엘러스-단로스 증후군, 엘러스단로스 증후군, EDS 치료제 최신 소식

안녕하세요, 레어노트 팀입니다.

엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요?
11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요!

한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식
1. 대동맥 박리의 위험성
2. 심혈관계 질환의 위험도
3. 여성 환자의 뒷꿈치 통증 연구
4. 여성 환자의 가슴 수술 결과
5. 만성 통증의 기전에 대한 연구
6. 척추 수술의 위험성

엘러스-단로스 증후군 환자, 대동맥 박리 위험 높아(11/1)

가슴이 찢어질 듯한 통증이 있다면 대동맥 박리로 인한 응급 상황일 수 있으니 주의해야 해요.
대동맥 박리의 가장 주된 원인은 고혈압이지만, 엘러스-단로스 증후군 환자 역시 혈관 변성으로 대동맥 박리가 일어날 수 있어요. 
가슴 앞쪽, 날개뼈, 배 위에 찢어질 듯한 통증이 나타나면 즉시 수술 가능한 병원 응급실을 방문해야 해요.

미국 연구진, 심혈관계 질환 위험도 연구(11/8)

혈관성 엘러스-단로스 증후군 환자들은 혈관이 약해져 쉽게 파열되거나 변형될 가능성이 있는데요. 최근 추골 동맥 비틀림 현상과 심혈관계 질환의 연관성이 연구되었어요. 
연구 결과, 척수 동맥의 굴곡 지수가 높을수록 질환 발생 비율이 높았으며 COL3A1 유전자 관련 고위험 돌연변이로 분류된 환자들은 질환 발생 위험이 더 높다고 해요. 이러한 결과는 추골 동맥이 길어지거나 비틀리는 현상이 유전자형과 연령을 고려한 진단에서 유용한 지표가 될 수 있음을 시사해요.

스페인 연구진, 발 통증에 대한 연구 결과 발표(11/16)

과운동성 엘러스-단로스 증후군(hEDS) 여성 환자들이 류마티스 관절염이나 전신성 홍반성 루푸스 여성 환자보다 뒷꿈치 통증 빈도가 더 높다는 연구 결과가 발표되었어요. 
환자들은 발의 통증 때문에 오래 걷거나 서 있기 어렵고, 이는 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있어요. 이번 연구에서도 hEDS 환자의 삶의 질이 류마티스 관절염 환자보다 낮게 나타났고요. 이에 연구진은 발에서 압력을 많이 받는 부분을 완충하는 보조기기를 사용하여 변형을 예방하는 방안을 제안했어요. 
발 부위의 증상은 질환 초기에 흔하게 일어나기 때문에, 진단받기 전의 환자가 부적절한 신발을 신으면 증상이 악화될 수 있어요. 따라서 향후 신발과 관련한 추가 연구도 진행될 필요가 있어요.

미국 연구진, 여성 환자들의 가슴 수술 결과 발표(11/24)

피부가 느슨하고 얇아 잘 늘어지는 질환의 특성상, 여성 hEDS 환자들은 가슴이 지나치게 커지거나 늘어지는 증상으로 불편함을 겪기도 해요. 
하지만 수술 후 회복이 어렵거나 조직이 느슨해질 위험이 있어 많은 의사들이 수술을 꺼리는데요. 미국 연구진이 18세에서 42세 사이의 hEDS 환자 4명에게 가슴 수술을 시행한 뒤 결과를 발표했어요. 
환자들은 유방 고정술 또는 축소술을 받았는데요. 수술 뒤 목, 등, 어깨 통증이 개선되거나 사라졌으며 회복에도 문제가 없었다고 해요. 
연구진은 hEDS 진단을 받았더라도 수술을 성공적으로 마칠 수 있고, 수술의 장점이 위험성보다 크다는 점을 강조했어요.

일본 연구진, 만성 통증의 원인을 이해하기 위한 연구 진행(12/8)

일본 연구진이 고전적 엘러스-단로스 증후군(cEDS) 환자의 만성 통증에 대한 연구 결과를 발표했어요.
연구에 따르면 만성 통증은 A-섬유가 비정상적으로 민감하기 때문인 것으로 보여요. A-섬유는 신경섬유 중 하나로 압력, 통증과 관련이 있어요.
cEDS 환자와 유사한 증상을 보이도록 유전자를 조작한 동물 모델에서, A-섬유와 관련된 특정 단백질을 차단하는 QX-314라는 분자를 투여했어요. 그 결과, 통증과 민감도가 유의미하게 완화되었다고 해요. 
이 연구는 cEDS 환자의 만성 통증이 일어나는 경로를 이해하고 신경학적 합병증을 관리하는 데에 도움이 될 것으로 보여요. 

미국 의료진, 척추 수술의 위험성 연구(12/14)

엘러스-단로스 증후군 환자는 요추 수술 이후 인접분절질환(ASD) 위험이 6배 더 높다는 연구 결과가 발표되었어요. 
허리 통증을 완화하기 위해 디스크를 제거하고 위아래 뼈를 이어 붙이는 수술을 할 경우, 원래 디스크가 흡수해야 할 충격이 수술 부위 주변으로 가중되면서 퇴행성 변화가 발생하기도 하는데 이를 ASD라고 해요. 특히 수술 후 3년 이내에 ASD가 발생할 위험은 82%나 차이났어요.
연구진은 수술 이후 장기적인 합병증 위험이 있으며, 척추 수술 시 이를 중요하게 고려해야 한다고 했어요.

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올해 11~12월에 발표된 소식은 여기까지입니다.

벌써 2023년의 마지막 날이 되었어요. 새해 계획은 세우셨나요? 가족, 친구, 동료와 함께 차분히 올 한 해를 돌아보며 행복한 시간 보내시기를 바랍니다.
레어노트는 2024년에도 여러분의 치료 여정에 함께하겠습니다. 저희가 전해 드리는 소식이 엘러스-단로스 증후군 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

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