개요

망막색소변성증은 점진적인 시력 상실을 일으키는 관련 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈의 뒷부분에 있는 빛 감지 조직인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들에서는 망막의 빛 감지 세포가 점차적으로 악화되면서 시력 상실이 발생합니다.

망막색소변성증의 첫 징후는 보통 어린 시절에 뚜렷해지는 야간 시력 상실입니다. 야간 시력 문제는 어두운 곳에서 길을 찾기 어렵게 만들 수 있습니다. 나중에는 질병이 옆쪽(주변부) 시력에 맹점을 만들어 내며, 시간이 지나면서 이러한 맹점들이 합쳐져 터널 시력을 생성합니다. 질병은 수년이나 수십 년에 걸쳐 진행되어 읽기, 운전, 얼굴 인식과 같은 세부적인 작업에 필요한 중심 시력에 영향을 미칩니다. 성인기에 망막색소변성증을 가진 많은 사람들이 법적으로 실명 상태가 됩니다.

망막색소변성증의 징후와 증상은 대부분 시력 감퇴로 한정됩니다. 장애가 독립적으로 발생하는 경우, 비증후군성으로 설명됩니다. 연구자들은 유전적 상속 패턴에 따라 구분되는 몇 가지 주요 유형의 비증후군성 망막색소변성증을 식별했습니다: 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관.

덜 흔하게, 망막색소변성증은 몸의 다른 기관과 조직에 영향을 미치는 증후군의 일부로 발생합니다. 이러한 형태의 질환은 증후군성으로 설명됩니다. 증후군성 망막색소변성증 중 가장 흔한 형태는 어셔 증후군으로, 이른 나이에 시력 상실과 청력 상실이 복합적으로 나타나는 것이 특징입니다. 또한 망막색소변성증은 바르데-비들 증후군, 레프숨병, 그리고 신경병증, 운동실조 및 망막색소변성증(NARP)을 포함한 여러 다른 유전 증후군의 특징입니다.

발병 빈도

망막색소변성증은 망막 질환(망막병증) 중에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이 질환은 미국과 유럽에서 약 3,500명에서 4,000명 중 1명꼴로 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

원인

60개 이상의 유전자 변이가 비증후군성 망막색소변성증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 이들 중 20개 이상의 유전자가 상염색체 우성 형태의 장애와 관련이 있습니다. RHO 유전자의 변이는 상염색체 우성 망막색소변성증의 가장 흔한 원인으로, 모든 사례의 20~30%를 차지합니다. 최소 35개의 유전자가 상염색체 열성 형태의 장애와 관련이 있습니다. 이 중 가장 흔한 것은 USH2A로, 이 유전자의 변이는 상염색체 열성 망막색소변성증 사례의 10~15%를 차지합니다. 적어도 6개의 유전자는 X-연관 형태의 장애를 유발한다고 생각되어집니다. 이 중 RPGR과 RP2 유전자의 변이가 X-연관 망막색소변성증의 사례를 대부분 차지합니다.

망막색소변성증과 관련된 유전자들은 망막에서 특수한 광수용체 세포의 구조 및 기능에 필수적인 역할을 합니다. 망막에는 두 가지 유형의 광수용체, 즉 막대 세포와 원추 세포가 있습니다. 막대 세포는 저조도에서의 시각을 담당하며, 원추 세포는 밝은 빛에서의 시각과 색상 시각을 담당합니다.

망막색소변성증의 원인이 되는 유전자에 돌연변이가 생기면 망막의 막대 세포와 원추 세포가 서서히 소실됩니다. 이 세포들의 점진적인 퇴화는 망막색소변성증 환자에게 나타나는 시력 손실 패턴을 유발합니다. 일반적으로 막대 세포가 원추 세포보다 먼저 붕괴되는데, 이것이 야간 시력 장애가 장애의 첫 번째 징후인 이유입니다. 이후 막대 세포와 원추 세포가 모두 손실되면서 나중에 주간 시력 장애가 발생합니다.

망막색소변성증과 관련된 일부 유전자는 원추-막대 디스트로피를 포함한 다른 눈 질환과도 관련이 있습니다. 원추-막대 디스트로피는 망막색소변성증과 유사한 증상을 가지고 있습니다. 그러나 원추-막대 디스트로피는 원추 세포의 퇴행이 먼저 발생한 후, 이어서 막대 세포가 악화되는 것이 특징이기 때문에 주간 시력과 색상 시각이 야간 시력보다 먼저 영향을 받습니다.

유전

망막색소변성증은 종종 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있는데, 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 복사본만으로도 질환을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 상염색체 우성 망막색소변성증을 가진 대부분의 사람들은 이 질환을 가진 부모와 다른 가족 구성원을 가지고 있습니다.

망막색소변성증은 상염색체 열성 유전 패턴을 가질 수도 있는데, 이는 각 세포의 유전자 두 복사본 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 돌연변이된 유전자의 한 복사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후나 증상을 나타내지 않습니다.

이 질환은 X-연관 패턴으로도 유전될 수 있습니다. X-연관 망막색소변성증과 관련된 유전자는 성염색체 중 하나인 X 염색체에 위치해 있습니다. 남성(한 개의 X 염색체를 가진)의 경우, 각 세포에서 변형된 유전자의 한 복사본만으로도 질환을 유발하기에 충분합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진)의 경우, 질환을 유발하기 위해 일반적으로 두 복사본의 유전자에서 모두 돌연변이가 일어나야 합니다. 그러나 유전자의 돌연변이된 한 복사본만을 가지고 있는 여성 중 적어도 20%는 망막 변성과 관련된 시력 손실을 경험합니다. 대부분의 경우 남성은 여성보다 더 심각한 증상을 겪습니다. X-연관 유전의 특징 중 하나는 아버지가 X-연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.

망막색소변성증은 전체 환자의 10%에서 40%에서 가족 중 단 한 사람만이 영향을 받습니다. 이러한 가족에서는 질환을 단순형이라고 설명합니다. 단순형인 경우의 유전 패턴을 파악하기 어려울 수 있는데, 영향을 받은 사람이 영향을 받은 친척이 없거나 다른 가족 구성원들이 질환을 가지고 있는지 모를 수 있기 때문입니다. 단순형인 경우에는 다른 가족 구성원에게는 나타나지 않는 새로운 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다.

MedlinePlus 정보 제공
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