원추각막이란?

원추각막(Keratoconus)은 눈의 투명한 외부 덮개인 각막의 형태에 영향을 미치는 눈 질환입니다. 이 질환에서는 각막이 얇아지고 바깥쪽으로 돌출되어 결국 원추 모양을 띠게 됩니다. 이러한 각막의 이상은 시간이 지남에 따라 악화되며 근시(근시), 교정 렌즈로 개선되지 않는 흐릿한 시력(불규칙 난시), 시력 상실을 초래할 수 있습니다.

원추각막의 전형적인 다른 각막 변화로는 눈의 색깔 부분(홍채)을 둘러싸는 노란색에서 갈색의 고리인 플라이셔 링(Fleischer ring)이라고 불리는 각막의 철 침착물이 있습니다. 영향을 받은 사람들은 또한 각막 뒤쪽 조직에 얇고 수직의 흰색 선인 보그트 선(Vogt's striae)을 발달시킬 수 있습니다.

원추각막은 처음에는 한쪽 눈에만 영향을 미칠 수 있지만 결국 양쪽 눈의 각막이 변형되며, 두 눈이 동일한 정도로 영향을 받지 않을 수도 있습니다. 원추각막이 악화됨에 따라 이 질환을 가진 사람들은 비정상적으로 얇은 각막이 장기간의 콘택트 렌즈 사용이나 과도한 눈 비비기로 인해 노출되어 각막 흉터를 발달시킬 수 있습니다.

원추각막의 특징적인 눈 변화는 일반적으로 청소년기에 시작되어 성인 중반까지 서서히 악화되며, 그 시점에서 각막의 형태는 안정됩니다.

원추각막의 원인

원추각막의 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 원추각막 발병 위험에 영향을 미치는 것으로 생각되는 다양한 유전적 및 환경적 요인을 연구해 왔습니다.

원추각막에 기여할 수 있는 환경적 요인으로는 과도한 눈 비비기와 알레르기 질환(아토피) 발병 경향이 있습니다.

과도하고 강한 눈 비비기는 각막에 외상을 일으켜 얇아질 수 있습니다. 그러나 눈 비비기가 원추각막을 유발하는지 아니면 초기 단계에서 눈 불편함에 대한 반응으로 눈 비비기가 발생하는지는 불분명합니다. 눈 비비기가 원추각막 발병에 관여하지 않는 경우, 이는 질환의 악화를 초래할 가능성이 큽니다.

원추각막을 가진 사람들 중 약 3분의 1이 알레르기 질환을 가지고 있지만, 알레르기 질환이 원추각막 발병과 어떻게 관련이 있는지는 불분명합니다. 알레르기는 눈 비비기를 유발할 수 있으며, 이는 눈 문제를 악화시킬 수 있습니다.

여러 유전자에서의 변화가 원추각막 발병과 관련이 있습니다. 이러한 변이 중 많은 부분은 소수의 인구 또는 단일 가족에서만 발견되었습니다. 대부분의 원추각막 환자에서는 유전적 및 환경적 요인의 조합이 질환 발병에 필요합니다. 그러나 일부 영향을 받은 사람들은 주로 환경적 원인으로 질환이 발생하는 반면, 다른 사람들은 주로 유전적 원인으로 질환이 발생하는 것으로 보입니다. 원추각막을 가진 친척이 있는 사람들은 가족력이 없는 사람들에 비해 질환 발병 위험이 증가합니다.

원추각막과 관련된 유전자는 12개 이상입니다. 이러한 유전자는 다양한 기능을 가지고 있습니다. 가장 자주 관련된 유전자는 눈 발달, 각막의 형성과 구조, 세포 간 공간에 형성되는 복잡한 단백질 및 기타 분자의 격자(세포외 기질), 염증이라고 불리는 면역 반응, 세포 성장 조절에 역할을 합니다. 이러한 과정 중 하나의 중단이 환경적 유발 요인과 결합하여 원추각막 발병을 초래할 수 있다고 생각됩니다.

원추각막은 레버 선천성 흑암시증 및 동맥 비틀림 증후군과 같은 유전적 증후군의 특징일 수 있습니다. 증후군의 일부일 때, 원추각막은 증후군을 유발하는 동일한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 원추각막을 가진 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이는 다른 특징 없이 원추각막을 유발하는 것으로 밝혀지지 않았습니다.

  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL5A1
  • IL1A
  • RAB3GAP1
  • TGFBI
  • WNT10A

NCBI Gene에서 추가 정보:

  • CAST
  • DOCK9
  • FNDC3B
  • FOXO1
  • HGF
  • IL1RN
  • LOX
  • MIR184
  • SLC4A11
  • VSX1
  • ZEB1
  • ZNF469

원추각막의 발생 빈도

원추각막은 전 세계적으로 500명 중 1명에서 2,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

원추각막의 유전

대부분의 경우, 원추각막은 유전되지 않으며 가족력이 없는 사람들에게 발생합니다.

이 질환은 가족에서도 발생할 수 있습니다. 일부 경우, 원추각막은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 영향을 받은 사람은 종종 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있지만, 일부 유전자 변이를 가진 사람들은 질환을 발병하지 않는 경우도 있으며, 이를 불완전 침투성이라고 합니다.

원추각막은 상염색체 열성 패턴으로도 유전될 수 있으며, 이는 각 세포의 유전자 사본 두 개 모두에서 변이가 발생함을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 사람의 부모는 변형된 유전자 사본 하나를 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.