바라이서-윈터 증후군이란?
바라이서-윈터 증후군(Baraitser-Winter syndrome)은 특히 얼굴과 뇌의 발달에 영향을 미치는 질환입니다.
비정상적인 얼굴 모양은 바라이서-윈터 증후군의 가장 흔한 특징입니다. 독특한 얼굴 특징으로는 넓게 벌어진 눈(안검간격증), 큰 눈꺼풀 개구부, 처진 눈꺼풀(안검하수), 높이 아치형의 눈썹, 넓은 콧대와 코끝, 코와 윗입술 사이의 긴 공간(인중), 통통한 볼, 뾰족한 턱 등이 있습니다.
대부분의 바라이서-윈터 증후군 환자에게는 구조적인 뇌 이상도 나타납니다. 이러한 이상은 신경 세포(뉴런)가 발달 중인 뇌에서 적절한 위치로 이동하는 과정인 신경 이동 장애와 관련이 있습니다. 바라이서-윈터 증후군과 관련된 가장 빈번한 뇌 이상은 대뇌 회백질이 비정상적으로 매끄럽고 주름과 홈이 적은 부위인 대뇌 회백질증입니다. 덜 흔하게는, 영향을 받은 개인이 전체 뇌 표면에 걸쳐 대뇌 회백질증과 유사한 대뇌 회백질증을 가지고 있습니다. 이러한 구조적 변화는 경미한 지적 장애에서부터 심각한 지적 장애, 발달 지연, 발작을 일으킬 수 있습니다.
바라이서-윈터 증후군의 다른 특징으로는 저신장, 귀 이상 및 청력 상실, 심장 결함, 추가(중복) 엄지손가락의 존재, 신장 및 요로계의 이상 등이 포함될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 개인은 출생 시 또는 시간이 지남에 따라 팔꿈치와 무릎과 같은 큰 관절의 움직임이 제한될 수 있습니다. 드물게, 바라이서-윈터 증후군을 가진 사람들은 비자발적인 근육 긴장(근긴장이상증)을 겪을 수 있습니다.
바라이서-윈터 증후군의 원인
바라이서-윈터 증후군은 ACTB 또는 ACTG1 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 유전자들은 각각 베타(β)-액틴과 감마(γ)-액틴이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질들은 신체 전체의 세포에서 활성화(발현)됩니다. 이들은 세포의 구조적 틀을 구성하는 액틴 세포골격으로 조직됩니다. 액틴 세포골격은 세포 모양을 결정하고 세포가 이동할 수 있게 하는 등 여러 중요한 기능을 가지고 있습니다.
ACTB 또는 ACTG1 유전자의 돌연변이는 β-액틴 또는 γ-액틴의 기능을 변경합니다. 오작동하는 액틴은 액틴 세포골격의 구조와 조직을 변경하여 세포의 이동 능력에 영향을 미칩니다. 이 두 액틴 단백질은 신체 전체의 세포에 존재하며 많은 세포 활동에 관여하기 때문에, 이들의 기능 문제는 신경 이동을 포함한 발달의 여러 측면에 영향을 미칠 가능성이 큽니다. 이러한 변화는 바라이서-윈터 증후군과 관련된 다양한 징후와 증상의 기초가 됩니다.
- ACTB
- ACTG1
바라이서-윈터 증후군의 발생 빈도
바라이서-윈터 증후군은 드문 질환입니다. 의학 문헌에 보고된 사례는 50건 미만입니다.
바라이서-윈터 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 우성으로 설명됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 이 질환은 거의 항상 ACTB 또는 ACTG1 유전자의 새로운(신생) 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다.