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레리-웨일 증후군
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레리-웨일 증후군

Leri-Weill syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
성염색체인 X 또는 Y 염색체에 있는 SHOX 유전자
증상
단신, 마데렁 변형 (Madelung’s deformity), 중간 지절 형성 부전(mesomelia), 휘어있는 전완부, 경미한 내반슬 변형, 족관절 외반 변형, 근육 비대(muscular hypertrophy)
관련 부위
체내 : 비장 체외 : 골격
진단과 치료
진단
임상 증상(중간 지절 형성 부전, 마데렁 변형, 저신장), SHOX 유전자 검사
치료
성장호르몬치료, 수술적치료
관련 질환
이상 연골 골형성증(Leri-Weill dyschondrosteosis(LWD)) 연골이형성증 SHOX 유전자 결핍증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#레리-웨일 증후군
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