X-연관 연소성 망막분리란?
X-연관 연소성 망막분리(X-linked juvenile retinoschisis)은 어린 시절에 시작되며 거의 남성에게만 발생하는 시력 저하를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 눈의 뒤쪽을 덮고 있는 빛에 민감한 특수 조직인 망막에 영향을 미칩니다. 망막 손상은 양쪽 눈의 시력 선명도(시력)를 저하시킵니다. 일반적으로 X-연관 연소성 망막분리은 망막의 중심부인 황반의 세포에 영향을 미칩니다. 황반은 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 세밀한 작업에 필요한 선명한 중심 시력을 담당합니다. X-연관 연소성 망막분리은 황반 변성이라는 더 넓은 범주의 질환 중 하나로, 황반의 정상적인 기능을 방해합니다. 때때로 X-연관 연소성 망막분리을 가진 사람들은 측면(주변) 시력도 영향을 받습니다.
X-연관 연소성 망막분리은 보통 영향을 받은 소년들이 학교에 입학할 때 시력 저하와 독서 어려움이 나타나면서 진단됩니다. 더 심한 경우, 눈을 찡그리거나 눈의 비자발적 움직임(안진)이 유아기부터 시작됩니다. X-연관 연소성 망막분리의 다른 초기 특징으로는 같은 방향을 보지 않는 눈(사시)과 원시(원시)가 있습니다. 시력은 종종 어린 시절과 청소년기에 저하되지만 성인기 동안 안정되다가 보통 50대나 60대에 시력이 크게 저하됩니다. 때때로 망막층의 분리(망막 박리)나 망막의 혈관 누출(유리체 출혈)과 같은 심각한 합병증이 발생합니다. 이러한 눈 이상은 시력을 더욱 저하시킬 수 있거나 실명을 초래할 수 있습니다.
X-연관 연소성 망막분리의 원인
RS1 유전자의 돌연변이는 대부분의 X-연관 연소성 망막분리 사례를 유발합니다. RS1 유전자는 망막에서 발견되는 레티노시신이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 연구에 따르면 레티노시신은 망막의 발달과 유지에 역할을 합니다. 이 단백질은 아마도 세포를 서로 붙이는(세포 부착) 방식으로 망막의 세포 조직에 관여합니다.
RS1 유전자 돌연변이는 기능성 레티노시신의 감소 또는 완전한 상실을 초래하여 망막의 세포 유지와 조직을 방해합니다. 그 결과, 망막에 작은 분리(분리증) 또는 찢어짐이 형성됩니다. 이 손상은 종종 눈 검사 중에 볼 수 있는 "바퀴살" 패턴을 형성합니다. 영향을 받은 사람의 절반에서는 이러한 이상이 황반 부위에서 발생하여 시력에 영향을 미치고, 나머지 절반에서는 망막의 측면에서 분리증이 발생하여 주변 시력이 저하됩니다.
일부 X-연관 연소성 망막분리 환자는 RS1 유전자에 돌연변이가 없습니다. 이러한 경우, 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다.
- RS1
X-연관 연소성 망막분리의 발생 빈도
X-연관 연소성 망막분리의 유병률은 전 세계적으로 남성 5,000명에서 25,000명 중 1명으로 추정됩니다.
X-연관 연소성 망막분리의 유전
이 질환은 X 연관 열성 패턴으로 유전됩니다. 이 질환과 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 유전자 사본 하나에 변형이 있으면 질환을 유발하기에 충분합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 질환을 유발하려면 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 여성에게 두 개의 변형된 유전자 사본이 있을 가능성이 낮기 때문에, 남성은 X 연관 열성 질환에 훨씬 더 자주 영향을 받습니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.