안녕하세요 극희귀질환 adcy5 이상운동증에 정보를 찾으러 왔습니다.

오랜만에찾아왔습니다 날씨가급격히추워졌네요 환우분들모두건강하시기를기원합니다..

유전자 6번쌍 6q24.2에 이상 돌연변이 확인 또는 비슷한 분들 계실까요? 다른 명칭은 지적장애 43번이라고도 불리더라구요. 병원에서 유전자 검사로 확진이고 평소엔 어떻게 보내시는지 궁금합니다.

교수랑 spect를 처음 찍었는데 오른쪽 전두엽이 빨갛게변했고 그동안 왼쪽 뇌가 터졌는데 곧 오른쪽뇌가 뇌경색이 생길수 있단다. 죽을수있단다. 편안해 지고싶다. spect를 찍었는데 조영제넣는데 구역감때문에 찍을때 토 최대한 참고 찍었다. 지금은 조영제 는 다 오줌으로 나갔겠지 어지럼증보다 구역감이 너무심했다. 구역전 나는 꼭 신침이 격렬하게 나온다. 이제이걸로 구역질 하는걸 참을수있다. 참고로 뇌사진은 1년전 입니다.

안녕하세요~ 저는 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍(면역글로불린 G 아강의결핍) 앓고있는 27살 환우입니다. 지금 칠곡경북대병원(대구.경북희귀질환전문센터) 알레르기 박한기교수님께 진단받았고 3번다니고 찾았습니다. 염증질환과 심한 알레르기질환으로 찾았네요~ 다른희귀질환분들도, 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍분들도 잘 부탁드립니다~

더운날에 옷껴입고 뻘좋게 걸어갔다 시간도 버리고 뇌졸중도 씨게 올뻔함...다시는 하지말아라...며칠동안 고생만함...ㅋㅋ

오늘도 여전하게 보는대로 그교수를 보았고 살은 변함이 없어서 핀잔좀 듣고 의원에서 약 타왔다 하니 승질살짝내시면서 약은 대학병원에 가서 타라고. 얼뜨기 애들이 뭘알겠냐고 하심.ㅋ 한달후 혈관 쪽으로 보라고 다른 교수 해서 다음에는 다른교수님 볼예정. 그리고 내년즈음에 혈관 검사 하자 하신다. 아마 얼마만큼 진행되는지를 말씀하신것같았다. 그래도 진행은 느린것같은데 8살때부터인가 어느샌가 내 병이 시작된것같다고 생각한다. 왜냐하면 8살이후로 눈을 감으면 상상하지 못하였기떠문에. 7살까지 눈을 감으면 눈에서 초원이 떠올랐고 산들바람,풀의 냄새를 느꼈기때문에. 그래서 병의 시작은 아마 그때부터인것같다. 스즈키병기 4에서 멈췄다고 했는데. 여전히 병은 진행중. 우울하다. 우선 의원약 다먹고 한달후.

오늘 와이프가 색소망막변성증 확진받았습니다 그래도 아직은 시력0.7 에 교정하면 1.0 이라서 진행이 적긴한데 다들 어떻게 눈관리 하시나요. 일단.오늘 유전자검사 채혈하고 왔는데 좋은 소식있으면좋겠네요. ㅜ

돌발성 운동유발 이상운동 환우를 찾습니다. 미래 자녀계획을 위해 환우를 찾고 있습니다. 이 질환은 극희귀질환으로 국내 유병 환자가 200명이 채 되지 않습니다. 원인은 가족성과 산발성으로 나뉘고 그중 가족성인 경우 PRRT2 유전자의 돌연변이가 주 원인입니다. 저는 유전성 원인으로 진단 받았고 유전을 피하기 위해선 착상전 유전검사 (소위 시험관 아기 시술)를 통해 유전자 이상이 없는 수정란을 골라 자궁에 착상시키는 과정이 필요합니다. 다만 그 과정에서 유전자 조작이 들어가기에 생명 윤리적인 문제가 있어 법령으로 해당 검사가 가능한 질환들을 규정한 상황입니다. 자녀 계획은 솔직히 20대 초반인 지금 시점에서는 많이 먼 미래의 이야기 같지만 그럼에도 지금부터 할 수 있는 건 하나씩 준비해 가려고 합니다. 돌발성 운동 유발 이상 운동증이 배아/태아 유전자질환 신규 지정이 될 수 있기 위해서는 아래와 같은 절차가 필요합니다. 그렇기에 레어노트 커뮤니티 공간을 빌어 비슷한 입장의 환우를 찾아봅니다. 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부개정령안 입법예고 https://www.moleg.go.kr/lawinfo/makingInfo.mo?lawSeq=76942&lawCd=0&&lawType=TYPE5&mid=a10104010000 2. 배아/태아 유전자질환 지정 신청 안내 국민신문고-민원신청-신청서작성 https://www.epeople.go.kr 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정 신청 내용으로 유전자명, 질환명 명시해서 작성하면 1-2주 내로 보건복지부 생명윤리정책과 로 이관되어 신청이 이루어지고, 검토대상이 되어 자문위원회가 구성되어 질환 심사진행후 공고 + 네이버 카페에 환우회가 있었던 것 같지만 현 시점에는 활동을 멈춘 것 같았습니다. + 희귀 질환 둘과 함께하는 삶을 주제로 책을 발간하여 교보문고, 알라딘, 예스24 등과 판매 협의 중입니다. 조만간 정식 소개글로 돌아오겠습니다! 감사합니다!