발달 중인 뉴런은 적절한 이동과 축삭 연장을 위해 극적인 형태 변화를 겪습니다. α/β-튜불린 이합체로 구성된 미세소관 세포골격은 신경 돌기 성장, 신경 성장 원뿔 반응 촉진, 신경 발달 중 중요한 화물의 세포 내 수송을 돕습니다. TUBA1A는 발달 중인 뇌에서 대부분의 α-튜불린을 구성합니다. TUBA1A 돌연변이는 심각한 뇌 기형과 다양한 신경 결함을 유발하며, 이를 통틀어 튜불린병이라고 합니다....
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