일본은 1,000여명, 한국은 30여명. 초 희귀질환인 트랜스티레틴(transthyretin) 가족성 아밀로이드 다발신경병증(Familial Amyldoid Polyneuropathy)의 양국 발병 환자 수다.
가족성 아밀로이드 다발신경병증(이하 FAP)은 자율신경계 증상과 다발신경병증을 주요 증상으로 하며 상염색체 우성 유전 양상을 보이는 유전질환으로 10만명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다. FAP를 유발하는 변이유전자 중 트랜스티레틴(TTR)이 가장 흔하며, 주로 포르투갈, 일본, 스웨덴 등에서 환자가 보고되고 있다.
FAP가 유전적 요인과 국지적인 특색이 강한 질환이란 점을 감안하더라도, 인근한 일본과 한국의 유병률 차이는 유독 크다.
이에 대해 최근 한국화이자제약 초청으로 방한한 국제...
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