proximal gastrectomy

total gastrectomy

FACE-Rare (CSNAT-P Sessions 1 \& 2 plus Next Steps: Respecting Choices Sessions 3). The CSNAT-Pediatric intervention consists of two assessment visits with the facilitator, 2-8 weeks apart, comprising conversations about sources for support in a tertiary children's hospital. The adapted Next Steps: Respecting Choices pediatric Advance Care Planning conversation engages families in a process for how to make future medical decisions consistent with the families' goals and values. The Respecting Choices structured and facilitated conversation has five stages. Stage 1: Assesses the family's understanding of illness. Stage 2: Explores experiences with hospitalization. Stage 3: Explores goals of care. Stage 4: Creates an Advance Care Plan; Stage 5: Questions for providers are written down. Stage 6: Follow-up plan and referrals, as needed.

Child with rare disease who is unable to participate in medical decision making/family caregiver/support person triads will be randomized at a 1:1 ratio to one of two study arms, either the 3 session FACE-Rare intervention or the enhanced Treatment as Usual. Assessments will be completed at baseline, 3, 6 and 12 month outcomes.

Family Centered pediatric palliative care for family caregivers of children with rare diseases.

Treatment as Usual Control (TAU): To minimize the burden to families, we have chosen an enhanced (palliative care information and resources) TAU comparison condition.

Genomic sequencing and molecular diagnostic results

Whole genome sequencing

Whole exome sequencing

Ying Huang

Patients with history of early stage breast cancer and at least 3 months from completion of local and systemic therapy at Johns Hopkins

Eligible patients (history of early stage breast cancer and at least 3 months from completion of local and systemic therapy at Johns Hopkins, reads and speaks English) complete survey for demographics, smoking status \& questions about cardiovascular disease.

Prescreening

Screening and Enrollment

Behavioral Battery and Patient Reported Outcome Quality of Life questionnaires (EORTC QLQ-C30 and QLQ-BR23) Labs (Hba1c + lipid panel if not done within 12 months or if abnormal within 1 year) Abstract vitals from chart review

Baseline

Refer to Healthful Eating, Activity and Weight Program (HEAWP) if BMI ≥25 and not already on lifestyle intervention

Interpret BMI

HbA1c results categorized as follows:

HbA1c \<5.7%; HbA1c 5.7-6.4%; HbA1c 6.5%+; or Known diabetic on medication

Interpret HbA1c

Based on above categories:

HbA1c \<5.7%: Any of these cardiovascular disease risk factors: current/former tobacco use, total cholesterol \>200, family history of Coronary Artery Disease/Heart Attack in first degree family \<55 year old male or \<65 year old female, systolic blood pressure \>130 HbA1c 5.7-6.4%: Refer to Primary Care Provider and consider Healthful Eating, Activity and Weight Program (HEAWP) HbA1c 6.5%+: Refer to Endocrinology if HbA1c ≥8% Known diabetic on medication: Refer to Endocrinology if HbA1c ≥7%

Interpret lipid panel and assess other risk factors

If risk factors are present - refer to Cardiovascular Disease Prevention Program

Assess 10 year risk of cardiovascular event

Provide individual patient handout based on all above interventions

Recommendations

6 and 12 month labs (if prior abnormal) and Patient Reported Outcome questionnaires

