다른 희귀질환 환자들은 저같은일 겪지 않았으면 좋겠다는 마음으로 글 작성해봅니다. 병원 이름 밝혀도 되는지는 모르겠어서 자세히는 안 밝히며 글은 삭제될수도 있습니다. 희귀질환인 두개골유합증(Saethre Chotzen 증후군, 유전성 선천 희귀질환)을 앓고있고 확진 받았습니다. 현재 21살 이구요. 집 근처에 희귀질환 핼프라인에서 지정한 희귀질환 권역별 거점센터로 지정된 대학병원이 있어서 굳이 서울까지 안 가고 그곳에서 진료 받으려고 하였습니다. 또한 기존에 진료받던 대학병원 교수님은 정년퇴임 하셨고, 전임교수님도 안계셔서 옮길 예정 이었습니다. 두개골 유합증 희귀질환 환자이고 두통, 복시, 이명, 시력저하(뇌압 상승 증상과 유사해서 신경외과)가 있고 신경외과로 예약해달라고 상담원께 요청했습니다. 그런데 전화상담원께서 일단 신경외과 아니니까 문의해보겠다고 하시더라고요. 그리고 상담원 분께서 뇌신경센터(신경과)로 예약 해주셨어요. 11월 6일, 첫진료 받아봤는데 혈압이랑 심박수 체크만하고 특별한 검사는 안했으며 약만 처방해 주셨습니다. 다음예약 때는 피검사만 잡아주셨고요. 뭔가 이상해서 대학병원 내 희귀질환센터에 다시 상담받아보니까 신경외과쪽으로 추가 예약 잡으라고 하시더라고요. 두개골유합이 신경과도 본다고는 하시는데, 신경과가 두개골유합 본다고 하기에는 교수님께서 맡고있는 전문 분야랑 제 질환이랑 전혀 맞지 않았어요. 뇌신경센터(신경과) 교수님 전문 분야는 (파킨슨병, 손떨림, 소뇌실조, 근긴장이상증, 기타 이상운동질환, 파킨슨성 치매, 두통, 어지럼증) 입니다. 협진도 아니고, 신경외과는 초진 이여서 진료의뢰서가 또 필요할 수 있다고 하더라고요. 11월 6일 병원 마감전 까지 의뢰서 필요한지, 필요없는지 연락주신다고 했는데 연락도 안주셔서 신경외과 추가예약도 그냥 취소했네요. 서울에 있는 대학병원으로 다시 예약 잡을 예정입니다. 제가 어릴적 치료를 제대로 끝까지 못받은 상태이고, 합병증이 있을수도 있어서 뒤늦게나마 이곳저곳 찾아보고 있네요. 희귀질환 환자 본인이 더 잘 알고있는 경우도 있고, 권역별 거점센터라도 특화된 희귀질환이 달라서 확인이 많이 필요하다는 것을 느꼈습니다. 다들 참고 하시면 좋을 것 같아요.