선천성 적혈구형성 이상 빈혈(CDA) 유형 IV는 전사 인자 KLF1의 아미노산 치환 Glu325Lys(E325K)와 연관이 있습니다. 적혈구 성숙과 핵 제거의 최종 단계는 적혈구섬(EBI) 틈새에서 EBI 대식세포와 밀접하게 연관되어 일어납니다. E325K 돌연변이의 해로운 영향이 적혈구 계통에만 국한되는지, 아니면 이들의 틈새와 관련된 대식세포의 결핍도 질병 병리학에 기여하는지는 아직 알려지지 않았습니다....
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