개요

TRAF7 유전자의 변이로 발생하는 질환으로, 안면기형, 손발기형, 심기형, 발달지연 등을 보입니다. 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 일부 환자는 발작과 안구, 청각 이상이 있을 수 있습니다.

원인

TRAF7 유전자의 변이로 발병합니다.

증상

 다수의 환자에서 발달 지연을 보이며 일부에서는 자폐증상 혹은 경련을 보이기도 합니다. 안면 기형을 동반하는데, 눈 사이가 멀고 귀가 낮게 위치하기도 하며 내안각주름(몽고주름), 귀 형성 장애, 두개골 기형 등을 보입니다. 이외 심장 기형(동맥관 개존증, 심방/심실 중격결손, 판막 이상 등)을 보이며 손/발의 이상을 보이기도 합니다. 다른 변이성 징후로는 고혈압, 저혈압, 발작, 청력 상실, 겉질 시각상실, 시신경 위축 등이 있으며, 뇌 영상에서 뇌와 소뇌 위축, 수두증이 관찰됩니다.

◈ 중증소견
일부 환자에서 근긴장저하, 발작 및 청력손상 혹은 시력손상이 나타나기도 하며, 수막종이 생겼다는 보고도 있습니다.

진단

TRAF7 syndrome 자체는 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.
전반적인 발달 지연이 있고 안면 및 말단 기형이 신체 검진을 통해 확인되었을 시,심기형 확인을 위해 심장 초음파가 필요합니다.

치료

질환의 근본적인 치료법은 없지만, 질병과 그에 수반되는 증상에 도움을 주는 것이 치료 방법입니다.

참고문헌

https://www.omim.org/entry/618164
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=29565&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TRAF7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=TRAF7-associated-heart-defect-digital-anomalies-facial-dysmorphism-motor-and-speech-delay-syndrome&title=TRAF7-associated%20heart%20defect-digital%20anomalies-facial%20dysmorphism-motor%20and%20speech%20delay%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8093014/#SD7