유전성 강직성 하반신마비란?
유전성 강직성 하반신마비 11형(Spastic paraplegia type 11)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일부입니다. 이 질환들은 진행성 근육 경직(경직성)과 하반신 마비(하반신 마비)의 발달이 특징입니다. 유전성 경직성 하반신 마비는 순수형과 복합형으로 나뉩니다. 순수형은 하반신에만 영향을 미칩니다. 복합형은 하반신에 영향을 미치며 상반신에도 약간의 영향을 미칠 수 있습니다. 복합 경직성 하반신 마비는 또한 뇌와 말초 신경계의 구조나 기능에 영향을 미치며, 말초 신경계는 뇌와 척수를 근육과 감각 세포에 연결하여 촉각, 통증, 열, 소리와 같은 감각을 감지합니다. 유전성 강직성 하반신마비 11형은 복합 유전성 경직성 하반신 마비입니다.
모든 유전성 경직성 하반신 마비와 마찬가지로, spastic paraplegia type 11은 다리 근육의 경직성과 근육 약화를 포함합니다. 이 유형의 경직성 하반신 마비를 가진 거의 모든 사람들은 좌우 뇌 반구를 연결하는 조직(뇌량)이 비정상적으로 얇습니다. 이 형태의 경직성 하반신 마비를 가진 사람들은 또한 팔과 다리의 무감각, 따끔거림 또는 통증(감각 신경병증); 근육 운동에 사용되는 신경의 장애(운동 신경병증); 지적 장애; 하반신의 과장된 반사(과반사); 언어 장애(구음 장애); 방광 조절 감소; 근육 소모(근위축증)를 경험할 수 있습니다. 덜 흔한 특징으로는 삼키기 어려움(연하 곤란), 높은 아치형 발(요족), 척추의 비정상적인 만곡(척추 측만증), 눈의 불수의적 움직임(안진)이 있습니다. 증상의 발병 시기는 크게 다르지만, 근육 긴장의 이상과 걷기 어려움은 보통 청소년기에 눈에 띄게 됩니다.
유전성 강직성 하반신마비 11형의 많은 특징은 진행성입니다. 대부분의 사람들은 시간이 지남에 따라 지적 능력의 저하와 근육 약화 및 신경 이상이 증가합니다. 질환이 진행됨에 따라 일부 사람들은 휠체어 보조가 필요하게 됩니다.
유전성 강직성 하반신마비의 원인
SPG11 유전자의 돌연변이는 11형 경직성 하반신 마비를 유발합니다. SPG11 유전자는 스파탁신 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 스파탁신은 신경계 전반에 걸쳐 활성화(발현)되지만, 그 정확한 기능은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 스파탁신이 신경 세포(뉴런)의 특수한 확장 부분인 축삭의 유지에 관여할 수 있다고 추측합니다. 축삭은 신경계 전반에 걸쳐 충격을 전달합니다.
SPG11 유전자의 돌연변이는 일반적으로 스파탁신 단백질의 구조를 변화시킵니다. 변형된 스파탁신 단백질이 신경계에 미치는 영향은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 스파탁신의 돌연변이가 축삭 유지에서의 단백질의 제안된 역할을 방해함으로써 11형 경직성 하반신 마비의 징후와 증상을 유발할 수 있다고 제안합니다.
- SPG11
유전성 강직성 하반신마비의 발생 빈도
유전성 강직성 하반신마비 11형의 사례는 100건 이상 보고되었습니다. 이 질환은 드문 것으로 생각되지만, 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.
유전성 강직성 하반신마비의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.