KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 111
유전성 운동 및 감각 신경병증유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 102
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 82
샤르코-마리-투스질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 104
루게릭병, 루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 267
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 261
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 171
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 375
유방암BRCA 외 유방암 관련 유전자 변이에 대한 이해유방암 연구 재단(BCRF)은 BRCA 유전자 외에도 유방암과 관련된 다른 유전자 변이에 대한 정보를 제공합니다. 이러한 변이에 대한 이해는 유방암의 조기 발견과 치료에 중요한 역할을 할 수 있습니다.Breast Cancer Research Foundation2025. 4. 22.조회 1
비소세포폐암"비정형 EGFR 변이 비소세포폐암서도 '레이저티닙' 효과"국내 의료진이 비정형 EGFR 유전자 변이 비소세포폐암에서 3세대 EGFR 표적치료제 레이지티닙(lazertinib) 효과를 확인했다.연세암병원 폐암센터 홍민희 교수와 삼성서울병원 혈액종양내과 박세훈 교수는 비정형 EGFR 변이에 대한 3세대 EGFR 표적치료제 레이저티닙의 객관적 반응률이 50%에 달했다고 16일 밝혔다.EGFR 유전자 변이는 아시아인이 많이 보이는 변이다. 대부분 엑손 19 결손, /또는 L858ㄲ 변이지만 약 10~20%는 G719X, L861Q, S768I 등 비정형으로 분류한다. 이들은 정형보다 표준치료제청년의사2025. 5. 17.조회 1
비소세포폐암표적치료제 레이저티닙, 비정형 EGFR 변이 폐암에도 효과비정형 EGFR 유전자 변이 비소세포폐암에 3세대 EGFR 표적치료제인 레이지티닙이 효과가 있다는 사실을 국내 의료진이 확인했다.연세암병원 폐암센터 홍민희 교수와 삼성서울병원 혈액종양내과 박세훈 교수는 비정형 EGFR 변이에 대한 3세대 EGFR 표적치료제 레이저티닙의 객관적 반응률이 50%에 달했다고 16일 밝혔다. 이 연구결과는 세계폐암연구협회 학회지(Journal of Thoracic Oncology)에 게재됐다.EGFR 유전자 변이는 아시아인에게 많은 변이다. 이 중 10~20%는 G719X, L861Q, S768I 등 비정캔서앤서(cancer answer)2025. 5. 18.조회 2
비소세포폐암"비정형 EGFR 변이 비소세포폐암서도 '레이저티닙' 효과"국내 의료진이 비정형 EGFR 유전자 변이 비소세포폐암에서 3세대 EGFR 표적치료제 레이지티닙(lazertinib) 효과를 확인했다.연세암병원 폐암센터 홍민희 교수와 삼성서울병원 혈액종양내과 박세훈 교수는 비정형 EGFR 변이에 대한 3세대 EGFR 표적치료제 레이저티닙의 객관적 반응률이 50%에 달했다고 16일 밝혔다.EGFR 유전자 변이는 아시아인이 많이 보이는 변이다. 대부분 엑손 19 결손, /또는 L858ㄲ 변이지만 약 10~20%는 G719X, L861Q, S768I 등 비정형으로 분류한다. 이들은 정형보다 표준치료제청년의사2025. 5. 20.조회 1
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 360
전체 질환고려대학교구로병원 '미진단 희귀질환자 대상 연구' 참여자 모집 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 고려대학교 구로병원에서 미진단 희귀질환자 대상 유전체 분석연구 참여자를 모집합니다. 연구 개요 유전자 전체를 심층 분석하는 검사(WES, 전장엑솜시퀀싱)를 통해 희귀질환의 원#유전자#환자 지원2025. 4. 25.조회 17
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 374