안녕하세요, 직접 느끼고 겪은 병원방랑에 대해 적어보려고 합니다. 제 이야기가 다른 희귀질환 환자들께 아주 조금이라도 도움이 되길 바랍니다. 2025년 한 해동안 6개의 병원을 돌아다녔습니다. 그 과정에서 오정보를 제공 받거나, 병원측에서 엉뚱한 진료과를 연결해주기도 하였습니다. 저는 이미 어릴적 유전자 검사를 통해 Saethre Chotzen 증후군(TWIST1 변이)을 진단 받았지만 희귀질환 관리가 누락 됐었습니다. 20살인 올해 선천성 희귀질환을 앓고 있다는 것을 우연히 알게 됐어요. 합병증 의심 증상(뇌압상승)이 유독 심하게 나타났고, 기존 병원은 교수님께서 정년퇴임 하셔서 다른 병원을 찾아야하는 상황이었어요. 1. 희귀질환 진단 받은 경우라면 그 질환이나 비슷한 분야를 연구하시는 교수님이 있는 병원 찾아가기 : 저는 처음에 희귀질환 클리닉만 보고 모든 대학병원에는 희귀질환 시스템이 잘 갖춰져있다고 생각해서 그냥 늘 다니던곳이나, 가까운 대학병원을 갔었습니다. 하지만 오정보를 제공하거나, 의사분께서 희귀질환을 잘 알지 못하는 경우도 있었습니다. 나중에는 희귀질환 핼프라인 사이트에 접속하면 국가가 희귀질환 권역별거점센터로 지정한 병원들을 알게되었습니다. 하지만 그곳도 모든 희귀질환을 잘 알고있는것은 아니기 때문에 오정보를 제공할때도 있습니다. 그 질환에 대해 연구하는 교수님이 있는 병원으로 가는것이 가장 정확합니다. 2. 본인이 앓고 있는 희귀질환 많이 공부하고, 병원측에서 하는 말을 한번 더 확인하기 : 저는 제가 앓고있는 희귀질환과 연관된 질환을 최대한 찾아보며 해외논문, 국내논문 가리지 않고 여러개 읽었습니다. 희귀질환과 관련된 사이트도 찾아보며 병원을 골랐습니다. 5번째 병원(희귀질환 권역별거점센터로 지정된곳)에서 신경외과를 예약하려고 했습니다. 병원측에서는 일단 신경외과는 아니고 확인해보니까 신경과로 예약하면 된다는 답변을 받았다고 이야기 하였습니다. 뭔가 이상했지만 저는 제가 잘못 알고있는줄 알고 병원측에서 하는말을 그냥 믿었습니다. 하지만 진료 후, 뒤늦게 엉뚱한 진료과를 연결해준것을 깨달았습니다. 진료비 환불 민원을 넣었지만 3주동안 지연되고 형식적인 답변만 받았습니다. 3. 아직 진단이 안된 희귀질환일 경우, 증상들을 최대한 자세히 메모한뒤 진료 받을때 말씀드리세요 : 희귀질환의 종류가 굉장히 많고, 희귀질환의 스펙트럼도 굉장히 넓다보니 그냥 넘긴 증상들도 희귀질환의 증상이 될 수도 있습니다. 저는 AI 대화(챗지피티, 제미나이등)를 하며 제 몸이 느낀 증상들을 메모장에 쭉 정리하기도 합니다. 증상들을 정리해놓으면 진료과 선택에도 도움이 됩니다. (생각했던 진료과와 다른 진료과에서 희귀질환을 주로 보는 경우도 있습니다.) ★단, AI로 의학적 판단을 하면 안되고, 참고하는 용도로만 사용해야 합니다. 또한 AI가 용어등 틀릴때도 있어서 한번 더 검색해서 확인해야합니다.★ ■ 희귀질환 관련 사이트 - 희귀질환핼프라인 - 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 - 한국희귀질환재단 - 한국희귀 필수의약품센터 사실.. 이런거 직접 안 찾아봐도 희귀질환 시스템이 잘 되면 좋겠네요😢 알려주는곳이 없다보니 저는 처음에 희귀질환 관련 사이트등이 있는지도 몰랐고, 진단을 이미 예전에 받았지만 이렇게 병원방랑을 할줄은 몰랐어요.. (특히 제가 앓고있는 유전 희귀질환 같은 경우는 거의 서울에 있는 병원에만 주로 정보가 있었어요.) 복합적인 증상들이 나타나서 현재 서울아산병원에서 유전의학과, 신경외과, 이비인후과, 안과에서 협진중 입니다. 병원방랑과 진단방랑 하는분들, 모든 희귀질환 환자들을 응원합니다!

