촙스 증후군이란?
촙스 증후군(CHOPS syndrome)은 출생 시부터 존재하는 여러 이상을 포함하는 질환입니다. "CHOPS"라는 이름은 인지 장애, 거친 얼굴 특징, 심장 결함, 비만, 폐(호흡기) 관련 문제, 저신장, 골격 이상 등의 특징을 나타내는 약어입니다.
촙스 증후군을 가진 아이들은 지적 장애와 앉기 및 걷기와 같은 기술의 발달 지연을 겪습니다. 특징적인 얼굴 특징으로는 둥근 얼굴, 두꺼운 머리카락, 가운데가 이어진 두꺼운 눈썹(단일 눈썹), 넓게 벌어진 돌출된 눈과 긴 속눈썹, 짧은 코, 아래로 처진 입꼬리가 있습니다.
대부분의 영향을 받은 사람들은 동맥관 개존증(PDA)이라는 심장 결함을 가지고 태어납니다. 동맥관은 대동맥과 폐동맥이라는 두 주요 동맥 사이의 연결부로, 태아 발달 중에 열려 있으며 출생 후 곧 닫히는 것이 정상입니다. 그러나 PDA를 가진 아기들은 동맥관이 열려 있거나 개존 상태로 남아 있습니다. 치료하지 않으면 이 심장 결함은 아기들이 빠르게 호흡하고, 잘 먹지 못하며, 체중이 천천히 증가하게 만듭니다. 심한 경우 심부전으로 이어질 수 있습니다. 촙스 증후군을 가진 아이들에게는 여러 심장 이상이 발견될 수 있습니다. PDA 외에도, 영향을 받은 사람들은 심장의 하부 챔버의 오른쪽과 왼쪽을 분리하는 근육 벽(중격)에 결함이 있는 심실 중격 결손을 가질 수 있습니다.
촙스 증후군을 가진 사람들은 수면 중 일시적인 호흡 중단(폐쇄성 수면 무호흡증)을 일으키는 목과 기도의 이상을 가지고 있습니다. 이러한 이상은 또한 영향을 받은 사람들이 음식을 폐로 잘못 흡입하게 하여 잠재적으로 생명을 위협하는 세균성 폐 감염(흡인성 폐렴)과 만성 폐 질환을 초래할 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 또래의 97% 이상보다 키가 작고, 키에 비해 과체중입니다. 또한 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락(단지증)과 비정상적인 모양의 척추뼈(척추)를 포함한 골격 차이를 가지고 있습니다.
촙스 증후군에서 발생할 수 있는 다른 특징으로는 작은 머리 크기(소두증), 청력 상실, 눈의 렌즈 혼탁(백내장), 단일 말굽 모양의 신장, 그리고 영향을 받은 남성의 경우, 고환 미하강(잠복고환증)이 있습니다.
촙스 증후군의 원인
촙스 증후군은 AFF4 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 슈퍼 신장 복합체(SEC)라는 단백질 복합체의 일부를 만드는 지침을 제공합니다. 배아 발달 동안, SEC는 유전자에서 단백질을 생산하는 첫 번째 단계인 전사 활동에 관여합니다. 전사 과정 중에 발생하는 일시적인 중단 후 특정 유전자의 전사를 재개함으로써, SEC는 출생 전 발달이 적절하게 진행되도록 돕습니다.
AFF4 유전자의 돌연변이는 더 이상 필요하지 않을 때 AFF4 단백질이 분해되지 않도록 하여, 평소보다 더 많은 AFF4 단백질이 존재하게 만듭니다. 과도한 AFF4 단백질은 전사의 정상적인 중단을 방해합니다. 이 전사 조절 장애는 여러 기관과 조직의 발달에 문제를 일으켜 촙스 증후군의 징후와 증상을 초래합니다.
- AFF4
촙스 증후군의 발생 빈도
촙스 증후군은 드문 질환으로, 유병률은 알려져 있지 않습니다. 의학 문헌에서 몇몇 사례만이 보고되었습니다.
촙스 증후군의 유전
촙스 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 이 질환의 모든 알려진 사례는 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(신생) 돌연변이로 인해 발생합니다. 영향을 받은 사람들은 가족 내 질환의 병력이 없습니다.