<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군 (chromosome Xq28 duplication syndrome)은 각 세포에서 X 염색체 장완(q arm)의 q28 지역의 유전자 물질의 추가적인 중복 부분을 가지고 있는 염색체 이상 질환이다.&nbsp;<br>일반적으로 남성에서 중등도-중증의 지적장애가 있고, 발달이 느리며, 키가 작고, 생식기관이 이상하거나, 특징적인 두개골 및 안면의 모습이 관찰된다.&nbsp;<br>호흡기계의 감염이 빈번히 되풀이되고 발작도 관찰된다. 장애는 주로 남성에서 관찰되며, 여성에서는 증상이 경미하거나 없다. 그러나 드물게 여성에서도 남성과 유사한 심각한 형태의 장애가 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군은 염색체 이상 질환이다. Xq28은 성염색체인 X 염색체의 장완의 하단 끝에 위치한다. 세포의 분열과정에서 해당 부분의 중복(duplication)이 일어나게 되고, 중복으로 인해 우리 몸의 성장과 발달, 기능의 이상이 초래된다. 중복되는 부분의 크기와 유전정보에 따라 증상이 다양하다.<br>여성에서는 두개의 X염색체 중 중복이 있는 염색체가 일반적으로 불활성화 되어 증상이 경미하게 나타난다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군 환자는 복제 부분에 따라 증상이 다르다. X 염색체 장완 28번 지역 중 중복되는 부분이 유전적으로 중요하지 않으면 증상이 없다. 그러나 일반적인 환자는 중복 부분의 유전정보에 따라 증상이 나타난다.&nbsp;<br>MECP2라는 유전자의 중복이 가장 많아 증례 중 약 절반을 차지하는데, 남아에서 증상이 더 심하다. 지적장애가 심해 말을 잘 못하고, 운동 발달이 느리며, 근긴장 저하가 일찍 나타난다. 주로 하지에서 강직이 시작되어 점차 나빠지며, 호흡기 감염과 간질 발작이 빈번하게 재발한다. 그 밖에 자폐, 위장기능 장애가 생길 수 있고, 일부에서는 머리가 편평하고 귀가 큰 특징적 얼굴 기형을 보일 수 있다. 소두증, 성장지연 및 비뇨생식기계 기형이 드물지만 나타난다.&nbsp;<br><br>여아는 남아보다 증상이 경미하다. 그러나 우울, 불안 및 자폐 같은 신경정신병적 증상은 여아에서도 관찰된다. 일부의 여아에서는 남아만큼 증상이 심각하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군 자체는 매우 드물지만, 진단에 특정 실험 기법을 사용하면서 진단 빈도가 증가하고 있다. 검사 방법으로는 염색체 마이크로 어레이 (Array-CGH), 중합효소 연쇄반응 (PCR), 형광 제자리 부합법 (FISH), 다중결찰의존프로브증폭 (MLPA) 등이 있다.&nbsp;<br>특징적인 증상을 알아채고, 환자로부터 병력을 청취하며 임상평가를 철저히 하면 환자를 진단하는데 도움이 된다. 특징적으로, 저혈압이 있는 남성 영아를 평가할 때, 감별진단에서 고려해야 한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군을 근본적으로 치료하는 법은 아직 개발되지 않아 대증적 치료가 중요하다. 환자가 나타내는 증상이 중증도에 있어 심각성이 다양하기에 이에 맞춘 발달자극과 언어요법으로 인지기능 장애를 치료한다. 발작이 있을 경우 항간질제를 사용한 표준요법에 대부분 반응이 좋다.<br>다만 일부 남자에서 내성을 보여 다제 치료를 하기도 한다. 자주 재발하는 호흡기계 감염에 대해 적절한 항생제로 조기 개입한다.<br>백신은 감염 예방을 위해 필수적이며, 권장 된다. 흡인이 자주 발생하면 영구 위 절제술까지도 고려할 수 있다.<br>이외에도 위장 기능 장애, 수유문제, 삼킴기능 장애 등이 있으며 일반적인 보존 치료만으로 대개 호전된다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://omim.org/entry/300815" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/300815</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=20892&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=293939" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=20892&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=293939</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK349624/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK349624/</a></div></body></html>

X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군

Chromosome Xq28 duplication syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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