선천성 횡격막탈장이란?
선천성 횡격막탈장(Congenital diaphragmatic hernia)은 횡격막의 결함입니다. 횡격막은 근육과 다른 섬유 조직으로 구성되어 있으며, 복부의 장기와 가슴의 장기를 분리합니다. 출생 전 횡격막의 비정상적인 발달은 횡격막의 얇아진 부분에서부터 완전히 없는 경우까지 다양한 결함을 초래합니다. 횡격막이 없거나 부분적으로 형성된 경우, 위와 장이 가슴 안으로 이동하여 심장과 폐를 압박하는 비정상적인 구멍(탈장)이 생깁니다. 이 압박은 폐의 발달 저하(폐 형성 저하)를 초래할 수 있으며, 출생 시부터 생명을 위협하는 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.
영향을 받은 개인의 5~10%에서는 선천성 횡격막탈장의 징후와 증상이 나중에 나타날 수 있으며, 장이 가슴 안으로 돌출되어 호흡 문제나 복통을 포함할 수 있습니다. 약 1%의 경우, 선천성 횡격막탈장은 증상이 없으며, 다른 이유로 의료 이미징을 할 때 우연히 발견될 수 있습니다.
선천성 횡격막탈장은 종종 위치에 따라 분류됩니다. 보흐달렉 탈장은 횡격막의 측면 또는 후면에 결함이 있는 경우입니다. 선천성 횡격막탈장의 80~90%가 이 유형입니다. 모르가니 탈장은 횡격막의 앞부분에 결함이 있는 경우입니다. 이 유형의 선천성 횡격막탈장은 약 2%의 사례를 차지하며, 출생 시 심각한 증상을 일으킬 가능성이 적습니다. 횡격막의 중앙 부분에 영향을 미치는 경우나 횡격막 근육이 없고 얇은 막만 있는 경우와 같은 다른 유형의 선천성 횡격막탈장은 드뭅니다.
선천성 횡격막탈장의 원인
선천성 횡격막탈장은 다양한 원인이 있습니다. 영향을 받은 개인의 10~15%에서 이 상태는 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환의 특징으로 나타납니다. 도나이-배로우 증후군, 프린스 증후군, 팔리스터-킬리안 모자이크 증후군은 선천성 횡격막탈장이 발생할 수 있는 여러 증후군 중 일부입니다. 이러한 증후군 중 일부는 단일 유전자의 변화로 인해 발생하며, 다른 일부는 여러 유전자에 영향을 미치는 염색체 이상으로 인해 발생합니다.
알려진 증후군과 관련이 없는 선천성 횡격막탈장을 가진 개인의 약 25%는 하나 이상의 주요 신체 시스템에 이상이 있습니다. 영향을 받은 신체 시스템에는 심장, 뇌, 골격, 장, 생식기, 신장 또는 눈이 포함될 수 있습니다. 이러한 개인에서 여러 이상은 신체의 여러 영역에 영향을 미치는 공통된 발달 장애로 인해 발생할 가능성이 높지만, 이 장애를 일으키는 특정 메커니즘은 명확하지 않습니다.
선천성 횡격막탈장 사례의 약 50~60%는 고립된 경우로, 영향을 받은 개인에게 다른 주요 기형이 없습니다.
선천성 횡격막탈장을 가진 개인의 80% 이상은 알려진 유전적 증후군이나 염색체 이상이 없습니다. 이러한 경우, 상태의 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 선천성 횡격막탈장의 가능한 원인으로 횡격막 발달에 관여하는 여러 유전자의 변화를 연구하고 있습니다. 이러한 유전자 중 일부는 특정 유전자의 활동(유전자 발현)을 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공하는 전사 인자입니다. 다른 유전자들은 세포 구조나 배아에서 세포의 이동(이동)에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 출생 전 발달에 영향을 미치는 환경적 요인도 선천성 횡격막탈장의 위험을 증가시킬 수 있지만, 이러한 환경적 요인은 확인되지 않았습니다.
선천성 횡격막탈장의 발생 빈도
선천성 횡격막탈장은 약 2,500명의 신생아 중 1명에게 영향을 미칩니다.
선천성 횡격막탈장의 유전
고립된 선천성 횡격막탈장은 드물게 유전됩니다. 거의 모든 경우에, 가족 내에서 영향을 받은 개인은 한 명뿐입니다.
선천성 횡격막탈장이 유전적 증후군이나 염색체 이상으로 발생하는 경우, 해당 상태의 유전 패턴에 따라 가족 내에서 군집할 수 있습니다.