제7인자결핍이란?
제7인자결핍(Factor VII deficiency)은 영향을 받은 개인들 사이에서 심각도가 다양한 드문 출혈 장애입니다. 이 상태의 징후와 증상은 어느 연령에서나 시작될 수 있지만, 가장 심각한 경우는 유아기에 나타납니다. 그러나 제7인자결핍을 가진 사람들 중 최대 3분의 1은 출혈 문제를 전혀 겪지 않습니다. 제7인자결핍은 흔히 코피(비출혈), 잇몸 출혈, 쉽게 멍이 들고 수술이나 신체적 부상 후에 장기간 또는 과도한 출혈을 유발합니다. 관절 공간으로의 출혈(관절혈증)과 소변에 혈액이 섞이는 현상(혈뇨)이 가끔 발생합니다. 많은 제7인자결핍을 가진 여성들은 무겁거나 장기간의 월경 출혈(월경과다)을 겪습니다. 심각하게 영향을 받은 개인들은 두개골 내부(두개내 출혈)나 위장관에서 출혈이 발생할 위험이 증가하며, 이는 생명을 위협할 수 있습니다. 제7인자결핍은 주로 출혈 증가와 관련이 있지만, 일부 사람들은 과도한 혈전 형성(혈전증)을 겪기도 합니다.
제7인자결핍의 원인
선천성 제7인자결핍으로 알려진 유전적 형태는 F7 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 응고인자 VII이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 부상에 반응하여 혈전을 형성하는 일련의 화학 반응인 응고 시스템에서 중요한 역할을 합니다. 이러한 돌연변이는 혈류 내 응고인자 VII의 양을 줄입니다. 이러한 감소는 혈액이 정상적으로 응고되지 못하게 하여 과도한 출혈 에피소드를 유발합니다. 이 상태를 가진 일부 사람들이 왜 혈전증 문제를 겪는지는 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 또한 이 질환의 심각도를 결정하는 요인이 무엇인지 알지 못합니다; 이는 혈류 내 응고인자 VII의 양과 관련이 없는 것으로 보입니다.
후천성 제7인자결핍으로 불리는 비유전적 형태는 선천성 형태보다 덜 흔합니다. 이는 간 질환이나 다발성 골수종 또는 재생불량성 빈혈과 같은 혈액 세포 장애에 의해 발생할 수 있습니다. 후천성 제7인자결핍은 또한 혈액 응고를 방지하는 약물이나 비타민 K 결핍에 의해 발생할 수 있습니다.
- F7
제7인자결핍의 발생 빈도
제7인자결핍은 30만 명에서 50만 명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이는 희귀 출혈 장애로 분류된 질환들 중 가장 빈번하게 발생하는 질환입니다.
제7인자결핍의 유전
선천성 제7인자결핍은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 F7 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.
후천성 제7인자결핍은 유전되지 않습니다.