안녕하세요 2025년 7월에 Ehlers-Danlos syndrome 엘러스-단로스증후군이 의심이 되어 정확한 진단을 기다리고 있다는 글을 올렸습니다 EDS를 의심한 시점부터 임상증상 테스트와 유전자검사를 걸쳐 드디어 최종 검사 결과를 듣게 되었습니다 최종 확진까지 약 1년 10일이 걸렸네요 산정특례 등록까지 하고 왔습니다 최종 진단명은 관절 과운동성 / 관절 과유연성 hypermobility형(hEDS) 증후군으로 진단 되었고 원인 유전자가 아직 밝혀져 있지 않다고 합니다 그동안은 원인을 모른 채, 아픔을 견뎌야 하는 시간이였는데 이제는 저의 질환을 이해하고 관리해 나가야하는 새로운 시작이라고 생각이 듭니다 앞으로도 같은 길을 걷는 분들과 함께 정보를 나누게 되면 좋겠습니다 모든 분들의 건강과 평안을 진심으로 응원합니다

https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/562B7F06E9180B6AE064ECE7A7064E8B 루게릭병 등 중증 신경계 질환 환자 지원 확대에 관한 청원인데 동의하기를 눌러주시면 감사하겠습니다. 주변에 공유도 많이 해주시면 감사하겠습니다.

안녕하세요 혹시 근긴장성이영양증 dm1 1형 국내에서 진행하고 있는 2상 임상 참여하고 있으신분 있으실까요?

완전 오랜만에 글을 쓰네요 ! 작년엔 너무 아팠어서 정신이 없었어요 갑자기 열이 너무 나서 응급실을 갔다가 신우신염으로 패혈증 쇼크 와서 2주 정도 항생제 치료 하고 나왔는데 그 뒤로 정신적으로 무너지는 일들이 생겨서 잠도 밥도 못 챙기고 더 망가졌어요 사실 그때는 백퍼센트 남탓만 했는데 돌이켜보면 내 몸을 아껴주지 못해서 저한테 너무 미안해요 그러고 6월쯤부턴 명치가 너무 아프더니 단순 위염인줄 알았는데 약을 먹어도 낫질 않아서 서울대에서 대장내시경을 받았습니다 사실 위내시경을 잘못 예약한건데 그냥 받아보자 ~ 했는데 ? 끝나자마자 교수님께서 14알 소론도를 처방해주셨고 대장에 베체트성 궤양 진단을 받았어요 약을 복용하면서 나아지나 했는데 중간에 면역억제제를 먹고 몸이 더 안 좋아졌어요 그때부터 혈변을 하고 서울대 입원하면 며칠있다 퇴원시키고 또 혈변해서 응급실 통해 들어가면 다른 병원으로 전원시키고 .. 저는 모든 과를 서울대로 다니고 있어서 다른 병원 입원이 쉽지가 않은데 의료파업때문인지 서울대에선 더 이상 집중적인 치료가 불가할거같아 회송서 가지고 경희대로 옮겼어요 가려고 간건 아닌데 혈변 보고 처질 때로 처져서 응급실 통해 들어갔습니다 마침 당직 교수님이 소화기내과셔서 자세히 설명 듣고 입원했어요 그 뒤론 생물학적제제 약물을 사용하기로 했고 결론은 저에겐 레미케이드, 휴미라 모두 맞질 않았어요 (궤양 모양과 위치 고려해 크론병 진단 받아 보험 가능했습니다) 휴미라 주사를 맞으며 퇴원했을 땐 열이 너무 났고 식욕도 없어서 포카리만 먹으며 버텼어요 다신 입원 하기 싫어서 그런 맘이 컸어요 ㅠㅠ 결국 다시 실려갔을 땐 궤양 사이로 스멀스멀 새서 복막염이 심하게 왔고 마지막 주사가 저에게 맞지 않으면 절제술을 해야한다고 .. 다행히 지금 신약 주사는 맞고도 시간이 꽤 지난 상태인데 자극적인 음식 외엔 괜찮게 지내고 있습니다 31일에 2번째 주사 맞으러 가요 지금 이렇게 과정만 푸니까 그냥 그랬구나 싶은데 25살에 하고싶은게 많은 제가 하루종일 멍청하게 병원 천장만 쳐다보고 입원기간 반 이상을 금식하니 34kg까지 빠져 몸 형체도 망가지고 독한 약으로 탈모까지 와서 정신적으로 버티기가 너무 힘들더라고요 여전히 소론도는 4알 먹으며 유도법을 쓰고 있어요 부작용으로 문페이스, 탈모, 이시림, 다리저림, 골다공증 .. 이렇게 진행 중인데 단약하면 나아지겠거니 긍정적인 마음을 가져보려고 노력 ..! 중입니다 지금 너무 칠흑같아서 끝이 없을거 같아도 우리 몸은 생각보다 강해서 기특하게 이겨내주더라구요 여러분들도 너무 스트레스 받지 마시고 몸을 위해 조금씩 걷거나 물 마시기나 .. 할 수 있는걸 해주세요 포기하지 맙시다 ! 단약 후 골다공증 주사 , 신약주사 후기 등 남겨보겠습니다 모두 건강하세요 ㅎㅎ