RP카페에 올려둔 내용인데 유전자선별 시험관을 모르는 분도 있을까봐 여기에도 올려봅니다. 안녕하세요~ 저는 RP유전자 보인자입니다. 현재 둘째를 PGT-M(착상전 유전진단)을 통해 임신을 준비중입니다. RP 환자분or보인자분들 중에 2세 준비 계획이 있는 분들이 꽤 있을거라고 생각되서 남겨봅니다. PGT-M이 뭔지 설명해둔 병원 홈페이지를 퍼왔습니다. https://naver.me/GwSNnKWK 한마디로 자녀에게 유전질환을 물려주지 않을 수 있는 방법입니다. pgt-m 진행되는 과정은 대략적으로 이렇습니다. 1. (대학병원 급) 유전자 검사 2. 유전자 검사 결과지 가지고 pgt-m 가능한 병원 예약 (서울대학교병원, 연세세브란스, 서울역차병원, 일산마리아, 서초함춘병원, 아산병원 - 수도권 / 대구차병원 - 대구) 3. 예약 병원 초진 상담 4. 유전자 검사 결과지로 1차 회의 거치고 병원에서 가능한지 불가능한지 여부 안내 5. 가능하다고 하면 가족 채혈 일정 잡음 6. 가족 채혈로 유전자 키트 제작 진행 7. 유전자 키트 완료되면 가능 여부 확실하게 안내 8. 가능하다면 채취 시작 9. 채취 후 pgt 진행 (pgt-m은 필수, pgt-a도 선택 가능한 병원이 있음) 10. pgt 결과 나온 후 이식 준비 11.이식 -유전자검사에서 이식까지 짧게는 1년 6개월 길게는 2년넘게 소요됩니다.(요즘 병원마다 기간이 점점 짧아지고 있는 추세이긴합니다. 보수적으로 말씀드립니다.) -제가 다니는 병원 기준으로 말씀 드리면 유전자검사 예약 및 결과까지 6개월 소요(ㅇㅅ병원) + 사전검사 및 가족채혈 예약 3개월 소요 + 가족채혈 결과 3개월 소요 + 난자채취 2회 4개월 소요(채취한 배아 결과까지 5~6개월) + 자궁경 시술 1개월 후 이식(ㄷㄱㅊ병원) 이런식으로 기간이 걸립니다. -비용은 정부지원금은 차감하고 유전자검사에서 이식까지 최소 1,000만원 이상이 기본이며, 난자채취가 2~4회 정도 이뤄지면 2,000~3,000만원 정도의 비용(더 지출하는 사람도 있을 수 있음)이 이식까지 이뤄집니다.+임신 후 질정제, 양수검사 등의 비용은 별도 (비용이 제일 많이 드는 항목은 1.가족채혈 2.pgt-a,m검사비입니다. 유전자검사비는 사람마다 상이해서 넣지 않겠습니다.) +임신 후 ㅊ병원 기준 약값+검사비로 400만원정도 추가로 듭니다. 그외 만삭까지 일반 초음파진료비 등은 별도 -서초함춘이 비용측면에서 제일 저렴하고 진행도 빠른편이나 보인자 배아는 제외하지 못하고 이식해야 하는 이슈가 있습니다.(이건 한번 자세히 알아보셔야 할 것 같습니다.) -서울대병원의 경우 비용이 위에 말한 비용의 2배정도 더 드는 것 같습니다. -서울역차병원의 경우 초진예약자체도 어렵고 환자가 많아 대기가 많은 것으로 유명합니다. -병원마다 보인자 배아 제외 선택 가능여부, PGT-,M뿐만아니라 PGT-A검사 가능여부, 비용 등이 다르므로 시간과 거리 비용 선생님이 나에게 잘맞는지 등을 따져서 병원은 결정하시면 될 것 같습니다. +난자채취를 2~5회 하게 되는 이유는 1.둘째, 셋째까지 생각이 있어서 배아를 모으기 위해 2.PGT-M검사를 위해 5~6일 배양 후 검사를 진행하는데 이때 살아남는 배아+유전자검사를 통과하는 배아가 소수이기 때문입니다. 또한 난자수치가 안좋으면 난자채취가 적게 되기 때문에 채취횟수가 올라갑니다. +제가 다니는 병원 기준 첫 채취때 20~30개 채취가 되면 병원에서 2차 채취를 권합니다. PGT-M을 진행하기 위해서는 유전자검사결과지가 필수임으로 유전자검사를 사전에 받아두시면 진행속도를 줄이는데 도움이 됩니다. 착상전 유전진단을 위한 유전자지도를 만들기 위해 시험관 진행과정 중 필수로 가족채혈을 해야 하는데 돌연변이 경우를 제외하고는 유전자지도를 만들때 보통 1.부부(필수) 2.부부사이에 자녀 3.RP를 물려준 부모 4.형제 순으로 우선대상자가 선정됩니다. 일반적인 경우 부부사이에 자녀가 없으니 대부분 RP를 물려준 부모가 채혈대상자에 포함됩니다. + 부모 유전자검사 결과지 필수(부모 모두× RP물려준 부모) -부모가 소천한 경우 형제가 채혈대상에 포함되는 케이스도 봤습니다. ​ 요즘 블로그 검색 하면 PGT-M진행하는 분들이 작성하신 글이 많아서 준비하면서 많은 도움이 되더라구요~! 그리고 PGT-M 시작하신 분들에 한해서 운영되는 오픈채팅방도 있어서 전 거기서 궁금한 것들 많이 물어보고 도움받고 있어요ㅎㅎ PGT-M은 시간과 비용과의 싸움인 것 같습니다. 2세 준비 하는 분들께 다들 좋은 소식 있으시기를 바래요ㅎ 현재 결혼한 상태가 아니더라도 미리 유전자검사(본인, 물려준 부모, 형제 등)를 받아두시면 추후 2세를 PGT-M으로 준비할때 기간단축에 도움이 되는 것 같아요! 저같은 경우 모친(RP)-카이안과/ 저와 남동생(RP)-아산에서 검사를 받았습니다. 병원별 비용(오류 있을 수 있음-비용이 많이 드는 항목만 넣음) 서울역차병원 가족채혈-1,134,000원(3명) 배아 1개당 PGT-M: 428,000원/A: 250,000원 추정 서초함춘 가족채혈-300,000(2명 부부 경우) 배아 1개당 PGT-M: 200,000원/A: 200,000원 신촌세브란스 가족채혈-1,500,000원 배아 1개당 PGT-M: 500,000원/A: 모름 서울대 가족채혈-6,300,000원(인원 상관×) 가족채혈-3,000,000원(부부+자녀) 배아 개수 상관 없이 PGT-M: 4,000,000원/A:안함 일산마리아 가족채혈-비용 모름 배아 1개당 PGT-M 1세트(4개)씩 검사: 1세트 당 가격 2,150,000원 /A약350,000원

