베스트병의 원인, 빈도, 유전

베스트병이란?

베스트병(Best disease)은 진행성 시력 손실을 일으킬 수 있는 유전성 눈 질환입니다. 이 질환은 눈의 뒤쪽을 덮고 있는 특수한 빛 감지 조직인 망막에 영향을 미칩니다. 특히, 베스트병은 망막의 중심 근처에 있는 작은 영역인 황반의 세포를 손상시킵니다. 황반은 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 세밀한 작업에 필요한 선명한 중심 시력을 담당합니다.

베스트병은 황반 아래의 세포에 지방질의 노란색 색소(리포푸신)가 축적되게 합니다. 시간이 지남에 따라 이 물질이 많이 축적되면 선명한 중심 시력에 중요한 세포를 손상시킬 수 있습니다. 그 결과, 이 질환을 가진 사람들은 종종 중심 시력을 잃고 시야가 흐리거나 왜곡될 수 있습니다. 베스트병은 일반적으로 측면(주변) 시력이나 야간 시력에는 영향을 미치지 않습니다.

연구자들은 비슷한 특징을 가진 두 가지 형태의 베스트병을 설명했습니다. 조기 발병 형태(베스트 병으로 알려짐)는 일반적으로 어린 시절에 나타나며, 증상이 시작되는 나이와 시력 손실의 심각성은 매우 다양합니다. 성인 발병 형태는 보통 중년기에 시작되며, 시간이 지남에 따라 시력 손실이 천천히 악화되는 경향이 있습니다. 두 가지 형태의 베스트병은 각각 눈 검사 중에 감지될 수 있는 황반의 특성 변화를 가지고 있습니다.

베스트병의 원인

BEST1 및 PRPH2 유전자의 변이(돌연변이로도 알려짐)가 베스트병을 일으킵니다. BEST1 변이는 베스트 병과 성인 발병 형태의 일부 사례를 일으킵니다. PRPH2 유전자의 변화도 성인 발병 형태의 베스트병을 일으킬 수 있습니다. 그러나 이 형태의 질환을 가진 사람들 중 4분의 1 미만이 BEST1 또는 PRPH2 유전자에 변이를 가지고 있습니다. 대부분의 경우, 성인 발병 형태의 원인은 알려져 있지 않습니다.

BEST1 유전자는 베스트로핀이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 망막의 세포에서 염소 이온(클로라이드 이온)의 이동을 조절하는 채널로 작용합니다. BEST1 유전자의 변이는 아마도 염소 이온의 흐름을 제대로 조절할 수 없는 비정상적인 형태의 채널을 생성하게 합니다. 연구자들은 이러한 오작동하는 채널이 황반의 리포푸신 축적과 진행성 시력 손실과 어떻게 관련이 있는지 아직 밝혀내지 못했습니다.

PRPH2 유전자는 페리페린 2라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 망막의 빛 감지 세포(광수용체)의 정상적인 기능에 필수적입니다. PRPH2 유전자의 변이는 이 세포의 빛 감지 색소를 포함하는 구조를 방해하여 시력 손실을 일으킵니다. PRPH2 변이가 성인 발병 베스트병을 가진 사람들의 중심 시력에만 영향을 미치는 이유는 불분명합니다.

• BEST1
• PRPH2

베스트병의 발생 빈도

베스트병은 드문 질환이며, 그 발생률은 알려져 있지 않습니다.

베스트병의 유전

베스트 병은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 각 세포에 변형된 유전자의 한 사본이 있으면 질환을 일으키기에 충분합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 이 질환을 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다.

성인 발병 베스트병의 유전 패턴은 불확실합니다. 일부 연구에서는 이 질환이 상염색체 우성 패턴으로 유전될 수 있다고 제안했습니다. 그러나 많은 영향을 받은 사람들이 가족 내에서 이 질환의 병력이 없고, 영향을 받은 가족의 수가 적기 때문에 확실히 알기 어렵습니다.