KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 113
유전성 운동 및 감각 신경병증유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 102
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 83
샤르코-마리-투스질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 105
루게릭병, 루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 273
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 271
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 173
신경섬유종증 1형2025 데이터로 본 신경섬유종증 1형 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 신경섬유종증 1형에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 크론병 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 7
유방암BRCA 외 유방암 관련 유전자 변이에 대한 이해유방암 연구 재단(BCRF)은 BRCA 유전자 외에도 유방암과 관련된 다른 유전자 변이에 대한 정보를 제공합니다. 이러한 변이에 대한 이해는 유방암의 조기 발견과 치료에 중요한 역할을 할 수 있습니다.Breast Cancer Research Foundation2025. 4. 22.조회 1
전립선암전립선암 성장·치료 저항성에 관여하는 유전자 돌연변이 규명[메디컬투데이=이승재 의학전문기자] ‘FOXA1’ 유전자 돌연변이에 의한 전립선암 증식 및 치료 저항성의 기전이 밝혀졌다. FOXA1 유전자 돌연변이가 종양 성장과 치료 저항성에 관여하는 기전을 조사한 생쥐 실험 연구 결과가 ‘사이언스(Science)’에 실렸다.서양 ...뉴스2025. 7. 11.조회 0
유방암유방암, 유전자 변이 맞춤형 치료 효과…티루캡·린파자 최신 임상결과 발표한국아스트라제네카는 지난 18일 서울 신라호텔에서 유전자 변이 기반 정밀의료 전략을 조명하는 ‘BC BRIGHT 심포지엄’을 성황리에 개최했다고 19일 밝혔다.이번 심포지엄은 ‘티루캡·린파자를 통한 정밀의료, 유방암 환자의 밝은 미래 ’를 주제로 PIK3CA, AKT1, PTEN, gBRCA 등 유전자 변이에 따른 치료 전략과 표적 치료제 티루캡(성분명: 카피바설팁), 린파자(성분명: 올라파립)의 최신 임상 데이터를 공유했다.첫 번째 강의를 맡은 이지은 교수는 ‘AKT 경로 유전자 변이를 표적 하는 호르몬수용체 양성(HR+)/사람상캔서앤서(cancer answer)2025. 6. 21.조회 1
비소세포폐암"비정형 EGFR 변이 비소세포폐암서도 '레이저티닙' 효과"국내 의료진이 비정형 EGFR 유전자 변이 비소세포폐암에서 3세대 EGFR 표적치료제 레이지티닙(lazertinib) 효과를 확인했다.연세암병원 폐암센터 홍민희 교수와 삼성서울병원 혈액종양내과 박세훈 교수는 비정형 EGFR 변이에 대한 3세대 EGFR 표적치료제 레이저티닙의 객관적 반응률이 50%에 달했다고 16일 밝혔다.EGFR 유전자 변이는 아시아인이 많이 보이는 변이다. 대부분 엑손 19 결손, /또는 L858ㄲ 변이지만 약 10~20%는 G719X, L861Q, S768I 등 비정형으로 분류한다. 이들은 정형보다 표준치료제청년의사2025. 5. 17.조회 1
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 361
전체 질환고려대학교구로병원 '미진단 희귀질환자 대상 연구' 참여자 모집 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 고려대학교 구로병원에서 미진단 희귀질환자 대상 유전체 분석연구 참여자를 모집합니다. 연구 개요 유전자 전체를 심층 분석하는 검사(WES, 전장엑솜시퀀싱)를 통해 희귀질환의 원#유전자#환자 지원2025. 4. 25.조회 30
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 384