다른 분들은 희귀질환 인것을 진단 받거나 알게된 후 삶의 변화를 어떻게 받아들이고, 삶을 어떻게 꾸려 나가는지 궁금해요. 저는 Saethre Chotzen 증후군 이라는 선천성 유전 희귀질환을 앓고 있습니다. 부모님께서는 제 질환을 방치한적도 있고, 저에게 얘기를 제대로 안해주셔서 모르고 살아왔습니다. 만20세인 2025년 올해, 의무기록부 인쇄 했는데 우연히 제가 선천성 희귀질환을 갖고있다는 사실을 처음으로 알게되었습니다. 제가 앓고있는 선천성 희귀질환은 TWIST1 유전자 변이가 원인 입니다. 두개골 유합증, 청력 이상, 시력 이상, 안검하수, 손과 발 합지증, 척추 이상, 안면 발달 이상, 심장 기형, 비정상적인 귀모양이나 낮게 위치한 귀등 전신적으로 다양한 문제가 나타납니다. 그만큼 증상도 다양하며 스펙트럼도 넓습니다. 저 같은 경우는 어렸을적 저는 두개골 유합증 수술, 안검하수 수술, 백내장 수술, 사시 수술등을 받았습니다. 코 부분, 시각, 귀 기능 부분에 이상이 있었고 척추와 목 관절 부분에도 이상이 있었습니다. 저는 혼자 독립해서 살고있고, 직장인 이었습니다. 하지만 건강이 악화되고 합병증 의심 증상이 나타나서 퇴사를 하고 계속 병원을 다니고 있습니다. 선천성 희귀질환이 있다는것이 모를적에는 제가 유난 인줄 알았는데 그게 아니였으니 허무하기도하고 속상하기도 했습니다. 한편으로는 막막함과 혼란스러움, 슬픔등이 몰려와서 괴로워요. 하늘이 무너진다는 말을 이럴 때 쓰는구나 싶었습니다. 다른분들은 이 시기를 어떻게 건너는 중 이신지 궁금하네요..

