CD40L 유전자(CD40LG)의 돌연변이는 X-연관 고IgM 증후군(X-HIGM)을 유발합니다. X-HIGM은 IgG와 IgA의 혈청 수치가 감소하고 IgM 수치가 정상 또는 증가하는 특징을 가진 일차 면역결핍증(PID)입니다. 일부 환자들은 단백질 발현이나 기능을 완전히 저해하지 않는 저기능성 돌연변이와 관련된 경미한 표현형을 보입니다....
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