포이츠-제거스 증후군
원인과 증상
원인
상염색체우성유전 , STK 11(LKB1) 유전자 돌연변이
증상
소화관의 다발성 과오종성 용종들, 피부색소 침착
관련 부위
체내 : 대장, 생식기, 소장, 위 체외 : 없음
진단과 치료
진단
소화관의 다발성 과오종성 용종들과 함께 가족력 또는 구강점막, 입술, 입 주변부, 안면 피부 등에 멜라닌 색소성 반점의 임상진단 기준 중 최소한 한 가지를 만족해야 함, 분자유전학적 진단
치료
용종제거술 , 타장기의 악성종양 발생에 대한 선별검사
관련 질환
과오종성 용종증후군(Hamartomatous polyposis syndrome) Polyp and spots syndrome Inherited hamartomatous polyps in association with mucocutaneous melanocyte macules Hutchinson Weber-Peutz syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q85.8
산정특례코드
V216
의료비 지원
가능
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