안녕하세요, 저는 30대 초반의 여성입니다. 2024년12월 L4-5 디스크파열로 왼쪽다리 심각한 통증과 마비로 수술을 진행하였습니다. 이후 왼쪽다리에 마비가 잔존되어 다소 일상생활에 다소 무리가 있었으나 생계를 위해 일을 하며 개인적으로 운동을 병행하였습니다. 여러 재활병원과 재활센터에 문의 하였으나 디스크 수술 후 한쪽 다리의 마비가 있는 저를 받아주는 곳은 없었습니다. 2025년 9월초 저를 받아주는 수중재활센터를 다니게 되었고 왼쪽 발목 뿐만아니라 무릎과 고관절마저 안쪽으로 말리는 상황으로 11월말 보조기를 맞추고 12월 중순부터 왼쪽 발목 hingedAFO를 착용 중인 상태입니다. 수술 후 1년이 되는 시점 현상태를 점검 받고자 타병원 재활의학과 진료를 보았습니다. 장애등록을 받고자 9월에 검사한 근력평가, 근전도및 신경전도검사, 척추mir를 가지고 갔습니다. 그당시에는 비골신경 불완전운동신경마비로 진단을 받았습니다. 재활의학과 진료실을 들어가는 모습과 촉진을 하고 질문하고 들으시더니 말초손상 뿐 아니라 중추신경계 손상이 의심된다고, 현재 증상은 많은 증상 중 어쩌면 일부라고 하며 경직성 양하지마비가 의심된다고 말씀하시며 나중에 못걷게 되어 휠체어가 필요할 수 있다고 하셨습니다. 이런 저런 이야기 중 1순위로 유전성 질환 2순위로는 다발성경화증을 의심하는 듯 하셨습니다. 일단을 고민해보겠다고 하니 이 병원 말고 대학병원을 가도되니 검사를 받아보라고 말씀하시어 그말에 좀더 무게가 있구나 하는 생각을 했었습니다. 사정상 바로 일주일이나 입원하여 검사를 진행하기 어려워 두달이 지난 2월 현재 입원하여 검사를 진행하였습니다. 지금까지 한 검사는 근전도, 신경전도 검사와 경두개 자기자극(TMS) 기반 운동유발전위(MEP)검사에서는 양팔은 반응을 보였으나 양다리는 반응이 없었습니다. 뇌와 척추mri는 이상소견은 있으나 이거다 할만한 것은 없다고 했습니다. 혈액검사는 혈액응고,일반혈액,당부하,특수화학,일반화학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

다발성경화증 2차약 복용중이신분 있나요? 저희 동생이 4년전쯤 첫 진단받고 계속 인터페론 복용했는데, 어디 통증은 없지만 척수 쪽에서 병변이 발견되어서 2차약으로 바꿀지 말지 주치의 선생님이 고민해보라고 하시네요 ㅠㅠ 바꾸면 좋은 점은 조기에 적극적인 치료를 하는 건데, 지금 당장 아픈게 아니라서 바꾸는 게 꼭 필요한 단계는 아니고 2차약은 부작용도 그만큼 있으니까 환자가 한번 고민해보고 결정하라고 하시는데 비슷한 상황이셨던 분들 계신가요???ㅠㅠ

