네덜란드의 RNA 치료제 개발 회사인 ProQR은 세포파센(sepofarsen)에 대한 임상 2/3상 시험에서 첫 번째 환자에게 치료제를 투여했다. 이전에 QR-110으로 알려진 이 치료제는 CEP290 유전자의 p.Cys998X 돌연변이로 인한 레베르 선천성 흑암시 10형(LCA10) 환자를 위해 고안되었다.
이번 임상 시험은 24개월 동안 진행되며, 첫 단계에서는 30명의 성인과 어린이들을 대상으로 한다. 참가자는 세 가지 그룹 중 하나에 무작위로 배정되는데, 10명은 40mcg, 그 다음 10명은 80mcg의 세포파센을 투여하며 나머지 10명은 가짜 약을 투여받는다.두 번째 용량은 첫 투여 3개월 후에 시작하며 6개월마다 투여받는다.
임상 시험은 북미와 유럽에서 진행될 것이며, 이번 연구의 첫 환자는 독일의 튀빙겐 대학교에서 투약되었다.
QR-110에 대한 1/2상 시험에서, 환자의 60%는 시력 개선 효과와 이동성 코스 탐색을 측정하는 검사에서도 좋은 결과를 보였다. ProQR은 1/2상에 대한 긍정적 결과를 보고한 후 이번 2/3상 시험 계획을 시작한 바 있다.
세포파센 치료제는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(AON)로, '유전자 테이프'처럼 작동하여 돌연변이의 발현을 차단한다. 이는 결함이 있는 유전자 복사본을 대체하기 위해서 전체 유전자의 복사본을 전달하는 유전자 대체 기술과는 다르다. AON 기술은 단백질 생산을 위해 유전 정보를 전달하는 메신저 RNA에서 돌연변이를 교정한다. AON 기술은 CEP290이나 USH2A처럼 크기가 커서 기존의 바이러스 유전자 전달 시스템을 사용할 수 없는 망막 질환 치료에 유리하다.
미국 실명퇴치재단의 연구 담당 부사장인 Brian Mansfield 박사는 "ProQR의 치료제가 환자들에게 성공적으로 수행되었으며 임상 개발 과정을 통해 잘 진행되고 있음을 매우 기쁘게 생각한다." 고 말하면서 "세포파센 치료제는 초기 발병형 망막질환 중 심각한 형태의 LCA 환자의 시력을 보존하고 회복할 수 있는 혁신적 기술이다." 라고 강조했다.
관련 재단은 연구 기금을 통해 최대 750만 달러를 투자하였으며 엑손 13번의 돌연변이로 인한 어셔 증후군과 망막색소변성증 환자를 위한 AON 치료제인 QR-421a의 초기 임상 실험을 금년 내에 시작할 계획이다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/first-patient-receives-aon-therapy-for-lca10-in-proqr-s-phase-2-3-clinical-trial-13
