아스파르틸글루코사민뇨란?
아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)는 주로 정신 기능과 운동에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 유아는 출생 시 건강해 보이며, 초기 유아기 동안 발달이 일반적으로 정상입니다. 2세 또는 3세 경에 영향을 받은 아이들은 보통 언어 지연, 경미한 지적 장애, 운동 조정 문제를 겪기 시작합니다. 어린 시절에 발달하는 다른 특징으로는 호흡기 감염, 근육 틈새를 통한 장기 돌출(탈장), 큰 머리 크기(대두증)를 초래하는 성장 급증이 있습니다.
청소년기에는 지적 장애와 운동 문제가 악화됩니다. 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 배운 언어의 대부분을 잃게 되며, 영향을 받은 성인은 보통 몇 마디의 단어만을 사용할 수 있습니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 성인은 종종 심리적 장애를 가지고 있으며 발작을 일으킬 수 있습니다.
아스파르틸글루코사민뇨를 가진 사람들은 또한 점진적으로 약해지고 골절되기 쉬운 뼈(골다공증), 비정상적으로 넓은 관절 운동 범위(과운동성), 느슨한 피부를 가질 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 넓게 벌어진 눈(안와격리증), 작은 귀, 두툼한 입술을 포함한 특징적인 얼굴 모습을 가지는 경향이 있습니다. 코는 짧고 넓으며 얼굴은 보통 네모난 모양입니다. 이들은 종종 감염과 잇몸 질환(치은염)을 포함한 구강 건강이 좋지 않습니다. 이 질환을 가진 아이들은 나이에 비해 키가 클 수 있지만, 사춘기 동안 성장 급증이 부족하여 성인이 되면 키가 작고 머리 크기가 작은(소두증) 경우가 많습니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 개인들은 보통 중년까지 생존합니다.
아스파르틸글루코사민뇨의 원인
AGA 유전자의 변이(돌연변이로도 알려짐)는 아스파르틸글루코사민뇨를 유발합니다. AGA 유전자는 아스파틸글루코사미니다아제라는 효소를 생산하는 지침을 제공합니다. 이 효소는 세포 내부의 재활용 센터 역할을 하는 구조인 리소좀에서 활발히 작용합니다. 리소좀 내에서 이 효소는 특정 단백질(당단백질)에 부착된 복잡한 당 분자 사슬(올리고사카라이드)을 분해하는 데 도움을 줍니다.
AGA 유전자 변이는 리소좀 내에서 아스파틸글루코사미니다아제 효소의 결핍을 초래하여 당단백질의 정상적인 분해를 방해합니다. 그 결과, 당단백질이 리소좀 내에 축적될 수 있습니다. 과도한 당단백질은 세포의 정상적인 기능을 방해하고 세포 사멸을 초래할 수 있습니다. 당단백질의 축적은 특히 뇌의 신경 세포에 영향을 미치는 것으로 보이며, 이러한 세포의 손실이 아스파르틸글루코사민뇨의 많은 징후와 증상을 유발합니다.
- AGA
아스파르틸글루코사민뇨의 발생 빈도
핀란드에서는 매년 1명에서 3명의 개인이 아스파르틸글루코사민뇨로 태어나는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 핀란드 외부에서는 덜 흔하지만, 발생률은 알려져 있지 않습니다.
아스파르틸글루코사민뇨의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.