카페에 올려둔 내용인데 유전자선별 시험관을 모르는 분도 있을까봐 여기에도 올려봅니다.(망막색소변성증만 해당되지 않습니다!) 안녕하세요~ 저는 RP유전자 보인자입니다. 현재 둘째를 PGT-M(착상전 유전진단)을 통해 임신을 준비중입니다. RP 환자분or보인자분들 중에 2세 준비 계획이 있는 분들이 꽤 있을거라고 생각되서 남겨봅니다. PGT-M이 뭔지 설명해둔 병원 홈페이지를 퍼왔습니다. https://naver.me/GwSNnKWK (홈페지에 가면 PGTM가능한 유전질환목록이 나와 있습니다.) 한마디로 자녀에게 유전질환을 물려주지 않을 수 있는 방법입니다. pgt-m 진행되는 과정은 대략적으로 이렇습니다. 1. (대학병원 급) 유전자 검사 2. 유전자 검사 결과지 가지고 pgt-m 가능한 병원 예약 (서울대학교병원, 연세세브란스, 서울역차병원, 일산마리아, 서초함춘병원, 아산병원 - 수도권 / 대구차병원 - 대구) 3. 예약 병원 초진 상담 4. 유전자 검사 결과지로 1차 회의 거치고 병원에서 가능한지 불가능한지 여부 안내 5. 가능하다고 하면 가족 채혈 일정 잡음 6. 가족 채혈로 유전자 키트 제작 진행 7. 유전자 키트 완료되면 가능 여부 확실하게 안내 8. 가능하다면 채취 시작 9. 채취 후 pgt 진행 (pgt-m은 필수, pgt-a도 선택 가능한 병원이 있음) 10. pgt 결과 나온 후 이식 준비 11.이식 -유전자검사에서 이식까지 짧게는 1년 6개월 길게는 2년넘게 소요됩니다.(요즘 병원마다 기간이 점점 짧아지고 있는 추세이긴합니다. 보수적으로 말씀드립니다.) -제가 다니는 병원 기준으로 말씀 드리면 유전자검사 예약 및 결과까지 6개월 소요(ㅇㅅ병원) + 사전검사 및 가족채혈 예약 3개월 소요 + 가족채혈 결과 3개월 소요 + 난자채취 2회 4개월 소요(채취한 배아 결과까지 5~6개월) + 자궁경 시술 1개월 후 이식(ㄷㄱㅊ병원) 이런식으로 기간이 걸립니다. -비용은 정부지원금은 차감하고 유전자검사에서 이식까지 최소 1,000만원 이상이 기본이며, 난자채취가 2~4회 정도 이뤄지면 2,000~3,000만원 정도의 비용(더 지출하는 사람도 있을 수 있음)이 이식까지 이뤄집니다.+임신 후 질정제, 양수검사 등의 비용은 별도 (비용이 제일 많이 드는 항목은 1.가족채혈 2.pgt-a,m검사비입니다. 유전자검사비는 사람마다 상이해서 넣지 않겠습니다.) +임신 후 ㅊ병원 기준 약값+검사비로 400만원정도 추가로 듭니다. 그외 만삭까지 일반 초음파진료비 등은 별도 -서초함춘이 비용측면에서 제일 저렴하고 진행도 빠른편이나 보인자 배아는 제외하지 못하고 이식해야 하는 이슈가 있습니다.(이건 한번 자세히 알아보셔야 할 것 같습니다.) -서울대병원의 경우 비용이 위에 말한 비용의 2배정도 더 드는 것 같습니다. -서울역차병원의 경우 초진예약자체도 어렵고 환자가 많아 대기가 많은 것으로 유명합니다. -세브란스의 경우 비용은 차병원보다 많이 서울대보다 적게 들고 진행이 빠릅니다. -병원마다 보인자 배아 제외 선택 가능여부, PGT-,M뿐만아니라 PGT-A검사 가능여부, 비용 등이 다르므로 시간과 거리 비용 선생님이 나에게 잘맞는지 등을 따져서 병원은 결정하시면 될 것 같습니다. +난자채취를 2~5회 하게 되는 이유는 1.둘째, 셋째까지 생각이 있어서 배아를 모으기 위해 2.PGT-M검사를 위해 5~6일 배양 후 검사를 진행하는데 이때 살아남는 배아+유전자검사를 통과하는 배아가 소수이기 때문입니다. 또한 난자수치가 안좋으면 난자채취가 적게 되기 때문에 채취횟수가 올라갑니다. +제가 다니는 병원 기준 첫 채취때 20~30개 채취가 되면 병원에서 2차 채취를 권합니다. PGT-M을 진행하기 위해서는 유전자검사결과지가 필수임으로 유전자검사를 사전에 받아두시면 진행속도를 줄이는데 도움이 됩니다. 착상전 유전진단을 위한 유전자지도를 만들기 위해 시험관 진행과정 중 필수로 가족채혈을 해야 하는데 돌연변이 경우를 제외하고는 유전자지도를 만들때 보통 1.부부(필수) 2.부부사이에 자녀 3.RP를 물려준 부모 4.형제 순으로 우선대상자가 선정됩니다. 