다른 희귀질환 환자들은 저같은일 겪지 않았으면 좋겠다는 마음으로 글 작성해봅니다. 병원 이름 밝혀도 되는지는 모르겠어서 자세히는 안 밝히며 글은 삭제될수도 있습니다. 희귀질환인 두개골유합증(Saethre Chotzen 증후군, 유전성 선천 희귀질환)을 앓고있고 확진 받았습니다. 현재 21살(만20세) 이구요. 집 근처에 희귀질환 핼프라인에서 지정한 희귀질환 권역별 거점센터로 지정된 대학병원이 있어서 굳이 서울까지 안 가고 그곳에서 진료 받으려고 하였습니다. 또한 기존에 진료받던 대학병원 교수님은 정년퇴임 하셨고, 전임교수님도 안계셔서 옮길 예정 이었습니다. 두개골 유합증 희귀질환 환자이고 두통, 복시, 이명, 시력저하(뇌압 상승 증상과 유사해서 신경외과)가 있고 신경외과로 예약해달라고 상담원께 요청했습니다. 그런데 전화상담원께서 일단 신경외과 아니니까 문의해보겠다고 하시더라고요. 그리고 상담원 분께서 뇌신경센터(신경과)로 예약 해주셨어요. 11월 6일, 첫진료 받아봤는데 혈압이랑 심박수 체크만하고 특별한 검사는 안했으며 약만 처방해 주셨습니다. 다음예약 때는 피검사만 잡아주셨고요. 뭔가 이상해서 대학병원 내 희귀질환센터에 다시 상담받아보니까 신경외과쪽으로 추가 예약 잡으라고 하시더라고요. 두개골유합이 신경과도 본다고는 하시는데, 신경과가 두개골유합 본다고 하기에는 교수님께서 맡고있는 전문 분야랑 제 질환이랑 전혀 맞지 않았어요. 뇌신경센터(신경과) 교수님 전문 분야는 (파킨슨병, 손떨림, 소뇌실조, 근긴장이상증, 기타 이상운동질환, 파킨슨성 치매, 두통, 어지럼증) 입니다. 협진도 아니고, 신경외과는 초진 이여서 진료의뢰서가 또 필요할 수 있다고 하더라고요. 11월 6일 병원 마감전 까지 의뢰서 필요한지, 필요없는지 연락주신다고 했는데 연락도 안주셔서 신경외과 추가예약도 그냥 취소했네요. 서울에 있는 대학병원으로 다시 예약 잡을 예정입니다. 제가 어릴적 치료를 제대로 끝까지 못받은 상태이고, 합병증이 있을수도 있어서 뒤늦게나마 이곳저곳 찾아보고 있네요. 희귀질환 환자 본인이 더 잘 알고있는 경우도 있고, 권역별 거점센터라도 특화된 희귀질환이 달라서 확인이 많이 필요하다는 것을 느꼈습니다. 다들 참고 하시면 좋을 것 같아요.

