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앤틀리-빅슬러 증후군

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앤틀리-빅슬러 증후군

Antley-Bixler syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

아직 명확하게 밝혀지지는 않았으며 일부에서 유전자 이상이 보고 됨 , 상염색체우성유전 (FGFR2 유전자 돌연변이) , 상염색체열성유전 (POR 유전자 돌연변이)

증상

관절구축, 납작머리증(단두증), 두개골조기유합증, 상완요골융합증, 얼굴중간 형성저하증, 활모양 대퇴골, 후비공

관련 부위

체내 : 생식기, 신장, 심장 체외 : 골격, 두개골

진단과 치료

진단

특징적인 임상 증상을 통해 진단

치료

수술적 교정 , 물리치료 , 기도관리

관련 질환

두개골조기유합증 후비공협착증 상완요골융합증

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#앤틀리-빅슬러 증후군

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