일반적인 경우 부부사이에 자녀가 없으니 대부분 RP를 물려준 부모가 채혈대상자에 포함됩니다. + 부모 유전자검사 결과지 필수(부모 모두× RP물려준 부모) -부모가 소천한 경우 형제가 채혈대상에 포함되는 케이스도 봤습니다. ​ 요즘 블로그 검색 하면 PGT-M진행하는 분들이 작성하신 글이 많아서 준비하면서 많은 도움이 되더라구요~! 그리고 PGT-M 시작하신 분들에 한해서 운영되는 오픈채팅방도 있어서 전 거기서 궁금한 것들 많이 물어보고 도움받고 있어요ㅎㅎ PGT-M은 시간과 비용과의 싸움인 것 같습니다. 2세 준비 하는 분들께 다들 좋은 소식 있으시기를 바래요ㅎ 현재 결혼한 상태가 아니더라도 미리 유전자검사(본인, 물려준 부모, 형제 등)를 받아두시면 추후 2세를 PGT-M으로 준비할때 기간단축에 도움이 되는 것 같아요! 저같은 경우 모친(RP)-카이안과/ 저와 남동생(RP)-아산에서 검사를 받았습니다. 병원별 비용(오류 있을 수 있음-비용이 많이 드는 항목만 넣음) 서울역차병원/대구차병원 가족채혈-1,134,000원(3명) 배아 1개당 PGT-M: 400,00원/A: 300,000원 서울역차-임신 후 융모막 검사(서초함춘 의뢰), 양수검사 자병원 대구차-임신 후 양수검사 (수정 인상됨!!!)서초함춘 가족채혈-500,000(가족 수 상관×) 배아 1개당 PGT-M: 380,000원/A: 290,000원 임신 후 융모막 검사, 양수검사 선택 할 수 있음 신촌세브란스 가족채혈-1,500,000원(채혈비 별도로 인당 100,000원) 배아 1개당 PGT-M: 500,000원/A: 420,000원 서울대 가족채혈-6,300,000원(인원 상관×) 가족채혈-3,000,000원(부부+자녀) PGT-M: 4,000,000원(배아 갯수 제한 있고 1개여도 400만원 일정수가 넘으면 추가비)/A:안함 일산마리아 가족채혈-비용 모름 배아 1개당 PGT-M 1세트(4개)씩 검사: 1세트 당 가격 2,150,000원 /A약350,000원 아산병원 가족채혈-1,700,000원(채혈비 별도로 인당300,000원) 배아 1세트(6개까지)당 PGT-M 가격 2,400,000원 임신 후 양수검사 [추가] PGTM분야 명의 3분을 꼽으라면 1.강인수(ㄷㄱㅊ병원) 2.황도영(ㅎㅊ여성의원) 3.유은정(ㅅㅇㅇㅊ병원) 사람들이 위 3분을 많이 찾는 이유는 첫번째 시험관은 의사의 손기술이 매우 중요해서 -난자 채취, 배아 이식, 자궁경 등 의사의 손기술이 매우 중요하다. 두번째 경력이 오래 됐고 그만큼 다양한 환자 케이스의 경험이 많아서 -PGTM을 진행하는 사람의 연령, 난자수치, 갑상선수치, 다른질환유무 등 사람마다 상황이 천차만별이다. -동시에 병원 2곳에서 PGTM을 진행하는 분들도 계시는데 의사들마다 노하우가 다르니 의사들마다 처방도 다르고 따라서 난자채취 결과도 다르다. 세번째 난임전문병원 소속이여서 -난저인 경우(난자수치가 낮은 경우) 대학병원보다는 난임병원이 적극처방 및 검사로 더 많은 배아를 확보하려는 경향이 있음 -시험관은 생리 시작 2~3일째 과배란주사를 시작해야 하는데, 보통 대학병원은 명절, 공휴일 등에는 난임과 진료를 보지 않아 난자채취가 한달 미뤄져 버리는 경우가 생기기도 함. 한달 뭐 별거 아닌데? 싶을 수 있지만 그 다음달에도 개인적인 사정이나 공휴일 등이 겹쳐 미뤄질 수도 있고, 막상 진행 중이거나 환자의 연령이 높거나 할때는 한달한달이 엄청 길게 느껴질 수 있음. 네번째 ㅅㅇㅇㅊ,ㄷㄱㅊ,ㅎㅊ 등 해당 병원의 PGTM,PGTA를 검사하는 연구소가 난자배양 및 검사 경험이 많은 병원이라서 -PGTM,A검사를 하기 위해서는 배아를 배반포 단계까지 키우고 그 배아에서 일부 세포를 떼어내서 검사를 진행함. 세포를 떼어내서 하는 검사이니 만큼 손기술이 중요함. -배반포단계까지 배아를 키워내는 것도 해당 병원 소속의 연구소 역할임. ➡️도움이 될까 하여 조금 더 글 내용을 추가합니다. 다들 예쁜 아이 만나시기를 바랍니다🙏 ➡️다만, 젊고, 난임적 문제가 전혀 없고 오직 착상전유전진단때문에 시험관을 진행하게 된다면 어느병원에서 진행하든 임신이 잘 되는 것 같습니다. ​ 대학병원 난임과의 가장 큰 장점은 진료볼때 대기가 적고, 유전자지도 및 pgtma검사결과가 비교적 빨리 나오는 경우가 많음. 임신이라는 목표보다 환자 몸을 더 우선 생각 해 처방이 과하지 않은 부분 등이 있음.

