혈구탐식성 림프조직구증이란?

혈구탐식성 림프조직구증(Haemophagocytic lymphohistiocytosis)은 면역 체계가 너무 많은 활성화된 면역 세포(림프구)인 T 세포, 자연 살해 세포, B 세포 및 대식세포(조직구)를 생성하는 질환입니다. 과도한 양의 사이토카인이라는 면역 체계 단백질도 생성됩니다. 이 면역 체계의 과도한 활성화는 발열을 일으키고 간과 비장을 손상시켜 이들 장기가 커지게 만듭니다.

혈구탐식성 림프조직구증은 또한 골수에서 혈액을 생성하는 세포를 파괴하는데, 이를 혈구탐식증이라고 합니다. 그 결과, 영향을 받은 개인은 적혈구 수가 적어지며(빈혈), 혈액 응고에 관여하는 혈소판 수가 감소합니다. 혈소판 감소는 쉽게 멍이 들고 비정상적인 출혈을 일으킬 수 있습니다.

혈구탐식성 림프조직구증은 뇌에도 영향을 미칠 수 있습니다. 그 결과, 영향을 받은 개인은 과민성, 영아에서 두개골 뼈의 지연된 폐쇄, 목 경직, 비정상적인 근육 긴장도, 손상된 근육 조정, 마비, 실명, 발작 및 혼수 상태를 경험할 수 있습니다. 신경학적 문제 외에도, 혈구탐식성 림프조직구증은 심장, 신장 및 기타 장기와 조직의 이상을 일으킬 수 있습니다. 영향을 받은 개인은 또한 혈액 생성 세포의 암(백혈병 및 림프종)에 걸릴 위험이 증가합니다.

혈구탐식성 림프조직구증의 징후와 증상은 보통 유아기 동안 나타나지만, 때때로 나중에 나타날 수도 있습니다. 이들은 보통 면역 체계가 감염에 과도한 반응을 보일 때 발생하지만, 감염이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다. 치료하지 않으면, 대부분의 혈구탐식성 림프조직구증 환자는 몇 개월밖에 생존하지 못합니다.

혈구탐식성 림프조직구증의 원인

혈구탐식성 림프조직구증은 여러 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 이 유전자들은 더 이상 필요하지 않은 림프구를 파괴하거나 비활성화하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 활성화된 림프구의 수를 조절함으로써, 이 유전자들은 면역 체계 기능을 조절하는 데 도움을 줍니다.

혈구탐식성 림프조직구증의 약 40~60%는 PRF1 또는 UNC13D 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 소수의 경우는 다른 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 일부 영향을 받은 개인에서는 질환의 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다.

혈구탐식성 림프조직구증을 일으키는 유전자 돌연변이는 면역 체계를 조절하는 신체의 능력을 손상시킵니다. 이러한 변화는 이 질환의 특징인 과도한 면역 반응을 초래합니다.

  • PRF1
  • UNC13D

NCBI Gene에서 추가 정보:

  • STX11
  • STXBP2

혈구탐식성 림프조직구증의 발생 빈도

혈구탐식성 림프조직구증은 전 세계적으로 약 50,000명 중 1명에게 발생합니다.

혈구탐식성 림프조직구증의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.