원인
히스톤 조립 및 세포분열 관련, 소포체 내 소포 운반 관련 유전자들의 돌연변이에 의해 발생.CDA I 관련 염색체의 위치 15q15.1-15.3. (유전자 CDAN1) CDA II관련 염색체의 위치 20q11.2. (유전자 SEC23B)CDA III관련 염색체의 위치 15q21-q25. (유전자 KIF23)
증상
간헐적 황달, 경증이나 중등도의 빈혈, 간비장비대, 담석, 철 과부하(Iron overload), 혈청 침착증, 혈색소증, 골격이상, 눈 이상
관련 부위
체내 : 간, 담낭, 비장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 눈