개요

원추각막(KCN)은 진행성 양측성 각막확장 장애입니다. 이는 각막의 원추 모양의 가파른 경사와 불규칙한 기질의 얇아짐으로 나타나며, 이로 인해 원추 모양의 돌출(돌출부)과 상당한 시력 손실이 발생합니다.[1][2]

광학적 효과로는 시력의 상당하고 변동적인 감소, 이미지 왜곡, 그리고 빛에 대한 민감성 증가가 포함됩니다. 두드러진 비대칭성은 구면 원통형 안경 렌즈가 시력을 적절히 교정하는 데 한계를 줍니다.

KCN은 임상적으로 나타나지 않은 상태(즉, 감지되지 않은 상태)로 남아 있을 수 있으며, 간단히 약간 비대칭적인 사선 난시로 분류될 수 있습니다.

원추각막의 명백한 임상적 발병은 사춘기(남성은 10대 후반, 여성은 20대 초반)에 발생할 수 있으며, 이는 지속적인 기질의 얇아짐과 각막의 가파른 경사로 인해 세 번째에서 네 번째 십년까지 진행될 수 있습니다. 이 나이를 넘어서는 진행이 매우 드물게 발생합니다. 드문 경우에, KCN은 내분비 상태의 변화, 예를 들어 임신 등으로 인해 나중에 명백하게 나타날 수 있습니다.

병의 발현과 진행은 매우 다양하며 대부분 같은 환자의 두 눈 사이에서 비대칭적으로 나타납니다. 일방적인 원추각막은 존재하지 않는다는 것이 널리 받아들여지고 있습니다; 즉, 한쪽 눈에서 임상적 징후가 없더라도 그 눈에서는 단순히 나타나지 않는 것으로 여겨집니다. 심한 KCN은 급성 수포성 변화에서 발생할 수 있습니다.

원인

원추각막(KCN)의 원인과 병인은 알려져 있지 않습니다. 여러 연관성이 확인되었는데, 이에는 경질 가스 투과성(RGP) 콘택트렌즈 착용, 만성적인 눈 비비기, 다운 증후군, 아토피 질환, 레베르 선천성 흑암시,[3] 결합조직 질환, 망막색소 변성 및 유전이 포함됩니다.[1] 종종 KCN은 다른 체계적 또는 안구 질환과 관련 없이 나타납니다. 드물게 염색체 이동, 비정상적인 효소 기능 및 콜라겐 및/또는 기질 상실과 같은 결과로 인한 연관성이 존재하기도 합니다.[4][5] KCN의 중요한 연관성으로는 다운 증후군이 있으며, 발병률은 0.5%에서 15%로 일반 인구에 비해 10배에서 300배 더 흔합니다.[6] 15세 이상 환자의 최대 30%에서 레베르 선천성 흑암시가 관찰되며,[3] 승모판 탈출증은 58%입니다.[7]

지속적인 눈 비비기는 KCN을 유발하거나 악화시킬 수 있는 것으로 보입니다.[8][9] 지속적인 눈 비비기와 경질 콘택트렌즈 착용은 유전적 소인이 있는 개인에서 원추각막 진행과 관련된 기계적 외상을 유발할 수 있습니다.[10] 이러한 기계적 변화는 비비기 관련 외상에 대한 반응으로 수리 형태로의 각막세포 변화와 관련이 있을 수 있습니다.[11][2]

역학

환경적 요인이 질병 예후에 역할을 할 수 있지만, KCN은 유전적으로 간주됩니다.[12] 보고된 사례 중 최소 6%에서 8%가 가족력이 긍정적이거나 가족 간 전파의 증거를 보입니다.[13]

동료 평가 문헌 검색을 통해 KCN 발생률 추정치는 10만 명당 50에서 230 건(약 2,000명당 1건) 사이일 수 있음을 알 수 있습니다.[14][15][16] 보고된 숫자는 변동이 큽니다. 이는 질병의 희귀성 때문일 수 있지만, 가장 중요한 것은 진단을 확립하기 위해 사용된 비표준 기준에 기인할 수 있습니다. 1:2,000 숫자에 대한 가장 흔한 인용은 각막 지형도를 사용하지 않고 시험경의 가위 움직임에 의한 진단으로 수행된 연구에서 비롯되었습니다.