Follow-Up

Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins

Vered Stearns, MD

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>주버트 증후군이란 임상적으로는 근긴장 저하, 발달지연, 운동실조, 불규칙적인 호흡 형태 그리고 비정상적인 안구 운동 등을 동반하며 형태학적으로는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형성(hypoplasia)을 특징으로 하는 매우 드문 질환으로 주로 상염색체 열성으로 유전한다. 뇌 MRI 검사 상 특징적인 대구치 모양 징후(molar tooth sign)가 보인다. 돌연변이 유전자 종류에 따른 다양한 주버트 증후군의 아형들(JBTS 1-22)이 보고되고 있으며, 이러한 다양한 유전적 이질성 때문에 전체 질환을 총칭하여 주버트 증후군과 관련 질환들(Joubert syndrome and related disorders)이라고 명명하기도 한다. 발생 빈도는 1:100,000 으로 추산하고 있다.</p><p></p><div class=""><p><img alt="주버트 증후군 환자의 뇌 MIR" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_115338.gif" title="주버트 증후군 환자의 뇌 MIR" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>Fig 1. 주버트 증후군 환자의 뇌 MRI 1<br>A. 정상인의 뇌 MRI&nbsp;&nbsp; B. 주버트 증후군 환자에서 보이는 대구치 모양 징후, 빨간색 화살표 : 각간와의 깊이 증가, 연두색 화살표 : 상소뇌각의 두께 증가, 하늘색 화살표 : 소뇌 충부의 저형성</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>NPHP1, CEP290, AHI1, TMEM67 등을 포함한 22 종류의 유전자와 관련성이 확인되어 있지만, 이러한 유전자 이상이 확인되지 않는 환자도 많다. &nbsp;</p><p>NPHP1 결실이 있는 경우 대부분의 환자에서 신기능 장애가 보고되었으며, AHI1 유전자에 돌연변이가 있는 경우 망막이영양증이 보고되었다. CEP290 유전자에 돌연변이가 있는 경우 상당수에서 소뇌벌레 저형성 및 망막이영양증이 보고되었고, 일부 환자에서 선천성 시각상실, 신기능 장애가 보고되었다. TMEM67 유전자에 돌연변이가 있는 환자 모두에서 소뇌벌레 저형성이 보고되어 유전형과 표현형에 어느정도의 연관성이 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>- 전형적인 형태의 주버트 증후군의 임상양상은 신생아기와 영아기에 두드러지는 근 긴장 저하, 지적장애와 발달지연 이며 거의 모든 환자에서 나타난다. 신생아기에 발작적인 과호흡/무호흡 과 같은 불규칙한 호흡 형태와 &nbsp;비정상적인 안구 운동도 흔하다.<br><br>- 근 긴장 저하는 모든 환자에게서 관찰되며 신생아기와 영아기에 더욱 현저하다. 이는 소뇌의 기능 부전에 의해 생기는데 소뇌 충부의 형성 부전과 함께 심재성 핵인 꼭지핵(fastigial nucleus)과 삽입핵(interposed nucleus)의 장애에 기인하는 것으로 &nbsp;추정된다. 이들 심재성&nbsp;핵의 이형성 혹은 무형성과 관련되어 운동 실조가 나타난다.<br><br>- 발달지연이 동반되며 걷는 것도 대부분 4세 정도가 되어야 가능한데 불안하고 비틀거리는&nbsp;보행을 보인다. 발달 지연은 소뇌와 뇌간 그리고 대뇌 반구의 기능 장애에 의한 것으로 생각되며 매우 다양한 정도의 지연을 보인다. 적응 행동, 언어와 인지 기능, 운동 등 전반적인 면에서 지연이 나타나며 심한 지연을 보이는 경우가 많으며 언어나 인지 장애에 비하여 운동 장애가 더 심하게 나타난다. 이 외에도 공격성, 행동과다, 의존성, 자폐 성향 등의 행동 장애도 동반된다.<br><br>&nbsp;- 신생아기의 호흡 이상은 모든 환자에서 나타나지는 않으며 44-71%정도의 빈도를 가진다고 보고되어 있다. 나이가 들면서 점차 호전되는데 대부분 생후 1개월 이전에 호전되나 수개월~수년 동안 지속되는 경우도 있다. 각성과 수면 시 모두 산발적인 빈호흡과 무호흡이 반복되는 양상을 보인다. 빈호흡의 경우 분당 70-80회 많게는 230회 까지도 나타나는데 개가 헐떡거리는 듯한 모양을 나타낸다. 자극을 받거나 깨어 있을 때 더욱 흔하며, 호흡성 알카리증이나 심한 호흡곤란을 보이는 임상적인 징후는 보이지 않는다. 무호흡은 30초에서 길게는 90초까지도 지속될 수 있으나 청색증이나 서맥은 대개 동반되지 않는다.<br><br>- 비정상적인 안구 운동은 매우 다양한 형태로 나타나며 환자의 70-100%에서 동반된다. 흔히 관찰되는 소견으로는 시선 이동성 안진, 사시, 안구 운동 실조증(oculomotor apraxia), 수직 주시 마비 등이 있다. 시력은 나이가 증가함에 따라 호전된다.<br><br>&nbsp;- 환자의 얼굴모양은 넓고 돌출된 이마, 높은 위치의 둥근 눈썹, 넓은 양미간, 낮은 위치의 코, 낮은 콧등과 혀를 내밀고 있는 모습 등이 공통적으로 관찰된다.<br><br>- 동반되는 기형은 매우 다양하다. 선천성 망막 이형성 및 맥락망막 결손(coloboma), 선천성&nbsp;낭종성 신질환, 연소성 nephronophthisis, &nbsp;선천성 간섬유증, 후두부 수막뇌류, 다지증 (8~16%), 혀의 종양 등의 보고되어 있다. 드물게는 선천성 심장 기형이 동반되기도 한다. 신기능의 장애는 환자의 25%에서 관찰된다. 그러나 이러한 기형의 동반이 주버트 증후군과 직접적인 관련이 있는지는 불명확하다. 실제 COACH 증후군을 가진 아동에서도 주버트증후군의 특징적인 임상증상과 뇌 자기 공명영상 검사에서 대구치 모양 징후를 가지기도 한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단기준은 소뇌 충부의 무형성 또는 저형성과 함께 근긴장도의 저하, 발달 지연, 호흡 이상,&nbsp;안구 운동 이상 등의 4가지 임상상 중 3가지 이상이 있는 경우이다. 전형적 주버트 증후군의 진단기준을 구체적으로 살펴보면 다음과 같다.</p><p>&nbsp;※ 뇌 MRI 검사 상 특징적인 대구치 모양 징후: 뇌간 협부의 비정상적으로 깊은 골, 상소 뇌각의 신장, 소뇌 충부 저형성의 세 가지 요건에 의해 이루어진다.</p><p>&nbsp;◆ 임상적인 특징</p><p>- 영아기 시기의 근 긴장 저하 및 시간이 지남에 따라 운동실조의 발생 &nbsp;<br>- 발달 지연/정신 지체<br>- 불규칙한 호흡 형태 (발작적인 과호흡/무호흡의 반복) 동반될 수도 있음 (AND/OR)<br>- 비정상적인 안구 운동 (특히 안구 운동 실조증)</p><p>&nbsp;◆ 혈액검사를 통한 신장/간 기능 평가 및 복부 초음파를 실시하며, 간의 섬유화가 의심되는 경우 MRI 등의 영상의학적 검사가 도움이 될 수 있으며, 생검을 통해서 확진한다.</p><p>&nbsp;◆ 그 외 동반될 수 있는 기형, 구개열, 소엽혀, 선천성 심장질환, 좌우바뀜증, 히르슈슈프룽병 (Hirschsprung’s disease) 등의 유무를 확인한다.</p><p>&nbsp;◆ 현재 22가지의 주버트 증후군의 아형들 (JBTS 1-22)이 보고되고 있다. 다양한 염색체 부위의 유전자들과 관련이 있어서 유전적인 이질성을 나타내므로 이들을 총칭하여 주버트증후군과 관련 질환들(Joubert syndrome and related disorders)이라고 명명하기도 한다. 알려진 유전자에 대하여는 확진을 위한 분자유전학 검사가 가능하며, 보인자 검사, 산전 진단도 가능하다. 확진이 가능한 주요 분자유전학적 검사의 종류와 빈도는 다음과 같다.