알렉산더 유전병을 진단받은 39개월 아이의 보호자입니다. 아이가 독립 보행이 느리고 발달지연이 있어, 유전자 검사와 MRI로 발견 됐습니다. 일반적인 병과 다른 사항으로는 아이는 현재 또래보다 머리가 작고 백질이 있으나 거의 사라졌고 통통합니다. 허나 아직도 발달지연있고 증상으로는 머리가 수두증처럼 커지고 외소해 진다는데..퇴행하고 아이는 문장으로 현재 말을 하나 걷는건 많은 진전은 없습니다. 향후 전 어떤 준비를 해야 할지 걱정입니다. 발현이 안 될 확률은 없을까요? 현재 부모인 저희도 유전자 검사 대기중입니다. 너무 답답해 여쭙니다. 애가 저보다 오래 살고 건강히 장수하길 바라는 부모맘인데..정말 그냥 받아만 들여야 하는지.. 어떤 증상으로 나타날까요..일상적인 생활은 가능한지요 추후. 일반인처럼? 아시는 분 답글 부탁 드립니다.

안녕하세요 23년에 신약이 개발되고 있다고 봤는데 현재 개발이 어떻게 진행되고 있는지 궁금합니다!!

퍼킨정 5일 차. 도파민의 보충과 소실 사이에서 오가는 증상의 대비가 신체적으로 불편한 점이 극단적으로 드러난다. 40년 간 이런 반복되는 증상들이 나를 괴롭혔지만 정상적인 사람처럼 지낸다고 애 써온 내가 부쩍 힘들었을 것 같다는 생각이 든다. 오늘 정신과 진료에서도 이 원인모를 증상이 나를 괴롭혀 온 시간과 약물로 허무하게 사라진 증상들 사이에서 내 삶의 지난 무게가 컸다는 것을 토로했다. 나는 정말 많은 합병증을 가지고 있다. 그런데 약으로 조절이 되는 것들은 도움을 받고 있다. 사람들은 내가 먹는 약이 한 과에서 한 알 내지는 대여섯알이 10개 과가 쌓여서 서로 다른 인체에 미치는 약을 먹는다는 점을 이해하지 못하는 경우가 많다. 나는 약물상호작용에 민감한 편이라 약 때문에 더 아프지 않냐는 사람들의 말에 약리학으로 반박할 수 있지만 그런 말을 하는 사람을 이해를 시키기 어렵다. 내가 증상이 즉각적으로 좋아지는 부분의 약을 먹지 않는다면 삶의 질을 떠나서 생명에 위협이 되는 상황이 생길 수 있는 부분까지 고려해서 약을 쓰고 있다. 여러 과에서 쌓인 약이 하루에 40 알이면 통상적으로 많은 약이지만 디스토니아가 좋아지면 일부 약은 감량을 해볼 여지도 보이기 때문에 오늘도 의사와 그 부분에 대해서 이야기했다. 유전질환에서 약물이란 증상과 합병증을 조절해 주는 수준에서 쓰게 되는데 효과 있다면 감사히 받아들이고 그렇지 않으면 의사와 상의 후에 약을 바꾸거나 중단하는 경우도 생긴다. 병이 낫는 방법은 없지만 삶의 질을 높여가는 방법을 선택하는 것은 후회가 없다. 더이상 고통스러운 시간이 길어지길 원치 않는다.