안녕하세요 저는 선천적으로 갖고 태어난, 관절의 구조적인 문제들로 인한, 통증으로 현재는 중증 진통제 복용하고, 진통 패치를 몸에 붙이며 생활 중입니다. 최근에 EDS라는 질환을 알게 되면서 오랜 시간동안 겪고 있던, 신체 여러 증상들이 관련이 있을 수 있겠다 라고 의심이 드는 상태입니다 정확한 진단을 받기까지 시간이 걸리겠지만, 이곳에서 다양한 정보를 배우고 공유하며 함께 나아가고 싶습니다 잘 부탁드립니다! #가입 인사

안녕하세요, 레어노트 가족 여러분😊 오늘은 우리 모두에게 꼭 필요한 이야기를 나누려고 해요. 진료실에서 마주하는 그 순간들에 대한 이야기, 바로 '의료진과의 소통'이에요. 때로는 궁금한 게 너무 많은데 시간이 부족하다고 느끼시거나, 복잡한 의학 용어들 앞에서 당황스러우셨던 경험들이 있으실 거예요. 레어노트 여러분은 의료진과의 소통에서 특별히 도움이 되었던 방법이 있으셨나요? 혹시 진료 전에 미리 질문 목록을 정리해서 가져가셨나요? 증상 일기나 메모를 활용하는 나만의 방법이 있으셨을까요? 검사 결과나 치료 계획에 대해 이해하기 어려울 때는 어떻게 대처하셨는지, 그리고 내 마음과 걱정을 의료진에게 어떻게 전달하셨는지도 궁금합니다. 혹시 아직 소통에서 어려움을 느끼고 계신다면, 그 고민도 충분히 이해하고 공감해요. 여기에선 우리의 모든 경험이 서로에게 실질적인 도움과 용기가 될 수 있으니 편안하게 나눠주세요. 오늘도 여러분의 목소리가 모여 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄거라 믿어요! 함께해 주실 모든 분들께 진심으로 감사드리며, 저는 오늘도 여러분의 이야기를 기다릴게요 💕