카페에 올려둔 내용인데 유전자선별 시험관을 모르는 분도 있을까봐 여기에도 올려봅니다.(망막색소변성증만 해당되지 않습니다!) 안녕하세요~ 저는 RP유전자 보인자입니다. 현재 둘째를 PGT-M(착상전 유전진단)을 통해 임신을 준비중입니다. RP 환자분or보인자분들 중에 2세 준비 계획이 있는 분들이 꽤 있을거라고 생각되서 남겨봅니다. PGT-M이 뭔지 설명해둔 병원 홈페이지를 퍼왔습니다. https://naver.me/GwSNnKWK (홈페지에 가면 PGTM가능한 유전질환목록이 나와 있습니다.) 한마디로 자녀에게 유전질환을 물려주지 않을 수 있는 방법입니다. pgt-m 진행되는 과정은 대략적으로 이렇습니다. 1. (대학병원 급) 유전자 검사 2. 유전자 검사 결과지 가지고 pgt-m 가능한 병원 예약 (서울대학교병원, 연세세브란스, 서울역차병원, 일산마리아, 서초함춘병원, 아산병원 - 수도권 / 대구차병원 - 대구) 3. 예약 병원 초진 상담 4. 유전자 검사 결과지로 1차 회의 거치고 병원에서 가능한지 불가능한지 여부 안내 5. 가능하다고 하면 가족 채혈 일정 잡음 6. 가족 채혈로 유전자 키트 제작 진행 7. 유전자 키트 완료되면 가능 여부 확실하게 안내 8. 가능하다면 채취 시작 9. 채취 후 pgt 진행 (pgt-m은 필수, pgt-a도 선택 가능한 병원이 있음) 10. pgt 결과 나온 후 이식 준비 11.이식 -유전자검사에서 이식까지 짧게는 1년 6개월 길게는 2년넘게 소요됩니다.(요즘 병원마다 기간이 점점 짧아지고 있는 추세이긴합니다. 보수적으로 말씀드립니다.) -제가 다니는 병원 기준으로 말씀 드리면 유전자검사 예약 및 결과까지 6개월 소요(ㅇㅅ병원) + 사전검사 및 가족채혈 예약 3개월 소요 + 가족채혈 결과 3개월 소요 + 난자채취 2회 4개월 소요(채취한 배아 결과까지 5~6개월) + 자궁경 시술 1개월 후 이식(ㄷㄱㅊ병원) 이런식으로 기간이 걸립니다. -비용은 정부지원금은 차감하고 유전자검사에서 이식까지 최소 1,000만원 이상이 기본이며, 난자채취가 2~4회 정도 이뤄지면 2,000~3,000만원 정도의 비용(더 지출하는 사람도 있을 수 있음)이 이식까지 이뤄집니다.+임신 후 질정제, 양수검사 등의 비용은 별도 (비용이 제일 많이 드는 항목은 1.가족채혈 2.pgt-a,m검사비입니다. 유전자검사비는 사람마다 상이해서 넣지 않겠습니다.) +임신 후 ㅊ병원 기준 약값+검사비로 400만원정도 추가로 듭니다. 그외 만삭까지 일반 초음파진료비 등은 별도 -서초함춘이 비용측면에서 제일 저렴하고 진행도 빠른편이나 보인자 배아는 제외하지 못하고 이식해야 하는 이슈가 있습니다.(이건 한번 자세히 알아보셔야 할 것 같습니다.) -서울대병원의 경우 비용이 위에 말한 비용의 2배정도 더 드는 것 같습니다. -서울역차병원의 경우 초진예약자체도 어렵고 환자가 많아 대기가 많은 것으로 유명합니다. -세브란스의 경우 비용은 차병원보다 많이 서울대보다 적게 들고 진행이 빠릅니다. -병원마다 보인자 배아 제외 선택 가능여부, PGT-,M뿐만아니라 PGT-A검사 가능여부, 비용 등이 다르므로 시간과 거리 비용 선생님이 나에게 잘맞는지 등을 따져서 병원은 결정하시면 될 것 같습니다. +난자채취를 2~5회 하게 되는 이유는 1.둘째, 셋째까지 생각이 있어서 배아를 모으기 위해 2.PGT-M검사를 위해 5~6일 배양 후 검사를 진행하는데 이때 살아남는 배아+유전자검사를 통과하는 배아가 소수이기 때문입니다. 또한 난자수치가 안좋으면 난자채취가 적게 되기 때문에 채취횟수가 올라갑니다. +제가 다니는 병원 기준 첫 채취때 20~30개 채취가 되면 병원에서 2차 채취를 권합니다. PGT-M을 진행하기 위해서는 유전자검사결과지가 필수임으로 유전자검사를 사전에 받아두시면 진행속도를 줄이는데 도움이 됩니다. 착상전 유전진단을 위한 유전자지도를 만들기 위해 시험관 진행과정 중 필수로 가족채혈을 해야 하는데 돌연변이 경우를 제외하고는 유전자지도를 만들때 보통 1.부부(필수) 2.부부사이에 자녀 3.RP를 물려준 부모 4.형제 순으로 우선대상자가 선정됩니다. 일반적인 경우 부부사이에 자녀가 없으니 대부분 RP를 물려준 부모가 채혈대상자에 포함됩니다. + 부모 유전자검사 결과지 필수(부모 모두× RP물려준 부모) -부모가 소천한 경우 형제가 채혈대상에 포함되는 케이스도 봤습니다. ​ 요즘 블로그 검색 하면 PGT-M진행하는 분들이 작성하신 글이 많아서 준비하면서 많은 도움이 되더라구요~! 그리고 PGT-M 시작하신 분들에 한해서 운영되는 오픈채팅방도 있어서 전 거기서 궁금한 것들 많이 물어보고 도움받고 있어요ㅎㅎ PGT-M은 시간과 비용과의 싸움인 것 같습니다. 2세 준비 하는 분들께 다들 좋은 소식 있으시기를 바래요ㅎ 현재 결혼한 상태가 아니더라도 미리 유전자검사(본인, 물려준 부모, 형제 등)를 받아두시면 추후 2세를 PGT-M으로 준비할때 기간단축에 도움이 되는 것 같아요! 저같은 경우 모친(RP)-카이안과/ 저와 남동생(RP)-아산에서 검사를 받았습니다. 병원별 비용(오류 있을 수 있음-비용이 많이 드는 항목만 넣음) 서울역차병원 가족채혈-1,134,000원(3명) 배아 1개당 PGT-M: 428,000원/A: 250,000원 추정 서초함춘 가족채혈-300,000(2명 부부 경우) 배아 1개당 PGT-M: 200,000원/A: 200,000원 신촌세브란스 가족채혈-1,500,000원 배아 1개당 PGT-M: 500,000원/A: 모름 서울대 가족채혈-6,300,000원(인원 상관×) 가족채혈-3,000,000원(부부+자녀) 배아 개수 상관 없이 PGT-M: 4,000,000원/A:안함 일산마리아 가족채혈-비용 모름 배아 1개당 PGT-M 1세트(4개)씩 검사: 1세트 당 가격 2,150,000원 /A약350,000원

