<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>앤틀리-빅슬러 증후군(Antley-Bixler syndrome, ABS)은 두개골조기유합증으로 인해 사다리꼴 머리모양을 보이는 선천성 질환으로 사다리꼴머리모양, 얼굴중간 형성저하증, 상완<strong>요골</strong>융합증, 활모양 <strong>대퇴골</strong> 및 대퇴 골절 등의 증상을 가진 소아에서 Antley와 Bixler에 의해 처음 기술되었습니다.</p><p>1/1,000,000 이하의 발생빈도를 보이는 드문 질환이며 남성보다는 여성 환자에서 보다 흔하고 1975년 이래로 50-60 증례 이상이 보고되었습니다. 대부분 산발적으로 발생하지만 일부 <strong>상염색체열성유전</strong> 양상을 보이는 경우도 있습니다.</p><p>여성 환자에서 질폐쇄증, 소음순 융합, 대음순 형성저하증 등의 모호한 생식기를 가질 수 있습니다. 이환된 여성의 남성화는 남성호르몬의 대사 장애가 원인이 됩니다.</p><p>임신 초기에 플루코나졸이라는 항진균제로 치료받은 여성의 자손에서 이와 유사 증상을 보인 경우들이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>앤틀리-빅슬러 증후군의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지는 않았습니다. 많은 환자에서 상염색체열성유전 양상을 보이기는 하지만, FGFR2 유전자의 산발적 돌연변이가 원인인 경우 다음 세대에 <strong>상염색체 우성 유전</strong>됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>Antley-Bixler증후군은 특징적인 머리와 안면부 기형을 보입니다. 이환된 영아 대부분 두개골의 관상봉합과 시옷봉합이 일찍 닫히는 두개골조기유합증으로 인해 비정상적으로 짧고 넓은 납작머리증을 가지며 위에서 봤을 때 사다리꼴과 같은 머리모양을 보입니다. 두개골의 다른 봉합에서의 조기유합증도 보고되어 있습니다.</p><p>그 외의 특징적 증상으로 심한 얼굴중간 형성저하증, 크고 돌출된 이마, 안구돌출, 콧등이 함몰된 커다란 배모양 코, 작은 입, 귀의 형성이상 및 처진 귀 등이 있습니다.</p><p><img alt="앤틀리-빅슬러 증후군의 특징적 그림: 납작머리증, 크고 돌출된 이마, 안구돌출, 콧등 함몰, 귀의 형성이상, 팔꿉관절굳음증, 모호한 생식기" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_019_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>신체의 대부분의 골격계에 영향을 주게 됩니다. 상완요골융합증으로 인한 팔꿉관절굳음증, 요척골융합증, 관절구축으로 인한 손가락, 손목, 발목, 무릎, 엉덩이의 운동 제한, 굴지증, 길고 가는 손가락이나 발가락을 가진 거미손가락증, 거미발가락증, 활모양 대퇴골 및 대퇴 골절, rocker-bottom feet(흔들의자바닥모양 발), 신생아 골절 등이 생길 수 있습니다.</p><p>일부 환자에서 후비공협착증 또는 후비공폐쇄증, 작은 가슴, 좁은 기관, 짧은 후두로 인해 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 또한 비뇨생식기계 이상으로 모호한 생식기, 자궁 형성부전 등을 보일 수 있으며, 신발육부전, 중복신장, 말굽콩팥, 딴곳콩팥(이소신장), 물콩팥증(수신증), 요관폐색 등의 신장 이상이 발생할 수 있습니다. 심실중격결손, 심방중격결손, 난원공개존증, 우심방형성부전 등의 심장기형이 나타날 수 있고 일부 환자에서 인지 기능 저하(중등도 정신발육지연), 발달장애를 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>일부 경우 산전초음파 검사에서 앤틀리-빅슬러 증후군을 시사하는 특징적 임상 양상을 발견할 수 있습니다.</p><p>앤틀리-빅슬러 증후군은 대개 신생아기에 특징적인 임상 증상을 통해 진단됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>각 환자의 증상에 따른 치료, 지지요법을 시행합니다.</p><p>수술로 특정 두개안면부, 골격, 심장, 비뇨생식기나 다른 기형을 교정하기도 하며, 해부학적 기형의 중증도, 연관 증상 등에 따라 외과적 처치가 결정됩니다.</p><p>후비공협착증 또는 후비공폐쇄증이 있을 경우 이를 교정하고 기도폐쇄를 경감시키기 위해 수술을 시행할 수도 있습니다. 두개골조기유합증의 수술적 교정이 빠를수록 인지기능이 더욱 향상될 수 있습니다. 하지만 상완요골융합증 절제술이 행해진 환자에서 3개월 내에 뼈융합이 재발된 경우가 있으며, 팔꿈치뼈융합의 절제술은 대개 시행하지 않습니다.</p><p>관절구축은 나이가 들어감에 따라 호전되며 물리치료를 통해 완화시킬 수 있습니다.</p><p>기도관리를 위해 출생 직후 기관내삽관 또는 기관절개술이 필요할 수 있으며, 코티솔 결핍을 치료하기 위한 하이드로코르티손 대체요법을 시행할 수 있습니다.</p><p>가족구성원에 대한 유전상담이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org<br>Emery and Rimoins Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. pp.3364~5<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#207410<br>http://www.genetests.org<br>http://www.orpha.net<br>http://www.ccakids.com<br>http://www.faces-cranio.org<br>http://www.marchofdimes.com<br>http://www.nichd.nih.gov<br>http://www.aboutfaceinternational.org<br>http://children.webmd.com/antley-bixler-syndrome<br>http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=83</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_019.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>