유전성 강직성 하반신마비란?
유전성 강직성 하반신마비 8형은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일부입니다. 이 질환들은 진행성 근육 경직(경직성)과 하반신 마비(하반신 마비)의 발달이 특징입니다. 유전성 경직성 하반신 마비는 순수형과 복합형으로 나뉩니다. 순수형은 하반신과 방광을 조절하는 신경과 근육에만 영향을 미치는 반면, 복합형은 신경계의 다른 부분에도 상당한 영향을 미칩니다. 유전성 강직성 하반신마비 8형은 순수 유전성 경직성 하반신 마비에 속합니다.
모든 유전성 경직성 하반신 마비와 마찬가지로, 유전성 강직성 하반신마비 8형은 다리 근육의 경직성과 근육 약화를 포함합니다. 이 상태를 가진 사람들은 과장된 반사(과반사), 진동을 느끼는 능력 감소, 근육 소모(근위축), 방광 조절 감소를 경험할 수 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 8형의 징후와 증상은 보통 성인 초중기에 나타납니다. 근육 약화와 경직성이 악화되면서 일부 사람들은 지팡이, 보행기, 휠체어의 도움을 필요로 할 수 있습니다.
유전성 강직성 하반신마비의 원인
WASHC5 유전자의 돌연변이는 유전성 강직성 하반신마비 8형을 유발합니다. WASHC5 유전자는 스트럼펠린이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 스트럼펠린은 신체 전체에서 활성화(발현)되지만, 그 정확한 기능은 알려져 있지 않습니다. 이 단백질의 구조는 스트럼펠린이 세포 내부의 구조적 틀(세포골격)과 상호작용할 수 있으며 다른 단백질에 부착(결합)할 수 있음을 시사합니다.
WASHC5 유전자의 돌연변이는 스트럼펠린 단백질의 구조를 변화시키는 것으로 생각됩니다. 변형된 스트럼펠린 단백질이 유전성 강직성 하반신마비 8형의 징후와 증상을 어떻게 유발하는지는 알려져 있지 않습니다.
- WASHC5
유전성 강직성 하반신마비의 발생 빈도
모든 유전성 경직성 하반신 마비의 유병률은 전 세계적으로 10만 명당 1명에서 18명으로 추정됩니다. 유전성 강직성 하반신마비 8형은 모든 경직성 하반신 마비 사례 중 소수의 비율을 차지할 가능성이 높습니다.
유전성 강직성 하반신마비의 유전
유전성 강직성 하반신마비 8형은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본만으로도 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.
대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 질환이 발생합니다.