마르케사니-바일 증후군이란?
마르케사니-바일 증후군(Marchesani–weill syndrome)은 결합 조직의 질환입니다. 결합 조직은 근육, 관절, 장기 및 피부에 구조와 강도를 제공하여 신체의 지지 구조를 형성합니다.
마르케사니-바일 증후군의 주요 징후와 증상에는 작은 키, 눈의 이상, 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락(단지증), 관절 경직이 포함됩니다. 마르케사니-바일 증후군을 가진 남성의 성인 키는 4피트 8인치에서 5피트 6인치까지입니다. 이 상태를 가진 여성의 성인 키는 4피트 3인치에서 5피트 2인치까지입니다.
마르케사니-바일 증후군의 특징적인 눈 이상은 소구형수정체증입니다. 이 용어는 시간이 지남에 따라 악화되는 근시(근시)와 관련된 작은 구형 렌즈를 나타냅니다. 렌즈는 또한 눈 안에서 비정상적으로 위치할 수 있습니다(렌즈 이탈). 마르케사니-바일 증후군을 가진 많은 사람들은 눈의 압력을 증가시키고 실명으로 이어질 수 있는 안구 질환인 녹내장을 앓게 됩니다.
때때로, 마르케사니-바일 증후군을 가진 사람들에게 심장 결함이나 비정상적인 심장 리듬이 발생할 수 있습니다.
마르케사니-바일 증후군의 원인
ADAMTS10 및 FBN1 유전자의 돌연변이는 마르케사니-바일 증후군을 일으킬 수 있습니다. ADAMTS10 유전자는 기능이 알려지지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 출생 전후의 정상적인 성장에 중요하며, 눈, 심장 및 골격의 발달에 관여하는 것으로 보입니다. 이 유전자의 돌연변이는 이러한 구조물의 정상적인 발달을 방해하여 마르케사니-바일 증후군의 특정 특징을 초래합니다.
FBN1 유전자의 돌연변이도 마르케사니-바일 증후군을 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. FBN1 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 결합 조직에 강도와 유연성을 제공하는 미세섬유를 형성하는 데 필요합니다. 마르케사니-바일 증후군을 일으키는 FBN1 돌연변이는 불안정한 피브릴린-1을 초래합니다. 연구자들은 불안정한 단백질이 미세섬유의 정상적인 조립을 방해하여 결합 조직을 약화시키고 마르케사니-바일 증후군과 관련된 이상을 초래한다고 믿고 있습니다.
일부 마르케사니-바일 증후군 환자에서는 ADAMTS10 또는 FBN1 유전자에 돌연변이가 발견되지 않았습니다. 연구자들은 이러한 사람들에게 질환을 일으킬 수 있는 다른 유전적 변화를 찾고 있습니다.
- ADAMTS10
- FBN1
마르케사니-바일 증후군의 발생 빈도
마르케사니-바일 증후군은 드문 것으로 보이며, 그 유병률은 10만 명 중 1명으로 추정됩니다.
마르케사니-바일 증후군의 유전
마르케사니-바일 증후군은 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 패턴으로 유전될 수 있습니다.
마르케사니-바일 증후군이 ADAMTS10 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 때, 이는 상염색체 열성 유전 패턴을 가집니다. 상염색체 열성 유전은 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우를 포함한 다른 마르케사니-바일 증후군 사례는 상염색체 우성 유전 패턴을 가집니다. 상염색체 우성 유전은 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 상태를 가진 부모 중 한 명으로부터 유전적 변화를 물려받습니다.