안녕하세요 저는 선천적으로 갖고 태어난, 관절의 구조적인 문제들로 인한, 통증으로 현재는 중증 진통제 복용하고, 진통 패치를 몸에 붙이며 생활 중입니다. 최근에 EDS라는 질환을 알게 되면서 오랜 시간동안 겪고 있던, 신체 여러 증상들이 관련이 있을 수 있겠다 라고 의심이 드는 상태입니다 정확한 진단을 받기까지 시간이 걸리겠지만, 이곳에서 다양한 정보를 배우고 공유하며 함께 나아가고 싶습니다 잘 부탁드립니다! #가입 인사

안녕하세요, 레어노트 가족 여러분😊 오늘은 우리 모두에게 꼭 필요한 이야기를 나누려고 해요. 진료실에서 마주하는 그 순간들에 대한 이야기, 바로 '의료진과의 소통'이에요. 때로는 궁금한 게 너무 많은데 시간이 부족하다고 느끼시거나, 복잡한 의학 용어들 앞에서 당황스러우셨던 경험들이 있으실 거예요. 레어노트 여러분은 의료진과의 소통에서 특별히 도움이 되었던 방법이 있으셨나요? 혹시 진료 전에 미리 질문 목록을 정리해서 가져가셨나요? 증상 일기나 메모를 활용하는 나만의 방법이 있으셨을까요? 검사 결과나 치료 계획에 대해 이해하기 어려울 때는 어떻게 대처하셨는지, 그리고 내 마음과 걱정을 의료진에게 어떻게 전달하셨는지도 궁금합니다. 혹시 아직 소통에서 어려움을 느끼고 계신다면, 그 고민도 충분히 이해하고 공감해요. 여기에선 우리의 모든 경험이 서로에게 실질적인 도움과 용기가 될 수 있으니 편안하게 나눠주세요. 오늘도 여러분의 목소리가 모여 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄거라 믿어요! 함께해 주실 모든 분들께 진심으로 감사드리며, 저는 오늘도 여러분의 이야기를 기다릴게요 💕

