오늘도 여전하게 보는대로 그교수를 보았고 살은 변함이 없어서 핀잔좀 듣고 의원에서 약 타왔다 하니 승질살짝내시면서 약은 대학병원에 가서 타라고. 얼뜨기 애들이 뭘알겠냐고 하심.ㅋ 한달후 혈관 쪽으로 보라고 다른 교수 해서 다음에는 다른교수님 볼예정. 그리고 내년즈음에 혈관 검사 하자 하신다. 아마 얼마만큼 진행되는지를 말씀하신것같았다. 그래도 진행은 느린것같은데 8살때부터인가 어느샌가 내 병이 시작된것같다고 생각한다. 왜냐하면 8살이후로 눈을 감으면 상상하지 못하였기떠문에. 7살까지 눈을 감으면 눈에서 초원이 떠올랐고 산들바람,풀의 냄새를 느꼈기때문에. 그래서 병의 시작은 아마 그때부터인것같다. 스즈키병기 4에서 멈췄다고 했는데. 여전히 병은 진행중. 우울하다. 우선 의원약 다먹고 한달후.

오늘 와이프가 색소망막변성증 확진받았습니다 그래도 아직은 시력0.7 에 교정하면 1.0 이라서 진행이 적긴한데 다들 어떻게 눈관리 하시나요. 일단.오늘 유전자검사 채혈하고 왔는데 좋은 소식있으면좋겠네요. ㅜ

돌발성 운동유발 이상운동 환우를 찾습니다. 미래 자녀계획을 위해 환우를 찾고 있습니다. 이 질환은 극희귀질환으로 국내 유병 환자가 200명이 채 되지 않습니다. 원인은 가족성과 산발성으로 나뉘고 그중 가족성인 경우 PRRT2 유전자의 돌연변이가 주 원인입니다. 저는 유전성 원인으로 진단 받았고 유전을 피하기 위해선 착상전 유전검사 (소위 시험관 아기 시술)를 통해 유전자 이상이 없는 수정란을 골라 자궁에 착상시키는 과정이 필요합니다. 다만 그 과정에서 유전자 조작이 들어가기에 생명 윤리적인 문제가 있어 법령으로 해당 검사가 가능한 질환들을 규정한 상황입니다. 자녀 계획은 솔직히 20대 초반인 지금 시점에서는 많이 먼 미래의 이야기 같지만 그럼에도 지금부터 할 수 있는 건 하나씩 준비해 가려고 합니다. 돌발성 운동 유발 이상 운동증이 배아/태아 유전자질환 신규 지정이 될 수 있기 위해서는 아래와 같은 절차가 필요합니다. 그렇기에 레어노트 커뮤니티 공간을 빌어 비슷한 입장의 환우를 찾아봅니다. 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부개정령안 입법예고 https://www.moleg.go.kr/lawinfo/makingInfo.mo?lawSeq=76942&lawCd=0&&lawType=TYPE5&mid=a10104010000 2. 배아/태아 유전자질환 지정 신청 안내 국민신문고-민원신청-신청서작성 https://www.epeople.go.kr 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정 신청 내용으로 유전자명, 질환명 명시해서 작성하면 1-2주 내로 보건복지부 생명윤리정책과 로 이관되어 신청이 이루어지고, 검토대상이 되어 자문위원회가 구성되어 질환 심사진행후 공고 + 네이버 카페에 환우회가 있었던 것 같지만 현 시점에는 활동을 멈춘 것 같았습니다. + 희귀 질환 둘과 함께하는 삶을 주제로 책을 발간하여 교보문고, 알라딘, 예스24 등과 판매 협의 중입니다. 조만간 정식 소개글로 돌아오겠습니다! 감사합니다!

전 질병의 진행도가 낮은편이라서 그당시에 쓰러졌을당시에 좌안구에 시각실명상태였어요. (지금은 대략돌아옴. 사람많을수록 실명상태가 up이지만...) 시야결손은 병이라서 증세인 시야장애로 대체합니다! 참고로 이건 동사무소 제출용 레어노트의 환자 증명서... 사실 덩치가 큰편이라 지방간도 있어요🤣

좋아하는분 캐릭터 아크릴이 부러져서 다이소갔는데 진짜 살인 더위라서 다이소 갔는데 과호흡 증상처럼 헉헉거리고 쓰러질뻔했어요. 하지만 버틴 나 칭찬해! 더운날이건 추운날이건더우면 그냥 누워있어야 겠어요🤣 이제집까지언제가냐 또...(쉼터에서 숨고르고있음. 눈아픔.)

안녕하세요. 스타가르트 앓고 있는 30대입니다. 초기증상은 10살 때 시작 되었고 10대 후반 때부터 진행 시작 되었고 20대 후반부터 그리고 현재는 급속도로 진행 되고 있어서 하루하루가 너무나 두렵고 무섭네요. 방법이 없으니 그저 가만히 지켜 보고만 있었는데.. 지금은 뭐라도 해 보고 싶어져서 우연히 이 앱을 알게 되어 가입하게 되었습니다. 혹시 스타가르트이신 분들 소통하고 지낼 방법 있을까요?

오늘 유투브 강좌가 있습니다 https://www.youtube.com/live/Y108uu5nawI?si=QEX0hfD0oKxdkh5S

안녕하세요? 저는 카르타게너증후군으로 태어날때부터 좌우장기가 다바뀌어 호흡기계통이 다 안좋아 현재 만성폐쇄성폐질환과 만성축농증 그외 기타 질병으로 인해 오랫동안 강남세브란스병원 호흡기내과 진료를 정기적으로 받고 있습니다. 그러다 산정특례라는게 있는걸 알게되었고 제 병과관련된 극희귀질환 산정특례로 섬모체원발성이상운동증이 있더라고요. 이 병은 카르타게너증후군의 아형으로 제 모든 질환이 섬모운동에 이상이생겨 일어나는것으로 알고있어요. 그래서 제가 해당 자료들을 찾아 인쇄하고 건보공단에서 자료를 내려받아 진로시 의사샘께 문의드렸는데 증빙자료로 조직하검사. 유전학검사. 영상자료.등등이 있어 본병원서 진행하려했는데 갑자기 간호사님이 전화주셔서 제 병과 관련된 호흡기질환의 극희귀질환 산정특례를 판결할 자격이 있는 의사가 없대요. 극희귀질환은 의사샘이 지정되어있는데 강남세브란스병원은 네명이 지정되어있지만 다 제병과 상관없는 과라 자격이 있는 의사샘이 계신 다른병원을 저더러 알아보래요. 자기들은 몰라서 연계조차 불가하다고요ㅜㅜ 건보에 전화하니 많은 병원목록을 주면서 직접전화해서 제병과관련된 자격이 있는 극희귀질환 산정특례신청을 해주실 의사를 문의해보라더라고요. 의사샘 성함까지 알수없냐했더니 개인정보라 안된답니다요 ㅜㅜ몇개 전화 해봤는데 지금 전공의 파업으로 초진환자는 아얘받지않고 있어서 알아봐주는게 의미가 없다고 하네요.ㅜㅜ 그나마 두다리 멀쩡하고 말은 할수있어 알아보긴하는데 대체 극희귀질환 저같은 환자는 이렇게 하나하나가 어려울까요? 혹시 호흡기질환쪽으로 산정특례받으신분 계시거나 방법을 아시는분 계시면 제발 좀 도와주세요 ㅜㅜ

병원갔더니 살쪘다하고 이제 의사님도 흐린눈으로 바라보는거 아닌가싶다 ㅋㅋㅋ