위버 증후군이란?
위버 증후군(Weaver syndrome)은 키가 크고(대두증이 있을 수도 있고 없을 수도 있음), 가변적인 정도의 지적 장애(보통 경미함), 그리고 특징적인 얼굴 특징을 포함하는 상태입니다. 이러한 특징에는 넓은 이마, 넓게 떨어진 눈(안검간격증), 크고 낮게 위치한 귀, 보조개가 있는 턱, 작은 하악골(소하악증)이 포함될 수 있습니다.
위버 증후군을 가진 사람들은 또한 관절의 움직임을 제한하는 관절 변형(구축)을 가질 수 있습니다. 구축은 특히 손가락과 발가락에 영향을 미쳐 영구적으로 구부러진 손가락(굴지증)을 초래할 수 있습니다. 이 질환의 다른 특징으로는 척추의 비정상적인 곡률(후만측만증), 감소된 근육 긴장도(저긴장증) 또는 증가된 근육 긴장도(고긴장증), 느슨하고 처진 피부, 배꼽 주변의 부드러운 돌출(배꼽 탈장)이 포함될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 개인들은 뇌의 주름(회)의 이상을 가지고 있으며, 이는 의료 영상으로 확인할 수 있습니다. 이러한 뇌 이상과 위버 증후군과 관련된 지적 장애 사이의 관계는 명확하지 않습니다.
연구자들은 위버 증후군을 가진 사람들이 암, 특히 어린 시절에 신경모세포종이라는 종양이 발생할 위험이 약간 증가할 수 있다고 제안하지만, 영향을 받은 개인의 수가 적어 정확한 위험을 결정하기 어렵습니다.
위버 증후군의 원인
위버 증후군은 보통 EZH2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. EZH2 유전자는 히스톤 메틸트랜스퍼라제라는 유형의 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 히스톤 메틸트랜스퍼라제는 히스톤이라는 단백질을 수정하는데, 히스톤은 DNA에 결합하여 염색체의 형태를 형성하는 구조 단백질입니다. 히스톤 메틸화는 특정 유전자의 활동을 차단할 수 있으며, 이는 정상적인 발달에 필수적인 과정입니다. EZH2 유전자의 돌연변이가 위버 증후군의 특징적인 이상을 어떻게 초래하는지는 명확하지 않습니다.
- EZH2
위버 증후군의 발생 빈도
위버 증후군의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 약 50명의 영향을 받은 개인이 의학 문헌에 기술되어 있습니다.
위버 증후군의 유전
이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다. 소수의 경우에서 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다.