</p><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0"><colgroup><col width="160"><col width="182"><col width="90"></colgroup><tbody><tr height="22"><td height="22" width="160"><span lang="EN-US">검사 방법</span></td><td width="182"><span lang="EN-US">관련 유전자</span></td><td width="90"><span lang="EN-US">발견 빈도</span></td></tr><tr height="22"><td height="22" width="160"><span lang="EN-US">FISH 또는 결실 분석</span></td><td width="182"><span lang="EN-US">NPHP1 결실</span></td><td width="90"><span lang="EN-US">1-2 %<span>&nbsp;</span></span></td></tr><tr height="22"><td height="22" width="160">염기서열 분석<span>&nbsp;</span></td><td width="182">AHI1 염기서열 변이</td><td width="90">10-15%<span>&nbsp;</span></td></tr><tr height="22"><td height="22" width="160">염기서열 분석<span>&nbsp;</span></td><td width="182">CEP290 염기서열 변이</td><td width="90">10%</td></tr><tr height="22"><td height="22" width="160">염기서열 분석</td><td width="182">TMEM67</td><td width="90">10%</td></tr></tbody></table><p><span><br>이 질환이 진단되었을 때는 동반될 수 있는 병변들을 평가하기 위하여 안저 검사, 망막 전위도 검사, 시각 유발 전위검사, 신장의 초음파 검사 등을 반드시 시행해야 한다. </span>&nbsp;</p><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0"><colgroup><col width="209"><col width="176"><col width="144"><col width="121"></colgroup><tbody><tr height="22"><td height="22" width="209">임상적 분류</td><td width="176">필수소견</td><td width="144">관련양상</td><td width="121">주요 유전자</td></tr><tr height="36"><td height="36" width="209"><span lang="EN-US">Pure Joubert syndrome (JS)</span></td><td width="176"><span lang="EN-US">MTS</span></td><td width="144">　</td><td width="121"><span lang="EN-US">Mutations in many<br>genes</span></td></tr><tr height="22"><td height="22" width="209"><span lang="EN-US">JS with ocular defect (JS-O)</span></td><td width="176"><span lang="EN-US">MTS, retinal dystrophy</span></td><td width="144">　</td><td width="121"><span lang="EN-US">AHI1</span></td></tr><tr height="22"><td height="22" width="209"><span lang="EN-US">JS with renal defect (JS-R)</span></td><td width="176"><span lang="EN-US">MTS, NPH</span></td><td width="144">　</td><td width="121"><span lang="EN-US">NPHP1, RPGRIP1L</span></td></tr><tr height="36"><td height="36" width="209"><span lang="EN-US">JS with oculorenal defects (JS-OR)</span></td><td width="176"><span lang="EN-US">MTS, retinal dystrophy, NPH</span></td><td width="144"><span lang="EN-US">CHF reported in few<br>cases</span></td><td width="121"><span lang="EN-US">CEP290</span></td></tr><tr height="22"><td height="22" width="209"><span lang="EN-US">JS with hepatic defect (JS-H)</span></td><td width="176"><span lang="EN-US">MTS, CHF</span></td><td width="144"><span lang="EN-US">Colobomas, NPH</span></td><td width="121"><span lang="EN-US">TMEM67</span></td></tr><tr height="54"><td height="54" width="209"><span lang="EN-US">JS with orofaciodigital defects<br>(JS-OFD)</span></td><td width="176"><span lang="EN-US">MTS, lobulated/bifid<br>tongue (including<br>hamartomas), polydactyly</span></td><td width="144"><span lang="EN-US">Cleft lip/plalate</span></td><td width="121"><span lang="EN-US">TMEM216</span></td></tr></tbody></table><p><span lang="EN-US">MTS: molar tooth sign, NPH:　nephronophthisis, CHF: congenital hepatic fibrosis</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근본적인 치료 방법은 없다. 영아 자극 프로그램, 운동 치료, 작업 치료 그리고 언어 치료 등과 같은 보조 요법을 시행한다. 동반된 증상이나 기형에 대한 교정과 적절한 처치가 필요하다. 일부 성염색체 유전되는 드문 경우를 제외하고, 대부분에서 상염색체 열성으로 유전되므로 이에 따른 유전상담이 필요하다.</p><p>&nbsp;- 신생아기의 환자 관리: 신생아기에는 근 긴장도 저하와 불규칙한 호흡 운동이 주 증상으로 나타난다. 따라서 신생아기에 호흡곤란을 나타낼 수 있는 다른 질환과의 감별진단이 필요할 수 있다. 일반적으로 주버트 증후군의 경우 &nbsp;기계 환기 치료나 기관절개 수술을 요할 만큼 호흡 곤란이 심한 경우는 거의 없다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Parisi MA, Doherty D, Chance PF, and Glass IA. Joubert syndrome(and related disorders) (OMIM 213300). Euro J Human Genetics 2007;15:511-21.<br>2. Cantani A, Lucenti P, Ronzani GA, and Santoro C. Joubert syndrome: reveiew of the fifty-three cases so far published. Ann Genet 1990;33:96-8.<br>3. Maria BL, Boltshauser E, Palmer SC, and Tran TX. Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert syndrome. J Child Neurol 1999;14:583-91.<br>4. Brancati F, Dallapiccola B, Valente EM. Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet J Rare Dis. 2010;8:5-20.<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.rak.or.kr<br>http://www.orpha.net<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213300<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325/</div></body></html>