안녕하세요. 혹시 점자 공부하고 계시는 분 계실까요.. 어디에서 어떤 방식으로 공부하는지 여쭤봅니다. 진단 받은 초기이고 병원에서 무서운 이야기를 들으니 너무 두려운 하루 입니다..🥲

병원비가 많이 나오는 이유를 알게되었어요. 7월 말, 6개월간 약을 안타다가 병원에서 혈관봐주시는 쌤이 나더러 산정특례 신청했냐고 그래서몰라요? 한거아니었냐고하니 안되어 있었다고 퇴사한담당의욕을 하더라고요. 그러면서 지금껏 돈많이 내서 안온거에요? 했습니다. 그리고 다음부터 빠지지말고 오라고... 빼면 혼내주겠다고ㅋㅋㅋ 참고로 첨부한건 제머리사진 편집한겁니당...

안녕하세요, 레어노트 가족 여러분! 😊 오늘은 많은 분들이 궁금해하시는 '국가 복지 제도' 정보를 함께 나누어보려고 해요. 진단을 받고 나면 치료에만 집중하게 되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃

안녕하세요, 레어노트 가족 여러분! 오늘도 서로를 향한 따뜻한 마음으로 이 공간에 모여주셨네요. 😊 오늘은 특별히 마음 깊은 곳에서 우러나오는 이야기를 나누려고 해요. 바로 '감사'에 대한 이야기입니다. 암 또는 희귀질환과 함께하는 여정에서 우리는 때로 혼자라고 느낄 때가 있어요. 하지만 돌이켜보면, 예상치 못한 순간에 따뜻한 손길을 내밀어준 분들이 있었죠. 그런 도움들이 우리에게 얼마나 큰 힘이 되었는지, 오늘은 그 소중한 기억들을 함께 나누어보려고 해요. 어떤 분들은 가족이나 친구가 밤늦게 응급실에 함께 달려와 준 그 마음이 가장 감사했다고 하실 수도 있고, 온라인 커뮤니티에서 만난 낯선 분이 건네준 따뜻한 위로의 말 한마디가 큰 힘이 되었다고 하실지도 모르겠어요. 심지어 반려동물이 아픈 날 곁을 지켜준 것이나, 택시 기사님이 병원까지 안전하게 데려다준 것 같은 일상의 작은 도움들도 우리에게는 특별한 의미가 있을 수 있죠! 이런 따뜻한 경험들을 나누다 보면, '나도 그런 도움을 받았었구나', '나도 누군가에게 그런 도움이 될 수 있겠구나' 하는 생각을 하게 될지도 모르겠어요. 감사의 마음을 표현하는 것만으로도 우리 자신에게 치유가 되고, 그 이야기를 듣는 누군가에게는 세상에 대한 희망을 되찾아주는 선물이 될 수 있지 않을까요? 여러분의 소중한 감사 이야기들이 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄 거라고 믿어요. 큰 도움이든 작은 친절이든, 모든 이야기가 소중하니까 편안한 마음으로 들려주세요. 오늘도 함께 나눌 여러분의 이야기를 기대할게요! 💕

