2022 망막질환 뉴스 | 3월호 (1)

임인년 새해에도 세계 곳곳에서 망막질환 치료제 소식이 들려오고 있어요. 앞으로 레어노트는 여러 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드릴 예정이에요.

이번에는 살리오젠사의 유전자 치료제, 리뉴런사의 hRPC, 위스콘신 의과대학 연구팀의 망막 오가노이드, 나노스코프사의 광유전학 치료제 소식을 준비했어요. 

 

첨단 유전자 코딩 기술을 보유한 살리오젠_{SalioGen Therapeutics}사가 스타가르트병(ABCA4 유전자), 어셔 증후군(USH2A 유전자), 망막색소변성증(EYS 유전자) 등의 유전성 망막질환에 대한 유전자 치료제 개발에 박차를 가하고 있어요. 

살리오젠사의 DNA 융합 기술(EDIT™) 플랫폼은 포유동물에서 유래한 살리오가제_Saliogase라는 효소를 활용하는데요. 이는 모든 DNA를 정확한 위치에 넣을 수 있을 뿐만 아니라 바이러스 벡터와는 달리, 지질 나노입자_{Lipid nanoparticles}를 활용하기 때문에 유전자 크기와 무관하게 어떤 유전자든 세포에 전달할 수 있다고 해요. 즉, 기존 유전자 치료제의 한계를 극복할 수 있는 치료제로 주목을 받고 있어요. 

 

리뉴런_ReNeuron사가 망막색소변성증 치료제인 인간 망막전구체세포(hRPC) 개발을 중단했어요. 망막전구체세포는 망막세포가 되기 이전의 줄기세포로, 광수용체로 분화할 수 있어 시력 회복 효과를 낼 것으로 기대되었는데요.

임상 1/2상 시험에서 치료제 용량을 늘려 망막 하부층에 주입한 결과, 시술에 어려움이 생겼을 뿐만 아니라 효과 또한 제한적이었다고 해요. 일부 환자는 시력이 떨어지는 부작용도 겪었고요.

이에 더해 개발 초기에 치료제를 투여받았던 환자 대부분이 효능 감소를 경험하면서 결국 리뉴런사는 개발을 중단하기로 결정했어요. 

 

미국 위스콘신 의과대학 연구팀이 망막 오가노이드를 제작하는 데 성공했어요. 오가노이드는 줄기세포를 3차원으로 배양해 만든 장기 유사체로, 최근 신약 개발이나 수술 등 다방면에서 연구되고 있는 ‘미니 장기’인데요.

연구팀이 제작한 미니 망막은 실제 사람의 광수용체와 유사한 세포층의 구조를 가졌을 뿐만 아니라 감지한 빛을 전기 신호로 변환했다고 해요. 이를 활용하면 이미 망막세포가 손상된 환자의 시각 기능도 정상적으로 회복시킬 수 있어 기대감이 높아지고 있어요.

위스콘신 의과대학 연구팀은 망막 오가노이드의 빛에 대한 민감도를 개선하고, 실제 사람의 망막과 유사해지도록 추가 연구를 진행할 계획이라고 밝혔어요. 

 

나노스코프_{Nanoscope Therapeutics}사가 망막색소변성증 광유전학 유전자 치료제인 MCO-010의 임상 2b상 시험 참여자 등록을 마쳤어요. 이번 임상시험은 망막색소변성증으로 심한 시력 손상을 입은 환자 27명을 대상으로 치료제의 효능과 안전성을 평가하는데요. 주요 데이터는 2023년 1분기에 발표될 예정이에요.

MCO-010은 유전성 망막질환 환자의 유전자 변이와 무관하게 시력을 회복시킬 것으로 기대되는 치료제예요. 이미 미국 FDA로부터 망막색소변성증과 스타가르트병에 대한 희귀의약품으로 지정을 받았고, 지난 임상 1/2a상 시험에서는 말기 망막색소변성증 환자에게서 시력 개선 효과와 우수한 내약성을 입증한 바 있어요.