노출 림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome, BLS)은 복합면역부전증(combined Immunodeficiency)의 한 종류로 상염색체 열성으로 주로 유전되며, 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다. 노출 림프구증후군 1형은 주조직적합복합체 class I (HLA-A, -B, -C)항원의 발현에, 2형은 주조직적합복합체 class II (HLA-DR, -DQ, -DP) 항원 발현에 이상이 생겨 발생하며, 매우 드문 질환입니다. 2형의 경우 지중해 연안이나 북미 등지에서 발병률이 높은 것으로 보고되고 있습니다.

복합면역부전증 환자들은 영아기부터 만성적인 호흡기 감염, 구강이나 피부의 진균증, 만성 설사, 패혈증, 요로감염증, 바이러스 감염이 재발하는 것을 특징으로 합니다. 매우 드문 병으로 전 세계적으로 80례 정도만이 보고되어 있습니다.

노출 림프구증후군 1형의 경우 TAP1, TAP2 유전자 이상, TAP부착단백 결핍으로 인해 주조직적합복합체 class I 항원의 발현이 낮거나 없어져서 발생합니다. 노출 림프구증후군 2형은 CIITA, RFX5, RFXAP, 또는 RFXNK 유전자 기능소실 돌연변이로 주조직적합복합체 class II 항원이 발현되지 않음으로서 감염원에 대한 항원특이성 획득면역의 이상을 초래합니다. 본 질환은 상염색체 열성으로 유전됩니다.

BLS I형은 대부분 소아기에 반복적인 호흡기감염을 앓으며 이는 기관지확장증으로 이어지기도 합니다. 또한, 얼굴, 팔, 다리에 피부 궤양이 발생하는데 주로 청소년기와 젊은 성년기에 나타납니다. 

BLS II형 환자 또한 반복적인 세균, 바이러스, 진균 등의 감염에 취약하며 생명을 위협하는 중증의 감염이 발생하기도 합니다. 생후 1년 이내에 진단되며, 호흡기, 소화기, 비뇨기계 감염이 자주 발생하며 이로 인한 흡수장애, 영양부족, 성장장애도 나타날 수 있습니다. 지속적이고 반복적인 감염이 장기부전을 초래하기도 합니다. 

주조직적합복합체 항원의 발현 정도에 따라 증상의 정도가 다르고 이 질환을 가지고 있는 밝혀진 환자의 수가 적어 명확한 연관성을 규명할 수는 없는 실정입니다. 주조직적합복합체 항원의 발현이 정상의 10% 정도인 환자군에서는 별다른 증상이 없어 보이며, 다만 감염의 빈도가 약간 증가된 것으로 관찰되고 있습니다. 정상의 1-3%의 주조직적합복합체 항원의 발현을 보이는 환자에서는 생애 초기 몇 년간은 비교적 건강한 모습을 보이나 소아기에 잦은 상기도와 하기도 감염을 나타내고 기관지 확장증, 괴사성 육아종성 피부병변을 보일 수 있습니다.

전형적으로 나타날 수 있는 검사소견으로는, 말초혈액에서 정상 B림프구 수, 저감마글로불린혈증, 특이 항원에 대한 반응 감소, 말초혈액에서 정상 T림프구 수, CD4 림프구 감소와 상대적인 CD8 림프구의 증가 등이 있습니다.

확진검사는 유세포검사를 통해 말초혈액 단핵구에서 주조직적합복합체 항원의 발현이 낮음을 확인하여 가능합니다. 또한 유전자 검사를 통해 B2M, TAP1, TAP2 또는 CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP 유전자의 돌연변이를 밝혀낼 수 있습니다. 

다른 면역결핍질환들과의 감별이 중요합니다.

항균요법과 면역글로불린 보충 치료와 같은 보존적인 치료가 도움이 될 수 있으나 현재 조혈모세포이식이 완치를 위한 유일한 치료 방법입니다. 유전자 치료에 관해서는 아직까지 충분히 연구, 보고되지 않은 실정입니다.