유전성 강직성 하반신마비란?
유전성 강직성 하반신마비 31형(Spastic paraplegia type 31)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 이 질환들은 진행성 근육 경직(경직성)과 근육 운동을 유발하는 신경 세포(운동 뉴런)의 퇴행으로 인한 하반신 마비(하반신 마비)의 발달이 특징입니다. 유전성 경직성 하반신 마비는 순수형과 복합형으로 나뉩니다. 순수형은 하반신만을 포함하고, 복합형은 상반신과 뇌를 포함한 신체의 다른 부위도 포함합니다. 유전성 강직성 하반신마비 31형은 보통 순수 유전성 경직성 하반신 마비이지만, 몇몇 복합형 사례도 보고된 바 있습니다.
31형 경직성 하반신 마비의 첫 징후와 증상은 보통 20세 이전이나 30세 이후에 나타납니다. 초기 특징은 경직성과 약화로 인한 보행 곤란이며, 이는 보통 양쪽 다리에 동일하게 영향을 미칩니다. 유전성 강직성 하반신마비 31형을 가진 사람들은 또한 하반신의 진행성 근육 소모(근위축), 과장된 반사(과반사), 진동 감각 감소, 방광 조절 감소, 높은 아치형 발(고궁족)을 경험할 수 있습니다. 질환이 진행됨에 따라 일부 개인은 보행 보조가 필요할 수 있습니다.
유전성 강직성 하반신마비의 원인
유전성 강직성 하반신마비 31형은 REEP1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뇌와 척수의 뉴런에서 발견되는 수용체 발현 증강 단백질 1(REEP1)이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. REEP1 단백질은 세포 내 에너지를 생산하는 중심지인 미토콘드리아와 단백질 처리 및 운반을 돕는 소포체 내에 위치합니다. REEP1 단백질은 소포체의 크기를 조절하고 처리할 수 있는 단백질의 양을 결정하는 역할을 합니다. 미토콘드리아 내 REEP1 단백질의 기능은 알려져 있지 않습니다.
유전성 강직성 하반신마비 31형을 일으키는 REEP1 유전자 돌연변이는 짧고 기능하지 않는 단백질을 생성하며, 이는 보통 빠르게 분해됩니다. 그 결과, 기능성 REEP1 단백질의 양이 감소합니다. REEP1 유전자 돌연변이가 31형 경직성 하반신 마비의 징후와 증상을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다. 연구자들은 영향을 받은 개인의 세포 내 미토콘드리아가 에너지를 생산하는 능력이 감소하여 뉴런의 사멸을 초래하고 31형 경직성 하반신 마비의 진행성 운동 문제를 일으킬 수 있다고 밝혔지만, 이 상태를 유발하는 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않습니다.
- REEP1
유전성 강직성 하반신마비의 발생 빈도
유전성 강직성 하반신마비 31형은 상염색체 우성 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전성 경직성 하반신 마비의 하위 그룹 중 하나로, 10만 명당 1명에서 12명 정도의 유병률을 가지고 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 31형은 모든 상염색체 우성 유전성 경직성 하반신 마비 사례의 3%에서 9%를 차지합니다.
유전성 강직성 하반신마비의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나만 있어도 질환을 일으키기에 충분합니다.