알렉산더 유전병을 진단받은 39개월 아이의 보호자입니다. 아이가 독립 보행이 느리고 발달지연이 있어, 유전자 검사와 MRI로 발견 됐습니다. 일반적인 병과 다른 사항으로는 아이는 현재 또래보다 머리가 작고 백질이 있으나 거의 사라졌고 통통합니다. 허나 아직도 발달지연있고 증상으로는 머리가 수두증처럼 커지고 외소해 진다는데..퇴행하고 아이는 문장으로 현재 말을 하나 걷는건 많은 진전은 없습니다. 향후 전 어떤 준비를 해야 할지 걱정입니다. 발현이 안 될 확률은 없을까요? 현재 부모인 저희도 유전자 검사 대기중입니다. 너무 답답해 여쭙니다. 애가 저보다 오래 살고 건강히 장수하길 바라는 부모맘인데..정말 그냥 받아만 들여야 하는지.. 어떤 증상으로 나타날까요..일상적인 생활은 가능한지요 추후. 일반인처럼? 아시는 분 답글 부탁 드립니다.

안녕하세요 23년에 신약이 개발되고 있다고 봤는데 현재 개발이 어떻게 진행되고 있는지 궁금합니다!!

퍼킨정 5일 차. 도파민의 보충과 소실 사이에서 오가는 증상의 대비가 신체적으로 불편한 점이 극단적으로 드러난다. 40년 간 이런 반복되는 증상들이 나를 괴롭혔지만 정상적인 사람처럼 지낸다고 애 써온 내가 부쩍 힘들었을 것 같다는 생각이 든다. 오늘 정신과 진료에서도 이 원인모를 증상이 나를 괴롭혀 온 시간과 약물로 허무하게 사라진 증상들 사이에서 내 삶의 지난 무게가 컸다는 것을 토로했다. 나는 정말 많은 합병증을 가지고 있다. 그런데 약으로 조절이 되는 것들은 도움을 받고 있다. 사람들은 내가 먹는 약이 한 과에서 한 알 내지는 대여섯알이 10개 과가 쌓여서 서로 다른 인체에 미치는 약을 먹는다는 점을 이해하지 못하는 경우가 많다. 나는 약물상호작용에 민감한 편이라 약 때문에 더 아프지 않냐는 사람들의 말에 약리학으로 반박할 수 있지만 그런 말을 하는 사람을 이해를 시키기 어렵다. 내가 증상이 즉각적으로 좋아지는 부분의 약을 먹지 않는다면 삶의 질을 떠나서 생명에 위협이 되는 상황이 생길 수 있는 부분까지 고려해서 약을 쓰고 있다. 여러 과에서 쌓인 약이 하루에 40 알이면 통상적으로 많은 약이지만 디스토니아가 좋아지면 일부 약은 감량을 해볼 여지도 보이기 때문에 오늘도 의사와 그 부분에 대해서 이야기했다. 유전질환에서 약물이란 증상과 합병증을 조절해 주는 수준에서 쓰게 되는데 효과 있다면 감사히 받아들이고 그렇지 않으면 의사와 상의 후에 약을 바꾸거나 중단하는 경우도 생긴다. 병이 낫는 방법은 없지만 삶의 질을 높여가는 방법을 선택하는 것은 후회가 없다. 더이상 고통스러운 시간이 길어지길 원치 않는다.