안녕하세요, 레어노트 가족 여러분😊 오늘은 우리 모두에게 꼭 필요한 이야기를 나누려고 해요. 진료실에서 마주하는 그 순간들에 대한 이야기, 바로 '의료진과의 소통'이에요. 때로는 궁금한 게 너무 많은데 시간이 부족하다고 느끼시거나, 복잡한 의학 용어들 앞에서 당황스러우셨던 경험들이 있으실 거예요. 레어노트 여러분은 의료진과의 소통에서 특별히 도움이 되었던 방법이 있으셨나요? 혹시 진료 전에 미리 질문 목록을 정리해서 가져가셨나요? 증상 일기나 메모를 활용하는 나만의 방법이 있으셨을까요? 검사 결과나 치료 계획에 대해 이해하기 어려울 때는 어떻게 대처하셨는지, 그리고 내 마음과 걱정을 의료진에게 어떻게 전달하셨는지도 궁금합니다. 혹시 아직 소통에서 어려움을 느끼고 계신다면, 그 고민도 충분히 이해하고 공감해요. 여기에선 우리의 모든 경험이 서로에게 실질적인 도움과 용기가 될 수 있으니 편안하게 나눠주세요. 오늘도 여러분의 목소리가 모여 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄거라 믿어요! 함께해 주실 모든 분들께 진심으로 감사드리며, 저는 오늘도 여러분의 이야기를 기다릴게요 💕

안녕하세요😊 다들 한 주 잘 보내셨나요? 환우분들과 보호자분들 모두 평안하시길 바랍니다. 지난주에는 ‘진단 과정에서 기억에 남는 순간’에 대해 많은 분들이 따뜻한 이야기를 나눠주셨어요. 같은 상황을 겪은 분들의 이야기를 읽으며 위로를 받으신 분도 많았을 거라 생각해요. 오늘은 그다음 이야기를 나눠보고 싶어요. 👉 “진단 후, 수많은 정보 속에서 어떤 것부터 어떻게 찾아보셨나요? 처음에는 막막하기도 하고, 어디서부터 어떻게 알아봐야 할지 어려우셨을 수도 있을 거예요. 혹시 도움 되었던 사이트, 검색어, 또는 누군가의 말이 있었나요? “이건 지금 돌아보면 꼭 알았어야 했는데…” 싶은 것도 괜찮아요. 편안하게, 기억나는 순간이나 떠오르는 팁을 댓글로 나눠주세요. 여러분의 경험이 또 다른 누군가에게는 등불이 될 수 있으니까요! 오늘도 함께여서 든든합니다. 💪🏻

안녕하세요 오랫만에 이렇게 글을 작성해보네요. 다름아니라, 다른 다발성경화증을 겪고있는 환우분들은 몸관리를하는지 하루가 궁금하고 먹는 식습관이 궁금합니다. 다들 건강히길바랄께요!

제 아내는 스타가르트를 진단받은 환자입니다. 2세 계획을 하며 가장 큰 걸림돌은 내 아이에게도 스타가르트가 발현되지 않을까 하는 고민입니다. 배우자와의 유전자 검사를 통해 병의 발현 가능성을 유추해볼 수 있다고 해서 유전자검사를 알아보던 중 비용에대한 정보도 너무 제한적이고 혹시나 이와 관련해 국가에서 지원가능한 부분이 있는지 궁금해서 글 남겨봅니다.

