포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 소화관에 발생하는 다발성의 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하며 주로 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 1921년과 1949년에 Peutz와 Jeghers 등에 의하여 각각 보고되었습니다. 드문 질환으로 6만에서 30만명당 한 명의 빈도로 발생하며, 성별에 따른 발생빈도의 차이는 없습니다.

위장관에 발생하는 용종은 과오종으로서 이들은 흔히 다발성으로 소장, 특히 공장에서 가장 호발하며 그 외에 위, 결장 그리고 직장에서도 관찰됩니다.

색소침착은 입술에서 흔하며 구강점막, 발바닥, 그리고 손바닥에서도 흔하게 관찰됩니다.

일반적으로 과오종은 암의 전단계 병변이 아닙니다. 그러나 포이츠-제거스 증후군에서는 위장관 및 여러 장기에서 악성 종양이 약 15배 흔히 발생합니다. 그러므로 포이츠-제거스 증후군 환자를 관리할 경우에서는 위장관을 비롯한 타 장기의 암의 발생 가능성에 대한 선별검사에 관심을 기울여야 합니다.

상염색체 우성으로 유전됩니다. 50% 정도는 부모에게서 유전되지만 50% 정도는 가족력이 없습니다.

유전자의 돌연변이에 의해 과오종성 용종과 멜라닌 색소성 반점이 발생하는 기전은 밝혀지지 않았습니다.

포이츠-제거스 증후군은 주로 사춘기 혹은 성년기에 진단됩니다. 용종은 대장, 소장, 위에서도 발생하나 공장과 회장에서 가장 많이 발생합니다. 용종 이 커지면 출혈로 인하여 빈혈, 장폐색이나 중첩, 장출혈 등의 증상을 일으킵니다.

포이츠-제거스 증후군의 용종은 장관 또는 비장관의 신생물의 발생과 연관되며 빈도의 차이는 있으나, 위, 소장, 대장, 췌장 등에서 악성 종양을 일으키고 유방, 폐, 생식기관, 갑상선, 방광, 비강 등에서는 악성종양이나 낭종, 용종을 일으키니다. 악성종양이 발생하는 평균 연령은 30-50세입니다.

이 질환의 중요한 단서가 되는 피부점막의 색소침착은 직경 5mm 이하의 검은 갈색 내지는 검푸른 색의 반점입니다. 보통 출생시나 유아기 혹은 생후 수 년 지나서 발생하며 입, 코, 입술, 구강점막, 손, 발 등에 흔히 나타나나 항문주위나 생식기 주변에 나타나기도 합니다.

그 외에 조발사춘기, 여성에서 생리불순, 남성에서 여성유방증 등이 가능합니다.

소화관의 다발성 과오종성 용종들과 함께 포이츠-제거스 증후군의 가족력 혹은 구강점막, 입술, 입 주변부, 안면 피부 등에 멜라닌 색소성 반점 중 한 가지를 만족하면 진단이 가능합니다.

혈액검사에서 철결핍으로 인한 빈혈을 보일 수 있습니다. 악성종양발생에 대한 평가를 위해 CEA라는 종양 표지자 검사를 시행할 수 있습니다.

대변잠혈검사, 내시경검사, 대장이중조영검사, 초음파검사, 경식도 초음파 검사, CT, 자기공명담췌관조영술(MRCP)등이 도움 될 수 있으며 여성의 경우 자궁경부 세포진 검사, 유방조영술을 시행합니다.

가족성 선종성 용종증, 가드너 증후군, 연소기 용종증 증후군 등의 질환과 감별해야 합니다.

또한 STK11/LKB1 유전자의 돌연변이에 대한 분자유전학적 검사가 도움 될 수 있습니다.

용종은 내시경적 절제술로 제거하고 추적 내시경 검사를 시행합니다. 용종의 내시경적 절제술은 용종으로 인한 장중첩증 때문에 응급 개복술을 하거나 장을 부분 절제하는 빈도를 줄일 수 있습니다.

포이츠-제거스 증후군에서는 위장관 및 타장기에서의 악성 종양의 발생 빈도가 높습니다. 그러므로 포이츠-제거스 증후군 환자를 관리할 경우 위장관을 비롯한 타 장기에서 암발생 가능성에 대한 관심이 필요합니다.

상염색체우성 유전질환이므로 가족에 대한 유전상담이 필요합니다.