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앤틀리-빅슬러 증후군
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앤틀리-빅슬러 증후군

Antley-Bixler syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
아직 명확하게 밝혀지지는 않았으며 일부에서 유전자 이상이 보고 됨 , 상염색체우성유전 (FGFR2 유전자 돌연변이) , 상염색체열성유전 (POR 유전자 돌연변이)
증상
관절구축, 납작머리증(단두증), 두개골조기유합증, 상완요골융합증, 얼굴중간 형성저하증, 활모양 대퇴골, 후비공
관련 부위
체내 : 생식기, 신장, 심장 체외 : 골격, 두개골
진단과 치료
진단
특징적인 임상 증상을 통해 진단
치료
수술적 교정 , 물리치료 , 기도관리
관련 질환
두개골조기유합증 후비공협착증 상완요골융합증
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#앤틀리-빅슬러 증후군
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