지난 주 내내 병원에 있었다. 금요일에는 임상유전체의학과 외래 진료가 있었다. 휠체어 장애인이 적응하는 일이 쉽지 않다고 했다. 교수님은 내 근력이 줄어들까봐 걱정을 하셨는데 내가 세브란스에서 매주 3시간의 시간을 들여 하는 재활하는 프로그램을 확인하시고서는 근력 유지와 기능 유지를 위한 노력을 꾸준히 지속하도록 격려를 해주었다. 그리고 근래에 우측 하지의 뒤틀림이 있는 증상을 말했다. 교수님은 내 차트를 외우고 계시는지 이런 이야기는 우리 처음하는 것 같다며 근래 증상부터 어린시절 겪은 유사한 증상들을 짚어갔다. 전형적인 디스토니아라고 했다. 우측에 증상이 있는 것으로 보아 좌뇌에서의 문제가 이상운동장애를 나타내는 것으로 추정된다고 했다. 그래서 퍼킨정 100/25를 추가로 처방받아 레보도파/카르비도파 투약을 시도하기로 했다. 결과적으로 투약 첫날부터 드라마틱하게 증상이 좋아졌다. 아직 낮은 용량이고 하루 1회 투약하는데 약 효과가 발현되는 시간에는 떨림도 줄고 편안한 하다. 어제 재활을 하는데 나를 오래 본 치료사님이 지난주와 균형부터 우측의 근력이 확연히 좋아진 것이 나타난다고 하셨다. 달라진 것은 도파민 투여 뿐인데 추체외로의 흑질에서 도파민이 부족해서 생긴 문제들이 운동장애와 기능저하를 가져온 것이다. 엘러스단로스증후군 환자들은 근육톤이 떨어져서 디스토니아가 나타나도 일반적인 디스토니아 환자들과 양상이 다르게 나타난다. 결합조직이 워낙 느슨한 유전적 상태로 근육톤이 올라가는 디스토니아 상황이 눈에 띄게 두드러지지 않지만 환자는 근육이 뒤틀리고 경련이 생기면서 아탈구나 탈구가 생기면 원래 탈구가 잘 생기니 그런가보다 하고 넘기게 된다. 하지만 사실은 뇌의 문제에서 비롯된 비자발적 운동장애가 관절의 구조적 안정성을 방해하면서 지속적인 통증과 설명하기 어려운 괴상한 증상을 겪는다. 나는 어릴 때부터 하지가 마비되면서 경련이 생기면 엄청난 통증이 동반되면서 그자리에 주저 앉아 굴러다닌 적이 많았다. 그리고 그런 증상들이 지금은 하루에도 여러번 반복되면서 움직일 수 없는 상황을 초래한다. 지금은 휠체어 생활을 하면서 보행 중 넘어지는 일은 없어도 갑작스럽게 뒤틀리는 다리는 여전히 어려운 문제다. 엘러스단로스증후군은 아주 복잡하고 난치성 합병증이 많이 동반되는 질환이다. 그래서 나는 이 병을 알 수록 어렵다. 그래도 차근차근 의료진과 상의를 하면서 합병증에 대처하면서 증상을 조절하려고 노력하고 있다. 사진의 내용은 올해 출간된 엘러스단로스증후군 핸드북의 이상운동장애 챕터에 나오는 내용의 일부다. 디스토니아는 엘러스단로스증후군 환자에게서 생각보다 흔한 합병증이지만 우리나라 의료진의 인지를 못하고 있었는데 내가 겪은 상황을 통해서 어느정도 가능성을 확인하는 계기가 됐다. 모든 일은 차근차근 해결하는 마음으로 접근하면 결국에는 해결할 방법을 어느정도 찾기도 하고 아닐 때도 있지만 절망은 하지 않는다.

안녕하세요~ 저는 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍(면역글로불린 G 아강의결핍) 앓고있는 27살 환우입니다. 지금 칠곡경북대병원(대구.경북희귀질환전문센터) 알레르기 박한기교수님께 진단받았고 3번다니고 찾았습니다. 염증질환과 심한 알레르기질환으로 찾았네요~ 다른희귀질환분들도, 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍분들도 잘 부탁드립니다~

저처럼 데스모이드 이신분 있으실까요! 저는 지금 아산병원 다니고있고 현재 케어백이라는 항암제먹으면서 주기적으로 ct,엑스레이,피검사 이렇게 검사해요