지난 주 내내 병원에 있었다. 금요일에는 임상유전체의학과 외래 진료가 있었다. 휠체어 장애인이 적응하는 일이 쉽지 않다고 했다. 교수님은 내 근력이 줄어들까봐 걱정을 하셨는데 내가 세브란스에서 매주 3시간의 시간을 들여 하는 재활하는 프로그램을 확인하시고서는 근력 유지와 기능 유지를 위한 노력을 꾸준히 지속하도록 격려를 해주었다. 그리고 근래에 우측 하지의 뒤틀림이 있는 증상을 말했다. 교수님은 내 차트를 외우고 계시는지 이런 이야기는 우리 처음하는 것 같다며 근래 증상부터 어린시절 겪은 유사한 증상들을 짚어갔다. 전형적인 디스토니아라고 했다. 우측에 증상이 있는 것으로 보아 좌뇌에서의 문제가 이상운동장애를 나타내는 것으로 추정된다고 했다. 그래서 퍼킨정 100/25를 추가로 처방받아 레보도파/카르비도파 투약을 시도하기로 했다. 결과적으로 투약 첫날부터 드라마틱하게 증상이 좋아졌다. 아직 낮은 용량이고 하루 1회 투약하는데 약 효과가 발현되는 시간에는 떨림도 줄고 편안한 하다. 어제 재활을 하는데 나를 오래 본 치료사님이 지난주와 균형부터 우측의 근력이 확연히 좋아진 것이 나타난다고 하셨다. 달라진 것은 도파민 투여 뿐인데 추체외로의 흑질에서 도파민이 부족해서 생긴 문제들이 운동장애와 기능저하를 가져온 것이다. 엘러스단로스증후군 환자들은 근육톤이 떨어져서 디스토니아가 나타나도 일반적인 디스토니아 환자들과 양상이 다르게 나타난다. 결합조직이 워낙 느슨한 유전적 상태로 근육톤이 올라가는 디스토니아 상황이 눈에 띄게 두드러지지 않지만 환자는 근육이 뒤틀리고 경련이 생기면서 아탈구나 탈구가 생기면 원래 탈구가 잘 생기니 그런가보다 하고 넘기게 된다. 하지만 사실은 뇌의 문제에서 비롯된 비자발적 운동장애가 관절의 구조적 안정성을 방해하면서 지속적인 통증과 설명하기 어려운 괴상한 증상을 겪는다. 나는 어릴 때부터 하지가 마비되면서 경련이 생기면 엄청난 통증이 동반되면서 그자리에 주저 앉아 굴러다닌 적이 많았다. 그리고 그런 증상들이 지금은 하루에도 여러번 반복되면서 움직일 수 없는 상황을 초래한다. 지금은 휠체어 생활을 하면서 보행 중 넘어지는 일은 없어도 갑작스럽게 뒤틀리는 다리는 여전히 어려운 문제다. 엘러스단로스증후군은 아주 복잡하고 난치성 합병증이 많이 동반되는 질환이다. 그래서 나는 이 병을 알 수록 어렵다. 그래도 차근차근 의료진과 상의를 하면서 합병증에 대처하면서 증상을 조절하려고 노력하고 있다. 사진의 내용은 올해 출간된 엘러스단로스증후군 핸드북의 이상운동장애 챕터에 나오는 내용의 일부다. 디스토니아는 엘러스단로스증후군 환자에게서 생각보다 흔한 합병증이지만 우리나라 의료진의 인지를 못하고 있었는데 내가 겪은 상황을 통해서 어느정도 가능성을 확인하는 계기가 됐다. 모든 일은 차근차근 해결하는 마음으로 접근하면 결국에는 해결할 방법을 어느정도 찾기도 하고 아닐 때도 있지만 절망은 하지 않는다.

안녕하세요~ 저는 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍(면역글로불린 G 아강의결핍) 앓고있는 27살 환우입니다. 지금 칠곡경북대병원(대구.경북희귀질환전문센터) 알레르기 박한기교수님께 진단받았고 3번다니고 찾았습니다. 염증질환과 심한 알레르기질환으로 찾았네요~ 다른희귀질환분들도, 면역글로불린 G 서브클래스의 선택적결핍분들도 잘 부탁드립니다~

저처럼 데스모이드 이신분 있으실까요! 저는 지금 아산병원 다니고있고 현재 케어백이라는 항암제먹으면서 주기적으로 ct,엑스레이,피검사 이렇게 검사해요

