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레리-웨일 증후군

Leri-Weill syndrome

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

성염색체인 X 또는 Y 염색체에 있는 SHOX 유전자

증상

단신, 마데렁 변형 (Madelung’s deformity), 중간 지절 형성 부전(mesomelia), 휘어있는 전완부, 경미한 내반슬 변형, 족관절 외반 변형, 근육 비대(muscular hypertrophy)

관련 부위

체내 : 비장 체외 : 골격

진단과 치료

진단

임상 증상(중간 지절 형성 부전, 마데렁 변형, 저신장), SHOX 유전자 검사

치료

성장호르몬치료, 수술적치료

관련 질환

이상 연골 골형성증(Leri-Weill dyschondrosteosis(LWD)) 연골이형성증 SHOX 유전자 결핍증

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q77.8

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#레리-웨일 증후군

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