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발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형

발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형

TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay

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원인과 증상

원인

TRAF7 유전자의 변이

증상

발달지연, 심장 기형, 안면기형, 손발기형

관련 부위

체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈

진단과 치료

진단

유전자 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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