더 구체적이고 민감한 진단 도구를 사용하면 앞으로 미묘한 KCN 형태를 탐지할 수 있을 것입니다. 국제적으로 수행된 새로운 연구들은 일부 인구에서는 1:375까지 높은 유병률을 제안합니다.[2]

병태생리

전통적으로 원추각막(KCN)은 비염증성 질환으로 분류되어 왔습니다. 상당한 시력 손실을 제외하고는, 열감, 발적, 부종, 통증과 같은 염증의 전형적인 징후는 일반적으로 나타나지 않습니다.[17]

원추각막과 관련된 임상 소견은 중요도에 따라 비대칭적인 각막 기질의 얇아짐과 매우 불규칙한 각막 지형이 있으며, 이는 종종 잘못해서 가파른 난시로 보고됩니다. 기타 생체현미경으로 관찰할 수 있는 임상 소견으로는 플라이셔 철 고리, 문슨징후, 리주티 징후, 그리고/또는 보그트 선이 있습니다.[18][2]

병력 및 신체검사 소견

KCN은 안과학 초기부터 알려져 왔습니다. '원추각막'라는 용어는 나중에 확립되었으며, 원래는 과각화증 또는 원추형 각막 등 다양한 이름이 사용되었는데, 이 모든 이름은 어떤 식으로든 비정상적으로 변형되고 얇아진 각막을 설명했습니다.[20]

KCN의 최초 기술은 18세기 초로 거슬러 올라갑니다. 이는 1854년 노팅엄의 중요한 논문에서 처음으로 충분히 설명되었고, 다른 확장성 조건과 구별되었습니다[21]. 초기에 가능한 치료법도 제안되었습니다. 파리 대학의 교수인 포티노스 파나스(1831-1902)는 유리 콘택트렌즈를 기반으로 한 관리 접근법을 제시했습니다.[2]

진단

원추각막(KCN)은 종종 상당한 근시를 동반하지만, 이것 자체가 진단 기준은 아닙니다. 가장 중요한 두 가지 증상은 불규칙한 각막 난시와 국소적 기질의 얇아짐입니다. 우리는 일반적으로 얇은 각막과 국소적 얇아짐을 구분해야 합니다. 또한, 대칭적인 경우 상당한 난시는 KCN의 기준이 아닙니다. KCN에서 관찰되는 난시는 매우 비대칭적이라는 점이 강조됩니다. 각막의 얇아짐과 비대칭 난시는 모두 종종 하방-측두부에 위치한 각막 돌출부 영역에서 발생합니다. 따라서 지형도, 단층촬영, 그리고 두께 측정은 KCN의 진단과 평가에 있어 주요 진단 도구입니다.[22][23][24] 생체현미경(슬릿 램프) 평가와 함께 사용됩니다.

마크 암슬러(Marc Amsler)는 1938년에 KCN의 진단 및 분류를 위해 플라시도 지형도의 첫 사용을 발표했습니다. 지형도는 다른 임상적 또는 생체현미경적 징후가 확인되기 전에 각막 표면의 미세한 불규칙성을 문서화할 수 있습니다. 암슬러는 각막의 초기 변화부터 임상적으로 감지 가능한 원추각막까지의 분류 체계를 문서화했습니다. 그는 KCN을 임상적으로 인식 가능한 단계와 플라시도 디스크 각막 지형도만으로 인식 가능한 두 가지 잠복(아임상) 단계인 '잠재(Forme Fruste)'[25]와 초기 또는 경미한 KCN으로 분류했습니다.

오늘날 여러 안구 영상 모달리티, 각막 지형도, 단층촬영, 생체역학 평가 장치가 KCN을 정량적이고 재현 가능한 방식으로 조기에 탐지할 수 있는 우리의 능력을 향상시켰습니다. 각막 지형도는 KCN 탐지를 위한 주요 진단 도구입니다[26]. 각막 지형도에 의해 생성된 색상 코드 각막 곡률 지도는 대부분 65D에 이르는 상당한 가파름과 35D에 이르는 낮은 가파름이 있는 상방-비강부에 위치한 평평한 영역과 함께, 일반적으로 하방-측두부에 위치한 원추 영역의 상당한 가파름을 보여줄 수 있습니다. 또한, 이러한 장치에 의해 제시된 각막 수차 지도는 상당한 양의 고차 수차를 보여줄 수 있으며, 주요 수차로는 코마가 뒤이어 구면 수차가 나타납니다.[27]

