화농성 한선염이란?

화농성 한선염(Hidradenitis suppurativa), 또한 역성 여드름으로 알려진 이 질환은 반복적으로 종기 같은 덩어리(결절)가 피부 아래에 생기는 만성 피부 질환입니다. 결절은 염증이 생기고 통증을 유발합니다. 이들은 터지기(파열) 쉬워서 액체와 고름이 배출되는 농양을 형성합니다. 농양이 치유되면서 피부에 심각한 흉터를 남깁니다.

화농성 한선염의 징후와 증상은 일반적으로 사춘기 이후, 보통 청소년기나 20대에 나타나지만, 특히 여성의 경우 사춘기 초기에 시작될 수 있습니다. 결절은 주로 겨드랑이와 사타구니에 형성되기 쉽습니다. 또한 항문 주위, 엉덩이, 가슴 아래에도 발생할 수 있습니다. 일부 경우에는 목덜미, 허리, 허벅지 안쪽과 같은 다른 부위에도 결절이 나타납니다.

반복적인 결절과 농양은 만성 통증을 유발하며, 자의식, 사회적 고립, 우울증으로 이어질 수 있습니다. 드물게, 엉덩이의 장기적인(만성) 농양은 편평 세포 암종이라는 유형의 피부암으로 발전할 수 있습니다.

화농성 한선염의 원인

대부분의 경우, 화농성 한선염의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 아마도 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인해 발생할 것입니다. 원래 연구자들은 이 질환이 아포크린 땀샘의 막힘(폐색)으로 인해 발생한다고 믿었습니다. 그러나 최근 연구에 따르면 이 질환은 실제로 아포크린 땀샘이 많이 분포된 부위(예: 겨드랑이와 사타구니)의 모낭이 막히면서 시작된다고 합니다. 모낭에는 케라틴이라는 섬유 단백질이 축적됩니다(과각화증). 막힌 모낭은 박테리아를 가두어 염증과 파열을 일으킵니다. 연구자들은 모낭이 처음에 왜 막히는지, 결절이 왜 반복적으로 발생하는지에 대해 여러 가지 아이디어를 가지고 있지만, 원인은 여전히 불분명합니다.

유전적 요인은 화농성 한선염의 원인에 명확히 관여합니다. 일부 사례는 NCSTN, PSEN1, 또는 PSENEN 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이 유전자들이 만드는 단백질은 모두 감마(γ)-세크레타제라는 복합체의 구성 요소입니다. 이 복합체는 여러 단백질을 절단하는데, 이는 여러 화학 신호 경로에서 중요한 단계입니다. 이러한 경로 중 하나인 Notch 신호는 모낭 세포와 다른 유형의 피부 세포의 정상적인 성장과 성숙(분화)에 필수적입니다. Notch 신호는 또한 정상적인 면역 시스템 기능에도 관여합니다. 연구에 따르면 NCSTN, PSEN1, 또는 PSENEN 유전자의 변이는 모낭에서 Notch 신호를 손상시킵니다. 메커니즘에 대해 알려진 바는 거의 없지만, 비정상적인 Notch 신호는 결절의 발달을 촉진하고 피부에 염증을 일으키는 것으로 보입니다. 연구자들은 다른 γ-세크레타제 구성 요소를 만드는 지침을 제공하는 유전자들이 화농성 한선염과 관련이 있는지 여부를 확인하기 위해 연구 중입니다.

연구자들은 화농성 한선염의 많은 다른 가능한 위험 요인들을 연구했습니다. 비만과 흡연은 모두 이 질환의 위험을 증가시키는 것으로 보이며, 비만은 또한 영향을 받은 개인의 징후와 증상의 심각성과 관련이 있습니다. 연구에 따르면 비정상적인 면역 시스템 기능이나 호르몬 요인은 이 질환의 주요 원인이 아닙니다. 이 질환과 잘못 연관된 다른 요인으로는 불량한 위생, 겨드랑이 탈취제 및 땀 억제제의 사용, 면도 또는 제모 제품의 사용이 있습니다.

  • NCSTN
  • PSEN1
  • PSENEN

화농성 한선염의 발생 빈도

화농성 한선염은 한때 드문 질환으로 여겨졌으나, 이는 가장 심각한 사례만 보고되었기 때문입니다. 그러나 최근 연구에 따르면 경미한 사례를 포함할 때 이 질환은 최소 100명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 이유는 불분명하지만, 여성에게 더 흔하게 발생합니다.

화농성 한선염의 유전

화농성 한선염은 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었습니다. 연구에 따르면 영향을 받은 개인의 30~40%가 최소한 한 명의 가족 구성원이 이 질환을 가지고 있습니다. 그러나 이 발견은 영향을 받은 개인이 항상 가족 구성원에게 이 질환을 알리지 않으며, 화농성 한선염이 때때로 다른 피부 질환으로 오진되기 때문에 과소평가된 것일 수 있습니다.

일부 가족, 특히 NCSTN, PSEN1, 또는 PSENEN 유전자 변이가 있는 가족에서는 화농성 한선염이 상염색체 우성 유전 패턴을 보이는 것으로 나타났습니다. 상염색체 우성 유전은 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나만 있어도 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 많은 경우, 영향을 받은 사람은 이 질환을 가진 부모로부터 변형된 유전자를 물려받습니다.