<div id="description">
<p>스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환의 주요 특징은 독특한 얼굴 특징, 수면 장애, 행동 문제, 경도에서 중등도의 지적 장애, 언어 및 말하기 기술의 지연입니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군을 가진 대부분의 사람들은 넓고 사각형의 얼굴, 깊게 들어간 눈, 통통한 볼, 그리고 돌출된 하악을 가지고 있습니다. 얼굴의 중간 부분과 코의 다리는 평평해 보이는 경우가 많습니다. 입은 아래로 향하고 윗입술은 바깥쪽으로 굽어 있습니다. 이러한 얼굴 차이는 초기 어린 시절에는 미묘할 수 있지만, 대개 어린 시절 후반과 성인기에 더 뚜렷해집니다. 영향을 받은 사람들은 치아 이상도 흔히 나타납니다.</p>
<p>수면 패턴의 혼란은 스미스-마제니스 증후군의 특징이며, 대개 일찍 시작됩니다. 영향을 받은 사람들은 밤에 잠들기 어려워하고, 밤과 이른 아침에 여러 번 깨어날 수 있습니다. 낮 동안 매우 졸릴 수 있습니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들은 대개 애정이 많고 매력적인 성격을 가지고 있지만, 대부분은 행동 문제도 가지고 있습니다. 여기에는 빈번한 분노 발작과 폭발, 공격성, 불안, 충동성, 주의 집중의 어려움이 포함됩니다. 자해, 예를 들어 물기, 때리기, 머리 박기, 피부 뜯기 등이 매우 흔합니다. 스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들은 반복적인 자가 포옹이나 손가락을 핥고 책이나 잡지의 페이지를 넘기는 행동("핥고 넘기기"라고 알려진 행동)과 같은 다른 행동을 보일 수 있습니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군의 다른 징후와 증상으로는 작은 키, 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증), 비만, 쉰 목소리가 있습니다. 이 질환을 가진 일부 사람들은 청력 손실을 초래하는 귀 이상을 가지고 있습니다. 영향을 받은 사람들은 근시(근시)와 다른 시력 문제를 일으키는 눈 이상을 가질 수 있습니다. 덜 흔하지만, 심장 및 신장 결함도 스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들에게 보고되었습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>대부분의 스미스-마제니스 증후군 환자에서 이 질환은 각 세포의 17번 염색체의 작은 조각이 삭제됨으로써 발생합니다. 이 삭제는 염색체의 짧은(p) 팔의 p11.2 위치에서 발생합니다. 삭제된 구간은 대개 약 370만 개의 DNA 빌딩 블록(염기쌍)을 포함하며, 이는 3.7 메가베이스(Mb)로도 표기됩니다. (이 구간의 추가 사본은 포토키-룹스키 증후군이라는 관련 질환을 유발합니다.) 때때로 삭제는 더 크거나 작을 수 있습니다. 모든 삭제는 각 세포의 17번 염색체의 두 사본 중 하나에 영향을 미칩니다.</p>
<p>삭제된 구간에는 여러 유전자가 포함되어 있지만, 연구자들은 특정 유전자 RAI1의 손실이 스미스-마제니스 증후군의 많은 특징적인 특징을 유발한다고 믿고 있습니다. 이 질환을 유발하는 것으로 알려진 모든 삭제에는 이 유전자가 포함되어 있습니다. RAI1 유전자는 다른 유전자의 활동(발현)을 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. RAI1 단백질이 조절하는 대부분의 유전자는 확인되지 않았지만, 이 단백질은 수면-각성 주기와 같은 일일(서카디언) 리듬에 관여하는 여러 유전자의 발현을 조절하는 것으로 보입니다. 연구에 따르면 삭제는 세포 내 RAI1 단백질의 양을 줄여 서카디언 리듬에 영향을 미치는 유전자의 발현을 방해합니다. 이러한 변화는 스미스-마제니스 증후군에서 발생하는 수면 장애를 설명할 수 있습니다. RAI1 유전자의 한 사본의 손실이 이 질환과 관련된 다른 신체적, 정신적, 행동적 문제를 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군을 가진 소수의 사람들은 염색체 삭제 대신 RAI1 유전자의 변이를 가지고 있습니다. 이러한 사람들은 이 질환의 주요 특징을 많이 가지고 있지만, 삭제를 가진 사람들보다 작은 키, 청력 손실, 심장 또는 신장 이상이 발생할 가능성이 적습니다. 삭제를 가진 사람들에서 삭제된 구간의 다른 유전자의 손실이 이러한 추가적인 징후와 증상을 설명할 가능성이 높습니다. 이러한 유전자의 역할은 연구 중입니다.</p>
<ul>
<li>RAI1</li>
<li>염색체 17</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>스미스-마제니스 증후군은 전 세계적으로 최소 25,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 그러나 연구자들은 이 질환을 가진 많은 사람들이 진단되지 않았다고 믿고 있으며, 실제 유병률은 15,000명 중 1명에 더 가까울 수 있습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>스미스-마제니스 증후군은 일반적으로 유전되지 않습니다. 이 질환은 대개 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중 또는 초기 태아 발달 중에 발생하는 염색체 삭제 또는 RAI1 유전자 변이로 인해 발생합니다. 스미스-마제니스 증후군을 가진 대부분의 사람들은 가족 내에 이 질환의 병력이 없습니다.</p>
<p>소수의 경우에서, 스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들은 유전적 변화를 난자 세포에만 가지고 있는 영향을 받지 않은 어머니로부터 삭제 또는 변이를 유전받았습니다. 이 현상을 생식선 모자이크라고 합니다.</p>
</div><div id="references">
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 스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환의 주요 특징은 독특한 얼굴 특징, 수면 장애, 행동 문제, 경도에서 중등도의 

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스미스-마제니스 증후군의 원인, 빈도, 유전