펜타캠과 같은 샤임플러그 영상 장치를 사용하여 얻은 두께 측정 데이터는 사용됩니다. 각막 곡률 외에도, 이 장치들은 각막의 얇아짐을 보여주는 상세한 두께 측정 지도를 제공합니다. 가장 얇은 각막은 최대 각막 가파름(원추 위치)와 잘 일치합니다.[28] 이 장치들은 또한 각막의 전방 및 후방 표면의 고도 지도를 생성하는 데 사용될 수 있습니다. 후방 표면 고도의 특징적인 비대칭성은 질병에 대한 구체적이고 민감한 지표로 간주됩니다.[29]

플라시도 지형도 또는 샤임플루그 영상 측량법에 의해 생성된 구체적인 정량적 값으로는 질병의 진행 정도를 결정하는 데 사용될 수 있는 전방 표면 불규칙성 지수, 예를 들어 높이 이탈 지수(IHA)가 있습니다.[30]

최근에는 원추각막의 임상 진단에서 전방 부분 광학적 단층 촬영(OCT)의 사용이 점차 증가하고 있습니다. OCT 사용은 각막의 경선 방향 단면(B-Scan) 이미지를 제공하여 비대칭적인 각막 얇아짐과 후방 곡률의 비대칭을 드러낼 수 있습니다.[31] 더 최근에는 스펙트럼 도메인 OCT가 각막 두께 측정 도구로 사용되며, KCN과 관련된 각막 두께의 비대칭을 드러냅니다.[32]

가장 최신의 푸리에 도메인 OCT 장치를 사용한 각막 상피 두께 분포의 조사는 KCN에 대한 매우 민감하고 구체적인 지표가 될 수 있습니다.[33] 상피의 주요 특징은 그 두께가 기저 기질의 두께 불규칙성을 가릴 수 있을 정도로 작용한다는 것입니다. 따라서 각막의 가장 돌출된 부분에서는 20 마이크로미터 미만으로 얇을 수 있으며,[34] 평평한 부분에서는 70 마이크로미터 이상으로 두꺼워질 수 있습니다. 이 상피 두께 분포는 고려되지 않으면 각막 두께가 약간 더 균일하게 나타나는 잘못된 결과를 초래하며, 지금까지 샤임플러그 이미징에 기반한 장치 등으로 측정된 각막 두께의 초기 징후와 각막 곡률 불규칙성의 정도를 가립니다.

원추각막 진단을 돕는 다른 안과 임상 진단법으로는 눈물액을 KCN의 바이오마커로 사용[35]하거나 각막 생체역학을 이용할 수 있습니다.[36][2]

치료 및 관리

KCN의 관리 가능한 옵션은 질병의 단계와 진행 상태에 크게 의존합니다. 질병이 안정화되어 진행이 없는 경우, 시력 교정에 중점을 둡니다. 질병이 진행 중인 경우, 진행을 늦추는 것에 중점을 둡니다.[37]

KCN의 영향으로 각막의 모양 변형과 각막실질의 얇아짐이 매우 비대칭적이기 때문에, 안경과 구형/토릭형 소프트 콘택트렌즈를 이용한 시력 교정은 최적이 아니며 초기 단계에서만 적용 가능합니다. 맞춤형 소프트 콘택트렌즈는 KCN과 관련된 주요 수차인 코마와 구면 수차를 어느 정도 제어할 수 있을지도 모릅니다.[38]

강성 가스 투과성(RGP) 콘택트렌즈와 안구 렌즈는 중간에서 고급 KCN의 시력 치료의 주축입니다. 그들의 주요 장점은 렌즈와 각막 사이의 눈물 풀을 만들어 원추각막의 광학 수차를 자연스럽게 중화시키므로 거의 탁월한 교정 시력을 제공할 수 있다는 것입니다[39]. RGP 렌즈 사용의 단점은 내성이 없을 수 있다는 것입니다. KCN에서 RGP 렌즈 착용은 종종 복잡합니다. 주요 불만으로는 내성 부족, 알레르기 반응(예: 거대 유두 결막염), 각막 손상[40], 신생혈관 등이 있습니다. 대안으로는 하이드로겔 콘택트렌즈, 더블 콘택트렌즈 또는 안구 렌즈가 있습니다. 후자는 탁월한 시력과 향상된 편안함을 제공합니다.[41]

