선천성 적혈구조혈이상빈혈
원인과 증상
원인
히스톤 조립 및 세포분열 관련, 소포체 내 소포 운반 관련 유전자들의 돌연변이에 의해 발생.CDA I 관련 염색체의 위치 15q15.1-15.3. (유전자 CDAN1) CDA II관련 염색체의 위치 20q11.2. (유전자 SEC23B)CDA III관련 염색체의 위치 15q21-q25. (유전자 KIF23)
증상
간헐적 황달, 경증이나 중등도의 빈혈, 간비장비대, 담석, 철 과부하(Iron overload), 혈청 침착증, 혈색소증, 골격이상, 눈 이상
관련 부위
체내 : 간, 담낭, 비장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈
진단과 치료
진단
혈구수 - 골수의 광학 현미경, 적혈구 막단백질의 전자현미경 ; 혈청 빌리루빈(bilirubin), 합토글로불린(haptoglobulin), 젖산탈수소효소(lactate dehydrogenase)의 용량유전자 검사
치료
필요시 수혈, 약물 치료, 대증치료, 유전상담, 때때로 조혈모세포 이식
관련 질환
이상조혈성 빈혈(선천성)(Dyshaematopoietic anaemia(congenital) ) 선천 이적혈구생성 빈혈( Congenital dyserythropoietic anaemia ) Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with Positive Acidified-Serum test (HEMPAS) Type II: Dyserythropoietic anemia , HEMPAS TYPE Type III: Anemia with multinucleated erythroblasts
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D64.4
산정특례코드
V220
의료비 지원
가능
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