더운날에 옷껴입고 뻘좋게 걸어갔다 시간도 버리고 뇌졸중도 씨게 올뻔함...다시는 하지말아라...며칠동안 고생만함...ㅋㅋ

코로나 감염으로 인한 입원치료 8/13-14 Oura ring에서 고열 감지 평균적인 체온 38.8도. 8/15 저녁 38.6도 재상승. 키트 양성, 고열로 대학병원 응급실 음압병실 이동 후 모니터. crp 상승, 림프구 수치 저하(절대수치 1050개), 간수치 상승. 8/16 지역2차 대학병원으로 전원 후 바로 입원. 렘데시비르 및 스테로이드 투여 시작. 나는 희귀질환 증상 조절을 소염진통제를 상시복용하는 환자다. 그래서 나에게 고열이란 굉장히 위험한 신호를 의미한다. 매번 시간 맞춰서 약을 먹는 습관이 사소한 이상함을 감지하는데에 결정적인 역할을 했다. 그런데 평소에 미열이 잦은 나로서는 내가 가진 병 때문인지 코로나 때문인지 조금 헷갈렸다. 그런데 고열이 이틀이상 반복된다는 점은 코로나를 떠나서 뭔가 이상한 일은 맞았다. 나는 2차 대학병원으로 전원하고 응급실로 내려온 내과 교수님이 상태를 살폈다. 이 질환은 제가 교과서에서만 보던 병인데 호흡근이 많이 약하지 않으신가요? 내가 챙겨간 의무기록과 처방전 소견서를 살피고 나서 바로 입원이 결정됐다. 처음보는 질병에 두려움 없이 내 코로나 증상이 심각해지는 것에 초점을 둔 것이다. 희귀질환자로서 의사를 마주하다보면 미지의 두려움 속에서 발을 빼는 의사를 더 많이 마주하게 된다. 그래도 나는 운이 좋게도 그런 의사를 덜 만난 편이다. 이번에도 그렇게 지역사회에서 코로나를 5년간 치료한 경험많은 내과의사를 만났다. 병동으로 올라오자마자 베클루리(렘데시비르)를 투약 받았다. 스테로이드와 여러 약들이 순차적으로 걸렸다. 나는 이 날도 열이 나서 해열제를 혈관 내로 주입하면서 열을 떨어뜨렸다. 코로나 바이러스가 복제되는 것을 끊어내는 렘데시비르는 내 몸을 지치게 했다. 마지막 투여하면서는 그나마 조금 낫다고 느꼈다. 하지만 저녁 9시마다 렘데시비르 투약이 시작되면 내 몸은 침대의 어디에 있는지도 모를 지경이었다. 그런데 결과는 좋았다. 내 상태가 악화되는 것을 결정적으로 막아주었다. 사소한 기침에도 객혈이 생겨서 고생을 하는데 초반에 인후통으로 인한 미세기도 출혈 외에 기침으로 인한 고통은 생각보다 적었다. 내과적 수치도 투약 이후 점점 호전되었다. 코로나는 내 유전질환과 다르게 사멸되었다. 나는 고위험군 환자라서 치료를 적극적으로 해야하지만 결국은 회복기에 접어들어 내일은 퇴원을 한다. 격리병동의 생활이 지루하다면 이제는 나가서 회복에 힘쓸 때인 것 같다. 2인실에서 3일은 옆환자와 같이 있다가 운이 좋게 나머지 4일은 혼자 지냈다. 나는 이틀 간의 고열로 설사를 하고 식이를 못해서 4키로그램이 빠졌다. 그래서 24시간 400Kcal의 최소한의 영양을 공급하는 정맥 영양 공급을 받았다. 내가 병원에 입원하면 가장 싫어하는 처방이다. 무겁고 아프고 거추장스럽기 때문이다. 그리고 24시간만에 죽을 먹기 시작하면서 탈출했다. 여튼 우여곡절이 많았는데 입원생활의 마지막 밤이다.

저희조카는 글라스 증후군을 앓고있는 4살 여아입니다. 희귀질환이라 정보를 얻을수있을지 찾아보려 가입했어요

다음 학기 멕시코로 교환학생을 갑니다. 교환 전 마지막 진료를 생각하고 두 질환 모두 병원에 다녀왔어요. 세상에나.. 간 수치가 극단적으로 치솟았더라고요. AST 수치 900 ALT 수치가 250. 보통 둘다 정상이면 50 미만이 나온다 합니다. 원인을 생각해봤어요. 교환 간다고 지난주에 헬스 시작한게 무리한건가? 내가 먹는 신경계쪽 약이 간 수치와 영향이 있긴하지? 요즘 홍삼이랑 한약재쪽 먹고 있는 영향인가? 아니면 진로 걱정이랑 불안 등으로 잠을 잘 못자서 그러려나? 저것들이 다 혼합되면 저정도 수치가 찍혀나올 수 있나?? 일단 다음 주까지 우루사 같은 간기능 약들을 먹고 관리하고 잘 쉬면서 나아가기로 했습니다. 최악이면 교환학생을 취소해야겠지만, 일단은 바로 앞만 보고 살겠습니다.