각막 콜라겐 교차 결합(CXL)은 KCN의 진행을 억제하는 데 효과적인 것으로 입증된 최소 침습적 외래 환자 절차입니다[42]. 이는 각막실질의 강도를 증가시켜 점차적으로 각막확장의 진행을 늦추고 결국 안정화시킵니다. 이는 기계적(인장 시험) 및 생물학적 시험(효소 분해)을 통해 시험관 내에서 입증되었습니다.[43] 성공적인 CXL 적용은 관통 각막 이식 수술의 필요성을 크게 줄입니다.[44]

UVA 빛(365 nm)으로 활성화될 때, 리보플라빈 5'-인산염은 광 증강제로 작용하며, 단일 산소와 반응성 종을 생성하여 교차 결합을 담당합니다. 클래식 또는 드레스덴 프로토콜[45]은 리보플라빈의 침투와 맥락막의 높은 수준의 UVA 흡수를 용이하게 하기 위해 상피 제거, 노출된 맥락막을 리보플라빈으로 약 30분 동안 담그기(맥락막에서 충분한 포화를 허용하기 위해), 그리고 3 mW/cm2의 UVA로 30분 동안 조사하는 것을 포함합니다. 전체 에너지는 5.4 J/cm2입니다. 2016년 4월에 미국 식품의약품안전청(FDA)에서 진행성 원추각막 치료를 위한 교차 결합을 위한 약물 및 기기 조합 제품을 승인했습니다.

다른 CXL 프로토콜이 제안되었으며 미국 외부에서 사용되고 있으며, 이는 증가된 조사량과 더 짧은 노출 시간을 사용하는 것을 포함합니다. CXL은 또한 각막확장 중지(CXL)의 효과와 시력 기능 향상을 결합하기 위한 노력으로 지형 유도 레이저 절제를 통한 각막 표면 정상화(아테네 프로토콜)[46]와 결합되었습니다.[47]

CXL이 반드시 시력의 질을 개선하지는 않지만, 조기 진단이 원추각막 관리의 성공에 상당한 차이를 만들 수 있다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 질병이 초기 단계에서 진단된다면, 각막의 불규칙성과 얇아짐은 최소한으로만 영향을 받을 수 있습니다. 이러한 경우에, CXL에 의해 제공되는 생체역학적 안정화 효과는 향후 시력 손실을 방지할 것입니다.

다른 치료 방법으로는 각막 내 링 세그먼트(INTACS)가 있습니다. 이는 각막 곡률을 평평하게 하여 시력을 개선하려는 노력으로 각막에 삽입되는 작은 곡선형 PMMA 링 또는 링 세트입니다.[48]

각막이 CXL을 받기에는 너무 얇고 증상이 심각한 경우, 각막 이식은 마지막 수단으로 고려됩니다. 각막은 완전히(관통 각막 이식술) 또는 부분적으로(층상 각막 이식술) 건강한 기증자 각막 조직으로 대체됩니다.[2]

감별 진단

  • 콘택트렌즈 합병증

  • 콘택트렌즈 유발 각막 변형

  • 각막 확장증

  • 굴절 수술로 인한 각막 확장증

  • 복시

  • 간질성 각막염

  • 구형각막

  • 청명한 주변 퇴행

의료팀 치료 성과 개선

의사, 의사 보조사 및 간호사 개업가와 같은 1차 진료 제공자들이 시력 문제를 가진 환자를 만났을 때, 안경사, 안과 간호사 및 안과 전문의에게 의뢰하는 것이 매우 권장됩니다. 원추각막은 주로 안과 수술의사에 의해 관리됩니다. 오늘날에는 각막 이식을 포함한 여러 치료법이 가능합니다. 아직 이상적인 치료법은 없으며 환자 선정이 중요합니다.[49][50] 전문가와 1차 진료 제공자 모두를 포함하는 종합적인 팀 접근이 추적 관리에 가장 좋습니다[5등급].

StatPearls 정보 제공
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