 다양한 주버트 증후군의 아형들(JBTS 1-22)이 보고되고 있으며, 이러한 다양한 유전적 이질성 때문에 전체 질환을 총칭하여 주버트 증후군과 관련 질환들(Joubert syndrome and related disorder

주버트 증후군

Joubert syndrome

까지는 200명 초과발생 질환에 한정하여 질환별 세부현황을 공개했으나, 이용자 의견을 반영해 이번 연보부터 전체 질환에 대해 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 공개했다. 이번 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’의 주요 내용은

질병관리청은 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다.이 연표는 ‘희귀질환자 통계 연보’는 국내 희귀질환의 발생ㆍ사망 및 진료이용 정보를 담은 국가승인통계로, 2020년부터 매년 발간하고 있다.특히 이번 통계 연보는 질환별 성별ㆍ연령군별ㆍ지역별 발생 현황 공개 기준을 완화하여 정보 제공의 범위를 확대했다. 지금까지는 200명 초과발생 질환에 한정하여 질환별 세부현황을 공개했으나, 이용자 의견을 반영해 이번 연보부터 전체 질환에 대해 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 공개했다. 이번 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’의 주요 내용은

2023년 한 해 희귀질환 신규 발생자는 62,420명

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>거짓 부갑상선기능저하증 이란?</dt>
<dd>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=a30039d0-4a44-44da-b6f1-d1a819dc0100">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'거짓부갑상선기능저하증 환우회' </strong>는 국내 거짓 부갑상선기능저하증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2024년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 질환과 관련된 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

거짓부갑상선기능저하증 환우회

네이버 카페

여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

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