선천성 근긴장증의 원인, 빈도, 유전

선천성 근긴장증이란?

선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미치는 질환입니다. 어린 시절부터 이 질환을 가진 사람들은 근육이 정상적으로 이완되지 못하게 하는 지속적인 근육 긴장(근긴장증)을 경험합니다. 근긴장증은 얼굴과 혀를 포함한 모든 골격근에 영향을 미칠 수 있지만, 주로 다리에서 발생합니다. 근긴장증은 근육 경직을 일으켜 움직임에 방해가 될 수 있습니다. 일부 사람들에게는 경직이 매우 경미할 수 있지만, 다른 경우에는 걷기, 달리기 및 일상 생활 활동에 방해가 될 정도로 심각할 수 있습니다. 이러한 근육 문제는 특히 휴식 후 움직임을 시작할 때 두드러집니다. 많은 영향을 받은 사람들은 반복적인 움직임이 일시적으로 근육 경직을 완화할 수 있다는 것을 발견하는데, 이를 워밍업 효과라고 합니다.

선천성 근긴장증의 두 가지 주요 유형은 톰센 병과 베커 병으로 알려져 있습니다. 이 질환들은 증상의 심각도와 유전 패턴에 따라 구분됩니다. 베커 병은 톰센 병보다 어린 시절에 나타나며, 특히 남성에서 더 심한 근육 경직을 일으킵니다. 베커 병을 가진 사람들은 휴식 후 움직임에 의해 팔과 손에서 일시적인 근육 약화를 경험할 수 있습니다. 또한 시간이 지남에 따라 경미한 영구적인 근육 약화를 겪을 수 있습니다. 이러한 근육 약화는 톰센 병을 가진 사람들에게는 나타나지 않습니다.

선천성 근긴장증의 원인

CLCN1 유전자의 돌연변이가 선천성 근긴장증을 일으킵니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포의 정상적인 기능에 중요한 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 몸이 정상적으로 움직이기 위해서는 골격근이 긴장(수축)하고 이완하는 것이 조화롭게 이루어져야 합니다. 근육 수축과 이완은 근육 세포로의 전하를 띤 원자(이온)의 흐름에 의해 조절됩니다. 특히, CLCN1 유전자로부터 생성된 단백질은 이러한 세포로 음전하를 띤 염소 원자(염소 이온)의 흐름을 조절하는 채널을 형성합니다. 이 채널의 주요 기능은 세포의 전하를 안정화하여 근육이 비정상적으로 수축하는 것을 방지하는 것입니다.

CLCN1 유전자의 돌연변이는 염소 채널의 일반적인 구조나 기능을 변경합니다. 변경된 채널은 이온 흐름을 제대로 조절할 수 없으며, 골격근 세포로의 염소 이온의 이동을 감소시킵니다. 염소 이온 흐름의 이러한 방해는 근긴장증의 특징인 장기간의 근육 수축을 유발합니다.

• CLCN1

선천성 근긴장증의 발생 빈도

선천성 근긴장증은 전 세계적으로 약 10만 명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 북부 스칸디나비아에서 더 흔하며, 약 1만 명 중 1명에게 발생합니다.

선천성 근긴장증의 유전

선천성 근긴장증의 두 가지 형태는 다른 유전 패턴을 가지고 있습니다. 톰센 병은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 각 세포에 변형된 유전자의 한 사본이 있으면 질환을 일으키기에 충분합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 한 부모가 이 질환을 가지고 있습니다.

베커 병은 상염색체 열성 패턴으로 유전되며, 각 세포에 있는 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 대부분의 경우, 상염색체 열성 질환을 가진 사람의 부모는 각각 변형된 유전자의 한 사본을 가지고 있지만, 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.

여러 CLCN1 돌연변이가 베커 병 또는 톰센 병을 일으킬 수 있기 때문에, 의사들은 일반적으로 선천성 근긴장증의 두 가지 형태를 구분하기 위해 특징적인 징후와 증상에 의존합니다.