다발골수종이란?

다발골수종(Multiple myeloma)은 대부분의 뼈 중심에 있는 해면 조직인 골수에서 발생하는 암입니다. 골수는 산소를 몸 전체에 운반하는 적혈구, 신체의 방어 체계(면역 체계)를 형성하는 백혈구, 그리고 혈액 응고에 필요한 혈소판을 생산합니다.

다발골수종은 백혈구의 일종인 형질 세포의 이상으로 특징지어집니다. 이러한 비정상 세포는 통제 불능으로 증식하여 골수 세포의 약 1%에서 대부분의 골수 세포로 증가합니다. 비정상 세포는 뼈 내에 종양을 형성하여 뼈 통증과 골절 위험을 증가시킵니다. 종양이 뼈 근처의 신경을 방해하면 팔이나 다리의 무감각 또는 약화가 발생할 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 또한 두개골, 척추, 갈비뼈 및 골반에서 특히 뼈 조직의 손실을 경험할 수 있습니다. 뼈의 악화는 혈액 내 칼슘 과다(고칼슘혈증)를 초래할 수 있으며, 이는 메스꺼움과 식욕 상실, 과도한 갈증, 피로, 근육 약화 및 혼란을 유발할 수 있습니다.

다발골수종의 비정상 형질 세포는 정상 혈액 세포의 발달을 방해하는 단백질을 생성합니다. 그 결과, 영향을 받은 사람들은 적혈구 수가 감소(빈혈)하여 피로, 약화 및 비정상적으로 창백한 피부(창백)를 유발할 수 있으며, 백혈구 수가 감소(백혈구 감소증)하여 면역 체계가 약해지고 폐렴과 같은 빈번한 감염이 발생할 수 있으며, 혈소판 수가 감소(혈소판 감소증)하여 비정상적인 출혈과 멍이 생길 수 있습니다. 이 질환에서는 고칼슘혈증이나 비정상 형질 세포가 생성한 독성 단백질로 인해 신장 문제도 발생할 수 있습니다.

다발골수종은 일반적으로 65세 전후에 발병합니다. 시간이 지남에 따라 영향을 받은 사람들은 생명을 위협하는 합병증을 겪을 수 있지만, 이러한 일이 발생하는 속도는 매우 다양합니다. 일부 영향을 받은 사람들은 다른 목적으로 검사를 받다가 우연히 진단되며, 수년 동안 증상을 경험하지 않을 수 있습니다.

다발골수종의 원인

다발골수종의 원인은 명확하지 않습니다. 유전되지 않고 특정 세포(이 경우 형질 세포)에서 개인의 생애 동안 발생하는 유전적 변화인 체세포 돌연변이가 다발골수종 환자에서 확인되었습니다. 이러한 변화 중 일부는 세포가 너무 빠르게 또는 통제되지 않은 방식으로 분열하는 것을 방지하여 세포 분열을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 유전자에 영향을 미칩니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 세포 성장 및 분열(증식)의 적절한 조절을 방해하여 다발골수종을 특징짓는 형질 세포의 과도한 증식을 초래할 수 있습니다.

염색체 간의 유전 물질의 비정상적인 교환(전좌)은 다발골수종에서 흔한 체세포 사건입니다. 전좌는 대부분 염색체 14와 다른 염색체 간의 교환을 포함합니다. 세포 성장 및 분열을 조절하는 유전자는 이러한 전좌에 의해 영향을 받을 가능성이 큽니다. 연구자들은 이러한 유전적 및 염색체 변화가 다발골수종의 발병 및 진행에 어떤 역할을 하는지 규명하기 위해 노력하고 있습니다.

다발골수종 환자의 가까운 친척은 자신도 이 질환에 걸릴 위험이 증가하여, 특정 유전자의 유전적 변이가 일부 개인에서 질환의 발병에 기여할 수 있음을 시사합니다. 반대로, 특정 다른 유전적 변이는 다발골수종 발병 위험을 줄이는 것으로 보입니다.

다발골수종 발병 위험을 증가시키는 비유전적 요인으로는 이전의 방사선 치료 또는 기타 방사선 노출이 있습니다. 벤젠을 포함한 특정 화학 물질에 대한 노출도 골수종 위험을 증가시키는 것으로 밝혀졌습니다. 벤젠은 알려진 발암 물질로, 산업용 용매 및 휘발유 첨가제로 널리 사용되는 석유 제품입니다.

  • BRAF
  • FGFR3
  • 염색체 14

NCBI Gene의 추가 정보:

  • CCND1
  • FCRL4
  • IRF4
  • LIG4
  • MAF
  • PWWP3A

다발골수종의 발생 빈도

다발골수종은 드문 암으로 간주됩니다. 이는 혈액 및 혈액 형성 조직의 암 중 약 10%를 차지하며, 전체 암의 1~2%를 차지합니다. 다발골수종은 매년 약 10만 명 중 4명에게 발생하며, 현재 미국에는 약 10만 명의 환자가 있습니다.

다발골수종의 유전

이 질환은 일반적으로 유전되지 않으며 형질 세포의 체세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 다발골수종 발병 위험이 일부 가족에서 증가하는 것으로 보이지만, 유전 패턴은 알려져 있지 않습니다.