X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군
원인과 증상
원인
염색체 이상. 특히 MECP2 유전자 이상
증상
성별에 따른 질환의 중증도가 다름 (남자 > 여자), 지적장애, 느린 운동발달, 하체 강직, 반복적인 호흡기계 감염, 간질발작, 자폐증, 위장기능 장애, 얼굴기형
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
세포 유전학적 검사
치료
보존적 치료: 언어 치료, 운동 치료 등 대증 치료, 감염에 대한 적극적 치료와 예방, 합병증에 대한 수술
관련 질환
Xq28 삼염색체증(distal trisomy Xq28) MECP2 중복 증후군(MECP2 duplication syndrome)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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