<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">TRAF7 유전자의 변이로 발생하는 질환으로, 안면기형, 손발기형, 심기형, 발달지연 등을 보입니다. 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 일부 환자는 발작과 안구, 청각 이상이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">TRAF7 유전자의 변이로 발병합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">&nbsp;다수의 환자에서 발달 지연을 보이며 일부에서는 자폐증상 혹은 경련을 보이기도 합니다. 안면 기형을 동반하는데, 눈 사이가 멀고 귀가 낮게 위치하기도 하며 내안각주름(몽고주름), 귀 형성 장애, 두개골 기형 등을 보입니다. 이외 심장 기형(동맥관 개존증, 심방/심실 중격결손, 판막 이상 등)을 보이며 손/발의 이상을 보이기도 합니다. 다른 변이성 징후로는 고혈압, 저혈압, 발작, 청력 상실, 겉질 시각상실, 시신경 위축 등이 있으며, 뇌 영상에서 뇌와 소뇌 위축, 수두증이 관찰됩니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>일부 환자에서 근긴장저하, 발작 및 청력손상 혹은 시력손상이 나타나기도 하며, 수막종이 생겼다는 보고도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">TRAF7 syndrome 자체는 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.<br>전반적인 발달 지연이 있고 안면 및 말단 기형이 신체 검진을 통해 확인되었을 시,심기형 확인을 위해 심장 초음파가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질환의 근본적인 치료법은 없지만, 질병과 그에 수반되는 증상에 도움을 주는 것이 치료 방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.omim.org/entry/618164<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=29565&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TRAF7&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=TRAF7-associated-heart-defect-digital-anomalies-facial-dysmorphism-motor-and-speech-delay-syndrome&amp;title=TRAF7-associated%20heart%20defect-digital%20anomalies-facial%20dysmorphism-motor%20and%20speech%20delay%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8093014/#SD7</div></body></html>

발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형

TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay