소화관의 다발성 과오종성 용종들과 함께 가족력 또는 구강점막, 입술, 입 주변부, 안면 피부 등에 멜라닌 색소성 반점의 임상진단 기준 중 최소한 한 가지를 만족해야 함, 분자유전학적 진단
치료
용종제거술 , 타장기의 악성종양 발생에 대한 선별검사
관련 질환
과오종성 용종증후군(Hamartomatous polyposis syndrome)
Polyp and spots syndrome
Inherited hamartomatous polyps in association with
mucocutaneous melanocyte macules
Hutchinson Weber-Peutz syndrome