안녕하세요 저희 아버지가 폐섬유증 진단을 받아서 지금 1년뒤에 검사 받아보자고 하십니다 나이는 50대 중반쯤 되셨고요 지금 병을 겪고 계신 분들 어떻게 지내고 계신지 식단은 어떻게 하고 운동은 어떤 운동들을 주로 하는지 1~3년 정도 지나신 분들은 현재 상태가 어떤지 너무 궁금합니다 조금 이라도 유익한 정보 있으시면 댓글 부탁드리겠습니다 감사합니다

안녕하세요. 두 달 전에 큰딸이 유전성혈관부종 확진 받아서 저와 둘째딸, 막내딸이 검사받았었어요. 오늘 결과 받았는데 저 확진, 둘째는 거의 확신하고 셋째는 아니라네요. 큰딸 안고 한참 울었어요. 저 때문에 아이들이 겪을 고통이.. 겪었던 고통들이 너무 미안하고 정말 아….. 큰딸은 증상이 심했는데 저랑 둘째는 아예없었거든요. 둘째도 첫째처럼 아플 수 있다 생각하니 너무 두려워요. 이따 둘째한테 말해야하는데 어떻게 말해야할지..아이들에게 너무 미안해요… ㅠㅠ

안녕하세요 극희귀질환 adcy5 이상운동증에 정보를 찾으러 왔습니다.

오랜만에찾아왔습니다 날씨가급격히추워졌네요 환우분들모두건강하시기를기원합니다..

유전자 6번쌍 6q24.2에 이상 돌연변이 확인 또는 비슷한 분들 계실까요? 다른 명칭은 지적장애 43번이라고도 불리더라구요. 병원에서 유전자 검사로 확진이고 평소엔 어떻게 보내시는지 궁금합니다.

교수랑 spect를 처음 찍었는데 오른쪽 전두엽이 빨갛게변했고 그동안 왼쪽 뇌가 터졌는데 곧 오른쪽뇌가 뇌경색이 생길수 있단다. 죽을수있단다. 편안해 지고싶다. spect를 찍었는데 조영제넣는데 구역감때문에 찍을때 토 최대한 참고 찍었다. 지금은 조영제 는 다 오줌으로 나갔겠지 어지럼증보다 구역감이 너무심했다. 구역전 나는 꼭 신침이 격렬하게 나온다. 이제이걸로 구역질 하는걸 참을수있다. 참고로 뇌사진은 1년전 입니다.

안녕하세요~ 저는 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍(면역글로불린 G 아강의결핍) 앓고있는 27살 환우입니다. 지금 칠곡경북대병원(대구.경북희귀질환전문센터) 알레르기 박한기교수님께 진단받았고 3번다니고 찾았습니다. 염증질환과 심한 알레르기질환으로 찾았네요~ 다른희귀질환분들도, 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍분들도 잘 부탁드립니다~

더운날에 옷껴입고 뻘좋게 걸어갔다 시간도 버리고 뇌졸중도 씨게 올뻔함...다시는 하지말아라...며칠동안 고생만함...ㅋㅋ

오늘도 여전하게 보는대로 그교수를 보았고 살은 변함이 없어서 핀잔좀 듣고 의원에서 약 타왔다 하니 승질살짝내시면서 약은 대학병원에 가서 타라고. 얼뜨기 애들이 뭘알겠냐고 하심.ㅋ 한달후 혈관 쪽으로 보라고 다른 교수 해서 다음에는 다른교수님 볼예정. 그리고 내년즈음에 혈관 검사 하자 하신다. 아마 얼마만큼 진행되는지를 말씀하신것같았다. 그래도 진행은 느린것같은데 8살때부터인가 어느샌가 내 병이 시작된것같다고 생각한다. 왜냐하면 8살이후로 눈을 감으면 상상하지 못하였기떠문에. 7살까지 눈을 감으면 눈에서 초원이 떠올랐고 산들바람,풀의 냄새를 느꼈기때문에. 그래서 병의 시작은 아마 그때부터인것같다. 스즈키병기 4에서 멈췄다고 했는데. 여전히 병은 진행중. 우울하다. 우선 의원약 다먹고 한달후.