레어노트
알파-1-항트립신결핍

원인과 증상

원인

알파-1-항트립신의 생산을 조절하는 유전자인 “SERPINA1”의 변이

증상

폐질환, 간질환, 지방층염

관련 부위

체내 : 간, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액 검사, 폐기능 검사, 흉부 X-선검사, 동맥혈 가스분석, 방사면역확산검사법, 폐기능검사

치료

기관지확장제, 스테로이드제제, 항콜린제, 프로라스틴

관련 질환

알파-1 항트립신 결핍증(AAT Deficiency (Alpha-1-Antitrypsin Deficiency)) 항트립신 결핍(Antitrypsin Deficiency) 가족성 만성 폐쇄성 폐질환(Familial Chronic Obstructive Lung Disease) 가족성 폐기종(Familial Emphysema) 유전성 폐기종(Hereditary Emphysema) 동종접합 알파-1 항트립신 결핍증(Homozygous Alpha-1 Antitrypsin Deficiency) 단백질분해효소 억제제 결핍증(Protease Inhibitor Deficiency) 혈청 단백질분해효소 억제제 결핍증(Serum Protease Inhibitor Deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E88.0
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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