알렉산더 유전병을 진단받은 39개월 아이의 보호자입니다. 아이가 독립 보행이 느리고 발달지연이 있어, 유전자 검사와 MRI로 발견 됐습니다. 일반적인 병과 다른 사항으로는 아이는 현재 또래보다 머리가 작고 백질이 있으나 거의 사라졌고 통통합니다. 허나 아직도 발달지연있고 증상으로는 머리가 수두증처럼 커지고 외소해 진다는데..퇴행하고 아이는 문장으로 현재 말을 하나 걷는건 많은 진전은 없습니다. 향후 전 어떤 준비를 해야 할지 걱정입니다. 발현이 안 될 확률은 없을까요? 현재 부모인 저희도 유전자 검사 대기중입니다. 너무 답답해 여쭙니다. 애가 저보다 오래 살고 건강히 장수하길 바라는 부모맘인데..정말 그냥 받아만 들여야 하는지.. 어떤 증상으로 나타날까요..일상적인 생활은 가능한지요 추후. 일반인처럼? 아시는 분 답글 부탁 드립니다.

안녕하세요 23년에 신약이 개발되고 있다고 봤는데 현재 개발이 어떻게 진행되고 있는지 궁금합니다!!

퍼킨정 5일 차. 도파민의 보충과 소실 사이에서 오가는 증상의 대비가 신체적으로 불편한 점이 극단적으로 드러난다. 40년 간 이런 반복되는 증상들이 나를 괴롭혔지만 정상적인 사람처럼 지낸다고 애 써온 내가 부쩍 힘들었을 것 같다는 생각이 든다. 오늘 정신과 진료에서도 이 원인모를 증상이 나를 괴롭혀 온 시간과 약물로 허무하게 사라진 증상들 사이에서 내 삶의 지난 무게가 컸다는 것을 토로했다. 나는 정말 많은 합병증을 가지고 있다. 그런데 약으로 조절이 되는 것들은 도움을 받고 있다. 사람들은 내가 먹는 약이 한 과에서 한 알 내지는 대여섯알이 10개 과가 쌓여서 서로 다른 인체에 미치는 약을 먹는다는 점을 이해하지 못하는 경우가 많다. 나는 약물상호작용에 민감한 편이라 약 때문에 더 아프지 않냐는 사람들의 말에 약리학으로 반박할 수 있지만 그런 말을 하는 사람을 이해를 시키기 어렵다. 내가 증상이 즉각적으로 좋아지는 부분의 약을 먹지 않는다면 삶의 질을 떠나서 생명에 위협이 되는 상황이 생길 수 있는 부분까지 고려해서 약을 쓰고 있다. 여러 과에서 쌓인 약이 하루에 40 알이면 통상적으로 많은 약이지만 디스토니아가 좋아지면 일부 약은 감량을 해볼 여지도 보이기 때문에 오늘도 의사와 그 부분에 대해서 이야기했다. 유전질환에서 약물이란 증상과 합병증을 조절해 주는 수준에서 쓰게 되는데 효과 있다면 감사히 받아들이고 그렇지 않으면 의사와 상의 후에 약을 바꾸거나 중단하는 경우도 생긴다. 병이 낫는 방법은 없지만 삶의 질을 높여가는 방법을 선택하는 것은 후회가 없다. 더이상 고통스러운 시간이 길어지길 원치 않는다.

