상세불명의 척수성 근위축
원인과 증상
원인
미상유전자의 이상이 확인되면 특정 척수근육위축증으로 진단됨
증상
진행성의 근육 약화와 위축, 근긴장저하, 운동발달 지연, 성장장애, 호흡부전, 척추측만증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 근전도(EMG), 신경전도검사(NCS)
치료
대증요법과 지지요법: 호흡재활, 영양관리, 물리치료, 보조기
관련 질환
척수성 근위축 및 관련 증후군(Other spinal muscular atrophies and related syndromes) 베르드니히-호프만 병(Werdnig-Hoffman disease) 두보위츠 병(Dubowitz disease) 쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.9
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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