질환 통계

전 세계 유병률

1/50,000명

개요

유전성 혈관부종은 피부 아래 조직과 폐, 장벽 등이 붓는 질환입니다.

유형

우리 몸은 질환의 원인이 되는 병원체로부터 자신을 보호하기 위해 보체계를 활용하며, 병원체를 직접 공격하거나 억제합니다.

보체계는 보체로 구성되고, 보체는 다시 보체 인자Complement factor라는 더 작은 효소로 이뤄집니다. 만일 보체계가 조절되지 않으면 알레르기 반응이 나타나거나 자가 면역 질환이 발생합니다. 유전성 혈관부종은 보체 인자 중 하나인 C1 억제제의 결핍이나 기능 이상으로 발병합니다. C1 억제제가 부족하거나 제대로 작동하지 못하면 보체계가 조절되지 않아 면역 반응의 일종으로 부종이 생깁니다.

유전성 혈관부종은 발병 원인에 따라 세 유형으로 나뉩니다.

❶ 유전성 혈관부종 I형HAE Type I

HAE Type I, C1 억제제 결핍, 85%

유전성 혈관부종 I형은 SERPING1 유전자 변이로 발병하며, C1 억제제가 아예 생성되지 않습니다.

전체 유전성 혈관부종의 약 85%를 차지합니다.

❷ 유전성 혈관부종 II형HAE Type II

HAE Type II, C1 억제제 기능 이상, 15%

유전성 혈관부종 II형은 SERPING1 유전자 변이로 발병하며, C1 억제제가 생성되긴 하나 제대로 기능하지 않습니다.

전체 유전성 혈관부종의 약 15%를 차지합니다.

❸ 유전성 혈관부종 III형HAE Type III

유전성 혈관부종 III형은 명확한 원인이 밝혀지진 않았지만, F12 유전자, PLG 유전자, ANGPT1 유전자, KNG1 유전자 등과 관련된 것으로 확인됩니다.

C1 억제제에는 이상이 없습니다.

증상

증상은 주로 아동기나 청소년기에 처음 나타나 시간이 지날수록 악화합니다.

유전성 혈관부종의 증상은 다음과 같습니다.

❶ 피부 및 점막 부종

정상 피부, 피부 및 점막 부종

손, 발, 입술, 혀, 잇몸, 결막 등이 부풀어 오릅니다. 약 2~4일 정도 지속되며 통증을 동반하기도 합니다.

❷ 소화기계 부종

소화기계 부종

위와 장의 내막을 포함한 소화기계가 부풀어 오르고 심한 복통, 메스꺼움, 구토, 설사 등을 동반합니다. 증상이 발생하기 전에 피로도, 불쾌감, 폭력성이 높아지고 허기를 느끼기도 합니다. 하루 사이에 절정에 이른 후, 약 4~5일 정도에 걸쳐 잦아듭니다.

❸ 기도 및 호흡기 부종

기도 및 호흡기 부종

기도와 구강의 점막이 부풀어 올라 호흡이 어려워집니다. 목과 그 주위가 눌리는 느낌이 들 수 있고 목소리에 변성이 오기도 합니다. 약 8~12시간 정도 지속됩니다.

진단

우선 신체 특정 부위(얼굴, 혀, 손, 발, 생식기 등)에 두드러기를 동반하지 않는 혈관부종이 있는지 확인합니다.

그다음, 혈액 검사를 통해 C4의 양을 분석한 뒤 유전성 혈관부종이 의심되면 C1 억제제의 양과 활성도를 추가로 분석합니다. 이때, C1 억제제의 양이 평균보다 적으면 유전성 혈관부종 I형, 양은 적지 않지만 활성도가 떨어지면 유전성 혈관부종 II형으로 진단합니다.

만일 C1 억제제에는 아무런 이상이 없다면, 유전성 혈관부종 III형으로 진단합니다. 그러나 정확한 유전자 변이가 무엇인지 확인하기 위해서는 유전자 검사를 진행해야 합니다.

관련 유전자

SERPING1(C1NH)

SERPING1 유전자는 C1NH 혹은 C1INH로도 불리며, 보체계를 조절하는 C1 억제제의 생성을 담당합니다.

유전성 혈관부종 환자는 C1 억제제가 결핍되거나 제 기능을 하지 못해 보체계에 이상이 생기고, 이에 대한 반응으로 부종을 겪게 됩니다.

유전 방식

100% 상염색체 우성

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참고 문헌
  1. Hereditary angioedema. (2021). Hereditary angioedema: MedlinePlus Genetics. 
  2. Hereditary angioedema | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2021). 
  3. Hereditary Angioedema. (2021). Hereditary Angioedema: Causes, Symptoms, and Treatment. 
  4. MSD 매뉴얼 - 일반인용. 2021. Angioedema - 면역 질환 - MSD 매뉴얼 - 일반인용.
  5. US Hereditary Angioedema Association - HAEA. (2021).