지난 주 내내 병원에 있었다. 금요일에는 임상유전체의학과 외래 진료가 있었다. 휠체어 장애인이 적응하는 일이 쉽지 않다고 했다. 교수님은 내 근력이 줄어들까봐 걱정을 하셨는데 내가 세브란스에서 매주 3시간의 시간을 들여 하는 재활하는 프로그램을 확인하시고서는 근력 유지와 기능 유지를 위한 노력을 꾸준히 지속하도록 격려를 해주었다. 그리고 근래에 우측 하지의 뒤틀림이 있는 증상을 말했다. 교수님은 내 차트를 외우고 계시는지 이런 이야기는 우리 처음하는 것 같다며 근래 증상부터 어린시절 겪은 유사한 증상들을 짚어갔다. 전형적인 디스토니아라고 했다. 우측에 증상이 있는 것으로 보아 좌뇌에서의 문제가 이상운동장애를 나타내는 것으로 추정된다고 했다. 그래서 퍼킨정 100/25를 추가로 처방받아 레보도파/카르비도파 투약을 시도하기로 했다. 결과적으로 투약 첫날부터 드라마틱하게 증상이 좋아졌다. 아직 낮은 용량이고 하루 1회 투약하는데 약 효과가 발현되는 시간에는 떨림도 줄고 편안한 하다. 어제 재활을 하는데 나를 오래 본 치료사님이 지난주와 균형부터 우측의 근력이 확연히 좋아진 것이 나타난다고 하셨다. 달라진 것은 도파민 투여 뿐인데 추체외로의 흑질에서 도파민이 부족해서 생긴 문제들이 운동장애와 기능저하를 가져온 것이다. 엘러스단로스증후군 환자들은 근육톤이 떨어져서 디스토니아가 나타나도 일반적인 디스토니아 환자들과 양상이 다르게 나타난다. 결합조직이 워낙 느슨한 유전적 상태로 근육톤이 올라가는 디스토니아 상황이 눈에 띄게 두드러지지 않지만 환자는 근육이 뒤틀리고 경련이 생기면서 아탈구나 탈구가 생기면 원래 탈구가 잘 생기니 그런가보다 하고 넘기게 된다. 하지만 사실은 뇌의 문제에서 비롯된 비자발적 운동장애가 관절의 구조적 안정성을 방해하면서 지속적인 통증과 설명하기 어려운 괴상한 증상을 겪는다. 나는 어릴 때부터 하지가 마비되면서 경련이 생기면 엄청난 통증이 동반되면서 그자리에 주저 앉아 굴러다닌 적이 많았다. 그리고 그런 증상들이 지금은 하루에도 여러번 반복되면서 움직일 수 없는 상황을 초래한다. 지금은 휠체어 생활을 하면서 보행 중 넘어지는 일은 없어도 갑작스럽게 뒤틀리는 다리는 여전히 어려운 문제다. 엘러스단로스증후군은 아주 복잡하고 난치성 합병증이 많이 동반되는 질환이다. 그래서 나는 이 병을 알 수록 어렵다. 그래도 차근차근 의료진과 상의를 하면서 합병증에 대처하면서 증상을 조절하려고 노력하고 있다. 사진의 내용은 올해 출간된 엘러스단로스증후군 핸드북의 이상운동장애 챕터에 나오는 내용의 일부다. 디스토니아는 엘러스단로스증후군 환자에게서 생각보다 흔한 합병증이지만 우리나라 의료진의 인지를 못하고 있었는데 내가 겪은 상황을 통해서 어느정도 가능성을 확인하는 계기가 됐다. 모든 일은 차근차근 해결하는 마음으로 접근하면 결국에는 해결할 방법을 어느정도 찾기도 하고 아닐 때도 있지만 절망은 하지 않는다.

안녕하세요~ 저는 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍(면역글로불린 G 아강의결핍) 앓고있는 27살 환우입니다. 지금 칠곡경북대병원(대구.경북희귀질환전문센터) 알레르기 박한기교수님께 진단받았고 3번다니고 찾았습니다. 염증질환과 심한 알레르기질환으로 찾았네요~ 다른희귀질환분들도, 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍분들도 잘 부탁드립니다~

저처럼 데스모이드 이신분 있으실까요! 저는 지금 아산병원 다니고있고 현재 케어백이라는 항암제먹으면서 주기적으로 ct,엑스레이,피검사 이렇게 검사해요