더운날에 옷껴입고 뻘좋게 걸어갔다 시간도 버리고 뇌졸중도 씨게 올뻔함...다시는 하지말아라...며칠동안 고생만함...ㅋㅋ

코로나 감염으로 인한 입원치료 8/13-14 Oura ring에서 고열 감지 평균적인 체온 38.8도. 8/15 저녁 38.6도 재상승. 키트 양성, 고열로 대학병원 응급실 음압병실 이동 후 모니터. crp 상승, 림프구 수치 저하(절대수치 1050개), 간수치 상승. 8/16 지역2차 대학병원으로 전원 후 바로 입원. 렘데시비르 및 스테로이드 투여 시작. 나는 희귀질환 증상 조절을 소염진통제를 상시복용하는 환자다. 그래서 나에게 고열이란 굉장히 위험한 신호를 의미한다. 매번 시간 맞춰서 약을 먹는 습관이 사소한 이상함을 감지하는데에 결정적인 역할을 했다. 그런데 평소에 미열이 잦은 나로서는 내가 가진 병 때문인지 코로나 때문인지 조금 헷갈렸다. 그런데 고열이 이틀이상 반복된다는 점은 코로나를 떠나서 뭔가 이상한 일은 맞았다. 나는 2차 대학병원으로 전원하고 응급실로 내려온 내과 교수님이 상태를 살폈다. 이 질환은 제가 교과서에서만 보던 병인데 호흡근이 많이 약하지 않으신가요? 내가 챙겨간 의무기록과 처방전 소견서를 살피고 나서 바로 입원이 결정됐다. 처음보는 질병에 두려움 없이 내 코로나 증상이 심각해지는 것에 초점을 둔 것이다. 희귀질환자로서 의사를 마주하다보면 미지의 두려움 속에서 발을 빼는 의사를 더 많이 마주하게 된다. 그래도 나는 운이 좋게도 그런 의사를 덜 만난 편이다. 이번에도 그렇게 지역사회에서 코로나를 5년간 치료한 경험많은 내과의사를 만났다. 병동으로 올라오자마자 베클루리(렘데시비르)를 투약 받았다. 스테로이드와 여러 약들이 순차적으로 걸렸다. 나는 이 날도 열이 나서 해열제를 혈관 내로 주입하면서 열을 떨어뜨렸다. 코로나 바이러스가 복제되는 것을 끊어내는 렘데시비르는 내 몸을 지치게 했다. 마지막 투여하면서는 그나마 조금 낫다고 느꼈다. 하지만 저녁 9시마다 렘데시비르 투약이 시작되면 내 몸은 침대의 어디에 있는지도 모를 지경이었다. 그런데 결과는 좋았다. 내 상태가 악화되는 것을 결정적으로 막아주었다. 사소한 기침에도 객혈이 생겨서 고생을 하는데 초반에 인후통으로 인한 미세기도 출혈 외에 기침으로 인한 고통은 생각보다 적었다. 내과적 수치도 투약 이후 점점 호전되었다. 코로나는 내 유전질환과 다르게 사멸되었다. 나는 고위험군 환자라서 치료를 적극적으로 해야하지만 결국은 회복기에 접어들어 내일은 퇴원을 한다. 격리병동의 생활이 지루하다면 이제는 나가서 회복에 힘쓸 때인 것 같다. 2인실에서 3일은 옆환자와 같이 있다가 운이 좋게 나머지 4일은 혼자 지냈다. 나는 이틀 간의 고열로 설사를 하고 식이를 못해서 4키로그램이 빠졌다. 그래서 24시간 400Kcal의 최소한의 영양을 공급하는 정맥 영양 공급을 받았다. 내가 병원에 입원하면 가장 싫어하는 처방이다. 무겁고 아프고 거추장스럽기 때문이다. 그리고 24시간만에 죽을 먹기 시작하면서 탈출했다. 여튼 우여곡절이 많았는데 입원생활의 마지막 밤이다.