몸 여기저기 양성종양 '결절'이 자라는 유전성 희귀난치질환이 있다. 바로 결절성 경화증이다. 뇌·눈·폐·심장·신장·피부·손발톱 등 인체 곳곳에 비정상적인 단백질 증식이 생기는 이 병은 엠토르(mTOR) 단백질 활성을 억제하는 하마틴, 튜베린 단백질 생성과 관련된 유전자 TSC1 또는 TSC2의 문제로 발생한다.6,000명에서 1만명당 1명에게 발생하는 결절성 경화증 환자를 국내에서 가장 많이 진료하는 의사는 세브란스병원 소아신경과 강훈철 교수다.뇌에 결절이 생긴 결절성 경화증 환자는 뇌전증 증세로 병원을 찾는 경우가 많고, 이 때문...
기사 원문 보러가기글로벌 뉴스는 현재 시범 서비스 운영 중으로 기사 품질과 번역은 지속적으로 개선 될 예정입니다. 글로벌 뉴스는 사용자가 선택한 질환에 관련된 기사를 Google News의 RSS를 통해 제공합니다. 기사의 제목과 설명은 Google News RSS를 기반으로 하기에 원문 기사 내용과 다소 차이가 있을 수 있습니다. 중요한 정보 활용 시에는 기사 원문 확인이나 전문가 상담을 권장합니다. 기사 원문에 대한 책임은 원출처에 있으며, 레어노트는 기사의 정확성이나 신뢰성에 대해 책임지지 않습니다. 외부 사이트 이동 시에는 해당 사이트의 내용 및 보안 책임이 있음을 유의해 주시기 바랍니다.