더운날에 옷껴입고 뻘좋게 걸어갔다 시간도 버리고 뇌졸중도 씨게 올뻔함...다시는 하지말아라...며칠동안 고생만함...ㅋㅋ

코로나 감염으로 인한 입원치료 8/13-14 Oura ring에서 고열 감지 평균적인 체온 38.8도. 8/15 저녁 38.6도 재상승. 키트 양성, 고열로 대학병원 응급실 음압병실 이동 후 모니터. crp 상승, 림프구 수치 저하(절대수치 1050개), 간수치 상승. 8/16 지역2차 대학병원으로 전원 후 바로 입원. 렘데시비르 및 스테로이드 투여 시작. 나는 희귀질환 증상 조절을 소염진통제를 상시복용하는 환자다. 그래서 나에게 고열이란 굉장히 위험한 신호를 의미한다. 매번 시간 맞춰서 약을 먹는 습관이 사소한 이상함을 감지하는데에 결정적인 역할을 했다. 그런데 평소에 미열이 잦은 나로서는 내가 가진 병 때문인지 코로나 때문인지 조금 헷갈렸다. 그런데 고열이 이틀이상 반복된다는 점은 코로나를 떠나서 뭔가 이상한 일은 맞았다. 나는 2차 대학병원으로 전원하고 응급실로 내려온 내과 교수님이 상태를 살폈다. 이 질환은 제가 교과서에서만 보던 병인데 호흡근이 많이 약하지 않으신가요? 내가 챙겨간 의무기록과 처방전 소견서를 살피고 나서 바로 입원이 결정됐다. 처음보는 질병에 두려움 없이 내 코로나 증상이 심각해지는 것에 초점을 둔 것이다. 희귀질환자로서 의사를 마주하다보면 미지의 두려움 속에서 발을 빼는 의사를 더 많이 마주하게 된다. 그래도 나는 운이 좋게도 그런 의사를 덜 만난 편이다. 이번에도 그렇게 지역사회에서 코로나를 5년간 치료한 경험많은 내과의사를 만났다. 병동으로 올라오자마자 베클루리(렘데시비르)를 투약 받았다. 스테로이드와 여러 약들이 순차적으로 걸렸다. 나는 이 날도 열이 나서 해열제를 혈관 내로 주입하면서 열을 떨어뜨렸다. 코로나 바이러스가 복제되는 것을 끊어내는 렘데시비르는 내 몸을 지치게 했다. 마지막 투여하면서는 그나마 조금 낫다고 느꼈다. 하지만 저녁 9시마다 렘데시비르 투약이 시작되면 내 몸은 침대의 어디에 있는지도 모를 지경이었다. 그런데 결과는 좋았다. 내 상태가 악화되는 것을 결정적으로 막아주었다. 사소한 기침에도 객혈이 생겨서 고생을 하는데 초반에 인후통으로 인한 미세기도 출혈 외에 기침으로 인한 고통은 생각보다 적었다. 내과적 수치도 투약 이후 점점 호전되었다. 코로나는 내 유전질환과 다르게 사멸되었다. 나는 고위험군 환자라서 치료를 적극적으로 해야하지만 결국은 회복기에 접어들어 내일은 퇴원을 한다. 격리병동의 생활이 지루하다면 이제는 나가서 회복에 힘쓸 때인 것 같다. 2인실에서 3일은 옆환자와 같이 있다가 운이 좋게 나머지 4일은 혼자 지냈다. 나는 이틀 간의 고열로 설사를 하고 식이를 못해서 4키로그램이 빠졌다. 그래서 24시간 400Kcal의 최소한의 영양을 공급하는 정맥 영양 공급을 받았다. 내가 병원에 입원하면 가장 싫어하는 처방이다. 무겁고 아프고 거추장스럽기 때문이다. 그리고 24시간만에 죽을 먹기 시작하면서 탈출했다. 여튼 우여곡절이 많았는데 입원생활의 마지막 밤이다.

저희조카는 글라스 증후군을 앓고있는 4살 여아입니다. 희귀질환이라 정보를 얻을수있을지 찾아보려 가입했어요

다음 학기 멕시코로 교환학생을 갑니다. 교환 전 마지막 진료를 생각하고 두 질환 모두 병원에 다녀왔어요. 세상에나.. 간 수치가 극단적으로 치솟았더라고요. AST 수치 900 ALT 수치가 250. 보통 둘다 정상이면 50 미만이 나온다 합니다. 원인을 생각해봤어요. 교환 간다고 지난주에 헬스 시작한게 무리한건가? 내가 먹는 신경계쪽 약이 간 수치와 영향이 있긴하지? 요즘 홍삼이랑 한약재쪽 먹고 있는 영향인가? 아니면 진로 걱정이랑 불안 등으로 잠을 잘 못자서 그러려나? 저것들이 다 혼합되면 저정도 수치가 찍혀나올 수 있나?? 일단 다음 주까지 우루사 같은 간기능 약들을 먹고 관리하고 잘 쉬면서 나아가기로 했습니다. 최악이면 교환학생을 취소해야겠지만, 일단은 바로 앞만 보고 살겠습니다.