 인자인 5인자 결핍증은 매우 희귀한 출혈 질환으로 유전성인 경우는 백만 명에 한 명의 빈도를 나타냅니다. 어느 연령에서나 증상이 나타날 수 있지만 유년기에 가장 심하게 나타납니다. 
제V인자의 결핍은 지혈장애를 초래하여 코피, 잦은 멍, 피하출혈, 잇몸 출혈, 수술이나 외상 혹은 출산 후 과다출혈을 유발합니다. V인자가 결핍된 여성은 생리 양이 많을 수 있습니다. 관절강내 출혈도 드물지만 발생할 수 있으며 심한경우는 뇌출혈, 폐 출혈, 위장관 내 출혈로 생명을 위협할 수 있습니다.

제V인자 결핍은 F5유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이로 인해 응고 체계에 중요한 역할을 하는 V인자 단백질의 형성이 감소되고 혈액 내의 제V인자의 총량이 감소됩니다. 환자는 일반적으로 정상 수치의 10% 미만을 보이며 심한 경우는 1% 미만을 가집니다.  
매우 드물게는 수술이나 항생제, 수혈, 종양, 자가면역 질환과 관련하여 자가항체가 발생되어 후천적으로 제 V인자 결핍이 발생할 수 있습니다.
제V인자 결핍은 상염색체 열성 형식으로 유전되며 두개의 유전자가 아닌 한쪽에만 돌연변이를 가진 열성보인자(이형접합성)는 혈액 응고 인자 V의 양이 감소할 수 있고 가벼운 출혈 문제가 있을 수 있지만 대부분 건강에 큰 영향을 미치지는 않습니다.     

증상의 심한 정도는 혈장내의 제V인자 활성도와 관련이 있어 매우 낮은 경우 는 비교적 심한 출혈 경향을 보입니다. 출산, 수술, 외상 후 비정상적인 출혈, 피부나 점막의 출혈, 출생 시 탯줄에서 출혈, 코피, 잇몸 출혈, 잦은 명, 생리 과다 등이 있을 수 있습니다. 드물게 폐 출혈, 중추신경계, 위장관 출혈들이 보고되고 있습니다.
 

동형접합성을 보이는 환자의 제V인자 농도는 정상인의 10% 미만이지만, 열성보인자(이형접합성)는 약 50% 정도 입니다. 혈액검사 상 PT와 aPTT가 연장되는데 그 정도는 혈장 내 인자의 활성도와 관련이 있습니다. 선천적인 경우 정상 혈장과 mixing test를 시행하여 교정되는 것을 확인할 수 있으며, 최종 진단은Factor V assay를 이용하여 제V인자의 감소를 확인합니다.

응고인자 V 결핍은 신선한 동결 혈장 (FFP) 과 혈소판 주입으로 치료합니다.
Cryoprecipitate나 prothrombin complex concentrate에는 제V인자가 포함되어 있지 않고 응고인자 V가 들어있는 농축 제재가 없기 때문입니다. 이 질환은 다른 출혈 질환에 비해 상대적으로 관리가 가능합니다. 대부분 환자들은 V인자가 낮더라도 증상이 없으며 정상적인 생활을 합니다. 하지만 수술이나 매우 심각한 부상을 입은 후에는 치료가 필요할 수 있으며, 심한 출혈이 있거나, 수술을 대비할 때는 혈장 내에 제V인자를 최소20-25% 이상 유지하기를 권장합니다.