유전성 강직성 하반신마비 진단 받기까지 4년이라는 시간이 걸렸네요. 처음에는 증상이 정확하지 않아서 진단을 받기까지 어려움이 있었는데, 증상이 명확해 지면서 진단이 비슷하게 여러병원에서 내려졌어요. 현재 손에 신경손상이 와서 손떨림과 강직이 새로 생겼네요. 희귀질환은 산 넘어 산인 듯 합니다...

혹시 루게릭 줄기세포 치료는 어떤가요? 개인차가 있다고는 하는데 과연 도움이 될까하고 문의 글 올려요!

현재 고1 딸 아이가 작년 12월 말일에 처음 쓰러지고 나서 뇌전증 의심소견 받고,올해 3월 중순에 크게 경련하면서 쓰러져서 확진을 받았습니다. 유전도 아니고,mri ,뇌파 검사 다 이상 없는데 뇌전증이라니,, 라믹탈정50 하루 2정,리보트릴0.5정 하루 1정 복용하면서 일상 생활에 지장없이 지내고는 있습니다. 완치가 될 수 있는지, 뇌전증 관련 한약도 있던데 도움이 되는지, 계속 약을 먹어도 간이나 다른 신체 부위에 안좋은 영향을 주지는 않는지... 문득문득 걱정과 함께 약 없이 치료할 수 있는 방법을 찾고 있습니다..

안녕하세요 저희 어머님이 최근에 병원에서 망막색소변성증으로 판명받아 저희가족 다 충격에 휩싸여있습니다ㅜ 혹시 국내든 해외든 변성증 관련 임상실험에 관심이 많은데 임상실험 참여하는게 좋은 방법일까요? 또, 참여한다먼 참여방법을 아시는분 계실까요?ㅜㅜ 하루하루 저희 어머님도 울고 저도 일상생활이 힘들정도로 불안해서 여기 올려봅니다ㅜㅜ

모야모야병은... 저같은경우는 숙모가 모야모야병이었어요🥲 약한달 끊고 친척들이 발작나서 죽을일 있냐고 혼나다가 최근에 혈압재고 먹었습니다 당연히 약은 다안먹어서 몸은 난리났고... 의사님도 오죽해서 그냥 혈압약 까지 먹었어요🤣 모야는 너무 이차성 병이 너무커요~ 혈압,당뇨,빈혈도 있으니까 근데 저도 의문의 철결핍성빈혈이 있는데 동종환자분들중에 철수치 낮으신분 계신가요...? 이참에 저도 빈혈약이라도 먹어야겠어요😇

NF1 질환으로 어릴때 부터 오른쪽 눈이 잘 안보여요 거의 뿌옇게만 보여 한쪽 시력으로만 지낸지 20년이 넘었네요 망막이 약해서 그렇다는대 두 눈으로 보는 세상이 한쪽 눈으로 보는 것과 다른가 궁금하네요

안녕하세요. 우리 애는 결절성 경화증. 레녹스가스토증후군으로 심한뇌전증을 앓고 있답니다. 2018. 뇌수술. 2번 2019년도에 뇌수술 1번 총 3번이나 했답니다. ㅜㅜ . 지금 여전히 매일 대발작 하루에 2~3번 정도 허구요, 컨디션 안 좋으면 더 하기도 한답니다. 여러 가지 약을 먹고 있지만 대발작은 여전하네요.ㅜㅜ 아이가 20살이 넘었는데 아직까지도 하루하루 힘들어 하는 모습을 보면 마음이 아프네요. 언제 끝날지 모를 질병과 싸우는 아이에게 넘 미안허구요, 20년 넘게 약들을 먹다보니 약의 부작용으로 힘들어 하는 모습도 마음 아프답니다. 아이가 언제쯤 행복해질 수 있을까요. 두서없이 적어 보았습니다.

[레트 증후군 리포트가 발급되었어요] 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트는 환자 단체와 함께 환자분들의 건강 설문을 모아 데이터를 구축하고, 치료 여정에 도움을 드리기 위해 힘쓰고 있어요. 레트 증후군은 주로 여아에게서 발생하여 운동능력과 언어능력에 영향을 미치는 소아 희귀질환입니다. 금번 한국레트증후군부모회와 레어노트가 함께 국내 레트 증후군 현황 파악과 치료 환경 개선을 위해 건강 설문을 진행했습니다. 그리고 그 결과를 분석하여 리포트가 발급되었는데요. 많은 분들이 관심가져주시고 응원해주시면 좋을 것 같아요! https://rarenote.page.link/zreqqm5RNbFc7NFt6 더 많은 분들이 건강 설문에 참여해주실 수록 더 정확한 결과를 만들어낼 수 있으니, 아직까지 참여하지 않으신 분들의 적극적인 참여도 부탁드립니다. 늘 환우분들의 목소리에 귀 기울이는 레어노트가 되겠습니다.

경남쪽 양산부산대병원이 희귀질환 거점 센터가 되었네요.. 길고긴 희귀질환 진단방랑 종결에 도움이 되길 바라며 공유합니다 https://www.news1.kr/articles/?5152803