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개요

정상 폐포, 손상된 폐포

특발성 폐섬유증은 알 수 없는 이유로 폐에 섬유 조직이 쌓여 굳게 되는 질환입니다. 폐는 호흡을 담당하는 기관으로, 수억 개의 공기주머니인 폐포Lung sac와 이를 둘러싼 간질Interstitium로 나눌 수 있습니다. 호흡을 통해 폐포로 들어온 공기는 간질에서 산소와 이산화탄소를 교환하고 몸 곳곳에 전달됩니다.

한편, 간질이 손상을 입게 되면 상처에 딱지가 생기는 것처럼 회복의 과정을 거칩니다. 그러나 이 과정에서 섬유 조직이 과하게 생길 경우, 간질은 딱딱해지고 폐포의 기능은 떨어져 호흡이 어려워지게됩니다.

유형

특발성 폐섬유증은 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 가족력 유무에 따라 두 가지 유형으로 나뉩니다.

❶ 산발성 폐섬유증Sporadic IPF

산발성 폐섬유증, 가족력이 없는 경우, 90~95%

산발성 폐섬유증은 가족력이 관찰되지 않으며, 전체 특발성 폐섬유증의 90~95%를 차지합니다. 흡연, 오염된 공기나 중금속 함량이 높은 분진, 역류성 식도질환, 자가면역질환, 가축에서 유래한 이물질이나 세균 및 바이러스 등과 관련이 있는 것으로 추정됩니다.

❷ 가족성 폐섬유증Familial IPF

가족성 폐섬유증, 가족력이 있는 경우, 5~10%

가족성 폐섬유증은 가족력이 있으며, 전체 특발성 폐섬유증의 5~10%를 차지합니다. 증상은 산발성 폐섬유증과 동일하지만, 더 이른 나이에 발병한다는 특징이 있습니다.

증상

특발성 폐섬유증의 증상은 다음과 같습니다.

❶ 숨이 참Shortness of breath

숨이 참

폐가 굳게 되면 몸속 산소 공급이 원활하지 못해, 작은 움직임에도 많은 양의 산소가 필요합니다. 운동 시 숨이 차는 증상은 여러 폐 질환 초기에 공통적으로 나타나며, 차츰 가만히 있을 때조차 숨쉬기가 어려워집니다.

❷ 마른 기침Non-productive cough

마른기침, 숨이 차는 증상

마른기침은 가래가 없는 기침으로, 숨이 차는 증상과 동반되기도 합니다. 증상이 악화될수록 마른기침이 반복되고, 심하면 한 달 넘게 지속되는 경우도 있습니다.

❸ 곤봉지Clubbing

부푼 손끝, 열감이 있는 붉은 손끝, 아래로 구부러진 손톱, 약한 손톱 밑

곤봉지는 손가락 끝이 둥그렇게 굵어져 곤봉처럼 변하는 증상으로, 말초 신경까지 산소가 공급되지 않는 상태가 지속되면 발생합니다.

곤봉지는 양손의 검지 손톱을 맞대고 밀듯이 누르는 ‘샴로스의 창문 테스트Schamroth's window’로 확인할 수 있습니다. 건강한 사람은 손톱 사이에 마름모꼴의 틈이 생기지만, 폐에 이상이 있다면 굵어진 손가락 탓에 틈이 생기지 않습니다.

진단

폐 질환이 의심되면 가장 먼저 흉부 X선 촬영을 실시합니다. X선 촬영에서 이상이 확인되면 고해상 컴퓨터 단층 촬영HRCT; High-resolution computed tomography을 진행합니다.

폐 생검, 폐, 주사, 의심부위

만일 해당 검사에서도 뚜렷한 증상이 발견되지 않을 경우, 폐 생검Lung biopsy을 하게 됩니다. 생검은 ‘생체 검사'를 줄여 이르는 말로, 폐의 일부를 채취해 현미경으로 자세히 관찰하는 검사입니다. 이를 통해 손상된 폐의 특징을 확인할 수 있습니다.

폐 기능 검사

이 외에도 폐의 기능과 상태를 평가하기 위한 폐 기능 검사Pulmonary function test를 시행합니다. 또한, 증상이나 특징이 비슷한 다른 질환과 구분하기 위해 기관지 폐포 세척 검사BAL; Bronchoalveolar lavage를 하는 경우도 있습니다. 이는 내시경으로 기관지에 식염수를 뿌려 세척한 뒤, 이 세척액을 회수해 분석하는 검사입니다.

한편, 특발성 폐섬유증을 진단할 수 있는 혈액 검사는 없습니다. 또한, 가족성 폐섬유증은 유전자 검사로 유전자 변이를 확인해야 합니다.

관련 유전자

MUC5B

MUC5B 유전자 변이는 기관지 가장 끝부분인 세기관지에 노폐물을 생성해 폐에 손상을 일으킵니다.

이 유전자 변이는 산발성 폐섬유증 환자의 약 38%, 가족성 폐섬유증 환자의 약 34%에게서 발견됩니다.

TERC, TERT

TERC 유전자와 TERT 유전자는 ‘텔로머라아제Telomerase’라는 효소의 생성을 담당합니다. 따라서 이 유전자에 변이가 있는 특발성 폐섬유증 환자는 비정상적인 텔로머라아제 효소로 인해 폐 기능의 저하가 가속화되는 것으로 알려집니다.

두 유전자 변이는 산발성 폐섬유증 환자의 약 25%, 가족성 폐섬유증 환자의 약 15%에게서 발견됩니다.

유전 방식

100% 상염색체 우성

상염색체 우성 100%

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자세히 보기
참고 문헌
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  2. Pulmonary Fibrosis Predisposition Overview | GeneReviews 
  3. Idiopathic Pulmonary Fibrosis | National Organization for Rare Disorders 
  4. Idiopathic Pulmonary Fibrosis | MedlinePlus by US National Library for Medicine 
  5. Idiopathic pulmonary fibrosis: Molecular mechanisms and potential treatment approaches. Respir Investig. 2020 Sep;58(5):320-335.
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