<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보류된 건반사를 동반한 조기 발병 소뇌 실조(이하 하딩 실조)(Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes, Harding ataxia)는 20세 이전에 발생하는 조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)의 세 가지 형태 중 하나로, 점차 실조가 진행하나 건반사는 보존되는 유전성 소뇌 실조입니다.<br><br>상염색체 열성 소뇌 실조의 하나로 프리드라이히 운동실조(Friedreich ataxia)와 비슷하게 계속 진행하는 심한 실조를 보이는 질환입니다. 하지만 프리드라이히 운동실조와 다르게 상지와 무릎의 건반사가 유지된다는 차이가 있습니다. 또한 프리드라이히 운동실조에서 보이는 당뇨병, 시신경위축, 심근병증, 골격계 이상이 동반되지 않습니다. 20세 이전에 증상이 시작되어 계속 진행하는 양상을 보입니다. 경직(spasticity), 심부건반사의 뚜렷한 항진, 바빈스키 징후 같은 추체로 증상(pyramidal sign)을 보이며 일부에서는 심한 감각 소실을 보입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 그러나 기존 보고에 따르면 상염색체 열성의 유전행태를 보이며, 13번 유전자의 이상(13q11-12)과 관련이 있다는 보고가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소아기 또는 청소년 (평균 연령 9 세에서 3 세에서 20 세 사이)에 발생하는 진행성 소뇌 실조증이 주요 증상입니다. 실조(ataxia)이란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다. 실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조 (hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.<br><br><img alt="소뇌성 운동실조 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s348_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>발음이 약하고 느리며 정확하지 않은 구음장애, 보행장애, 안진(nystagmus)를 보입니다. 발목반사는 없지만 상지와 하지의 심부건반사는 뚜렷하게 항진되어 있는 것이 특징입니다. 일부 환자에서는 심한 감각 저하가 나타날 수 있습니다. 경직(spasticity)이 나타나며 점차 심해질 수 있습니다.<br><br>다른 유전성 소뇌 실조와 마찬가지로 눈근육 마비, 연하곤란, 떨림(tremor), 척추측만증(scoliosis), 오목 발(pes cavus), 바빈스키 징후가 나타날 수 있습니다. 하지의 근력이 약해질 수 있지만 근 위축은 잘 일어나지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.&nbsp;<br><br>유전성 소뇌 실조가 의심되는 경우에 특정한 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 관련된 유전자에 대한 유전자 검사가 필요합니다. 특히 이 질환에서는 프리드라이히 운동실조 또는 다른 종류의 상염색체 열성 실조와 감별하기 위한 유전자 검사를 할 수 있습니다.<br><br>소뇌의 위축이나 다른 뇌 병변이 있는지 확인하기 위해서 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 할 수 있습니다. 근전도(EMG) 및 신경전도검사(NCS)를 통해 축삭 운동감각신경병증 유무를 확인하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">하딩 실조를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 치료는 주로 경직을 조절하는 것이 목표이며 물리치료를 하거나 바클로펜(Baclofen) 등의 약물 치료를 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2600/harding-ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2600/harding-ataxia</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>Harding AE. Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: a clinical and genetic study of a disorder distinct from Friedreich's ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1981;44:503-8. Pedroso JL, Braga-Neto P, Ricarte IF, Albuquerque MV, Barsottini OG. Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed. Arq Neuropsiquiatr 2013;71:345-8</div></body></html>

보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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