안녕하세요 무척 오랜만에 글을 쓰는 것 같아요.. 요 한달 반동안 장내출혈 건으로 너무 고생을 해서 회사도 한달간 휴직하고 진단과 치료에 전념했어요. 아무래도 가진 질병이 이래저래 많다보니 짐작가는 부분도 많아서 정말 온갖 검사를 다 했어요. 문제는 상급병원의사들의 파업으로 대부분의 환자들이 종합병원에 몰리고 있어서 대장내시경만 기본 대기가 한달 이상이라는 거였어요. 게다가 원래 다니고 있던 병원에서 과거 수면제 복용 이력 때문에 현재 사용중인 수면마취제에 내성이 있을거라고 마취가 안될거라는 이야기를 듣고 다니는 병원과 다른 수면마취제를 사용중인 병원으로 떠돌기까지... 차일피일 검사일은 늦춰지고 결국 첫 증상이 있고 한달이 넘게 지나서 내시경을 겨우겨우 받을 수 있었어요. 결론적으로 한달반이 넘는 시간동안 장염이 자연치유되었다는 결론.... 이게 말이 되는 것인지... 복통 설사 혈변 지속적인 미열 등등 고생이란 고생은 한달동안 다했고 아플만큼 아팠는데 내시경엔 거의 흔적도 없다네요ㅋㅋㅋ 장염이었는데 베체트로 인해 심했던 것으로 추정하시더라고요... 그러면서 다음부턴 혈변이 심해보이면 응급실로 오라는 말만 하시고요... 어찌나 허무하던지... 올해는 1월부터 입퇴원과 외래, 검사 무한반복이네요... 병원다니다보니 상반기가 끝나갑니다🤦‍♀️ 레어노트가 많이 바뀌었네요. 한동안 또 적응을 해봐야겠어요ㅠㅠ + 오늘은 한달만에 출근했는데 감을 잃었는지 뇌전증약을 집에 두고 왔어요...ㅠㅠ 혹시나 하는 생각에 정말 불안해서 미치겠어요ㅠ

하... 지난주부터 이유를 알 수 없는 복통과 설사가 있었는데 갑자기 토요일 핏덩이를 봤네요. 베체트 장염일 거라고 추측하고 있어요. 목요일로 급하게 병원 예약을 잡았는데 미열이지만 지속적으로 열이 있어서 버틸 수 있을지 모르겠어요. 급하게 오늘은 연차를 냈는데 당장 화요일 수요일은 출근해야해요ㅜㅠ 베체트는 최근 그래도 잘 관리되고 있다고 생각했는데 뇌전증 치료하면서 몸에 무리가 갔나봐요🤦‍♀️

3월26일 오후8시 넘었을까요? 새벽부터 시작하던 강직이 약을 증량해서 먹어도 효과가 없더만 결국 발작을 일으키고말았어요 발작이야 그렇다쳐도 제가 격을 못한다는거예요..여차해서 정신차리고 엄마랑 응급실 갔는데 접수하면서 또 정신 잃었다고ᆢ응급실 간호사 네명이 뛰어나와 들것에 실어 응급실 들어갔다네요 정신들기까지 20분정도? 결국 입원했어요ㅠㅠ 모르겠네요 저번달 뇌파검사에선 뇌전증 뇌파가 안보인다고했는데 이제 많이 호전된듯하다고 강직은 아무래도 저칼륨혈증주기성마비증에서 오는거 같다고했는데..일년만에 입원신세네요 정말 울고싶어요

이젠 모든 약을 다 써봐도 안되고 경련은 자주하고, 그나마 대발작은 아니어서 다행이랄까요😂 미주신경자극술 3개월째 교수님에게 설명 듣고 어지간한 케이스여야 안하고 약으로 하자고 하지! 란 혼구녕도 나고 왔습니다. 시술이긴한데 아직 새로운 시술을하기 두렵고 그래서요🫣 그리고, 일반인들에겐 어떨지 몰라도 제 주변에 한 친구가 임신을해서 애기 엄마가 될 준비를 하는데 둘이 운전 면허 적성검사(?)를 가서 체크하는 부분이 있는데 인스타에 나 간질 있다고 할까?ㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋㅋ 이렇게 쓰던데 정말 한 대 치고싶더군요. 저도 모든 행동이 다 착하고 하나도 실수하지 않는다는 아니지만🫠 느끼는게 그렇네요😞