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X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군

X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군

Chromosome Xq28 duplication syndrome

조회
198
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

염색체 이상. 특히 MECP2 유전자 이상

증상

성별에 따른 질환의 중증도가 다름 (남자 > 여자), 지적장애, 느린 운동발달, 하체 강직, 반복적인 호흡기계 감염, 간질발작, 자폐증, 위장기능 장애, 얼굴기형

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 없음

진단과 치료

진단

세포 유전학적 검사

치료

보존적 치료: 언어 치료, 운동 치료 등 대증 치료, 감염에 대한 적극적 치료와 예방, 합병증에 대한 수술

관련 질환

Xq28 삼염색체증(distal trisomy Xq28) MECP2 중복 증후군(MECP2 duplication syndrome)

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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