유전성 강직성 하반신마비란?
유전성 강직성 하반신마비 2형(Spastic paraplegia type 2)는 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일부입니다. 이 질환들은 진행성 근육 경직(경직성)과 하반신 마비(하반신 마비)의 발달이 특징입니다. 유전성 경직성 하반신 마비는 순수형과 복합형으로 나뉩니다. 순수형은 하반신에만 영향을 미칩니다. 복합형은 하반신뿐만 아니라 상반신에도 약간 영향을 미칠 수 있으며, 뇌의 구조나 기능, 뇌와 척수를 근육과 감각 세포에 연결하는 신경(말초 신경계)에도 영향을 미칠 수 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 2형은 순수형 또는 복합형으로 발생할 수 있습니다.
순수형 유전성 강직성 하반신마비 2형을 가진 사람들은 보통 추가적인 특징 없이 하반신에 경직성을 경험합니다. 복합형 유전성 강직성 하반신마비 2형을 가진 사람들은 하반신 경직성을 가지며, 운동 및 균형 문제(운동 실조), 눈의 비자발적 움직임(안진), 경미한 지적 장애, 비자발적이고 리드미컬한 떨림(진전), 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 시신경의 퇴행(위축)을 경험할 수 있습니다. 증상은 보통 1세에서 5세 사이에 나타나며, 영향을 받은 사람들은 보통 걷는 것이 가능하고 정상적인 수명을 가집니다.
유전성 강직성 하반신마비의 원인
PLP1 유전자의 돌연변이는 경직성 하반신 마비 2형을 유발합니다. PLP1 유전자는 프로테올리피드 단백질 1과 DM20이라고 불리는 프로테올리피드 단백질 1의 변형된 버전(아이소폼)을 생성하는 지침을 제공합니다. 프로테올리피드 단백질 1과 DM20은 주로 뇌와 척수(중추 신경계)에 위치하며, 신경 섬유를 절연하는 지방질 덮개인 미엘린에서 발견되는 주요 단백질입니다. 프로테올리피드 단백질 1과 DM20의 부족은 미엘린 형성의 감소(이형성)를 초래할 수 있으며, 이는 신경계 기능을 손상시켜 경직성 하반신 마비 2형의 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.
- PLP1
유전성 강직성 하반신마비의 발생 빈도
전 세계적으로 모든 유전성 경직성 하반신 마비의 유병률은 10만 명 중 2명에서 6명으로 추정됩니다. 유전성 강직성 하반신마비 2형은 모든 경직성 하반신 마비 사례 중 소수의 비율을 차지할 가능성이 큽니다.
유전성 강직성 하반신마비의 유전
이 질환은 X 연관 열성 패턴으로 유전됩니다. 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 X 염색체, 즉 두 성 염색체 중 하나에 위치하면 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 하나의 변형된 유전자 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다. 여성은 X 염색체 사본이 두 개 있으므로 각 세포의 하나의 변형된 유전자 사본이 일반적으로 남성보다 덜 심각한 증상을 일으키거나 전혀 증상을 일으키지 않을 수 있습니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.
X 연관 열성 유전에서는 각 세포에 하나의 변형된 유전자 사본을 가진 여성을 보인자라고 합니다. 그녀는 유전자를 전달할 수 있지만 일반적으로 질환의 징후와 증상을 경험하지 않습니다. 그러나 PLP1 돌연변이를 보유한 일부 여성은 근육 경직과 지적 기능의 감소를 경험할 수 있습니다. 하나의 PLP1 돌연변이를 가진 여성은 나중에 인지 기능의 점진적인 악화(치매)를 경험할 위험이 증가합니다.