아르기나아제 결핍증은 아르기닌을 대사하지 못하는 희귀 유전 질환으로, 여러 장기와 시스템에 영향을 미칩니다. 이로 인해 발달 지연, 지적 장애, 발작, 간 기능 장애 등의 증상이 나타납니다. 진단은 신생아 선별 검사나 유전자 검사를 통해 생애 초기 단계에서 이루어집니다....
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